En la Reunión Anual de la Academia Estadounidense de Neurología, que tuvo lugar en San Diego del 5 al 9 de abril de 2025, se evaluaron los resultados del estudio de la terapia génica RGX-202 de RegenxBio, que actualmente se encuentra en ensayos clínicos para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
En niños ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne, dos niveles de dosis de una terapia génica RGX-202 de administración única fueron bien tolerados y dieron como resultado ganancias funcionales, según resultados preliminares. [NCT05693142]
Hallazgos clave de la terapia génica con RGX-202
- RGX-202 fue seguro y bien tolerado en los 12 pacientes en dos dosis diferentes sin eventos adversos graves.
- El tratamiento produjo mejoras en las pruebas de función cronometradas en comparación con una cohorte de historia natural.
En un estudio clínico de fase 1/2, Veerapandiyan y colaboradores evaluaron los resultados a corto plazo de seguridad, eficacia y tolerabilidad de RGX-202, una terapia génica experimental de AAV expresada en microdistrofina IV de administración única, en un grupo de niños ambulatorios. [Leer más: Ensayo de afinidad en Duchenne sobre la terapia génica Rgx-202]
Doce niños de entre uno y doce años de edad que podían caminar sin ayuda, tenían un diagnóstico genéticamente confirmado de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y no mostraban signos de anticuerpos antes de recibir terapia genética fueron incluidos en el ensayo de 12 meses.
Todos los sujetos recibieron administración terapéutica, una biopsia muscular y una evaluación de su función muscular al inicio. Los participantes de 4 años o más se sometieron a resonancias magnéticas cardíacas y esqueléticas.
Tres meses después de la administración, se realizó una biopsia muscular y una evaluación de la función muscular, y se planificaron evaluaciones de seguimiento a intervalos de seis, nueve y doce meses.
Se prevé que el seguimiento se prolongue hasta cinco años, aunque el período de evaluación para RGX-202 es de doce meses, durante los cuales se comprobará periódicamente la seguridad.
Los datos provisionales muestran que ninguno de los 12 pacientes con DMD experimentó efectos adversos significativos ni graves de interés para ningún grupo de edad con ninguna de las dosis. Los únicos efectos secundarios mencionados fueron agotamiento, náuseas y vómitos, que desaparecieron con el tiempo.
Además, en comparación con una cohorte de historia natural a los 9 meses en el nivel de dosis dos y a los 12 meses en el nivel de dosis uno, los investigadores encontraron que la terapia con RGX-202 resultó en mejoras medidas por el cambio medio en la evaluación ambulatoria North Star y las pruebas de función cronometradas.
Además, los datos demostraron que RGX-202 aumentó significativamente la expresión de microdistrofina en el nivel de dosis uno en pacientes de entre 4 y 7 años y en el nivel de dosis dos en pacientes de entre 1 y 3 años.
Más información: Posibles nuevas terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne
