El director ejecutivo de Genethon, Frederic Revah, anunció en el canal de YouTube de AFM-Telethon que la terapia génica GNT0004, que actualmente se encuentra en ensayos clínicos, producirá resultados excepcionales para los pacientes que padecen distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Transcripción del discurso de Frederic Revah, director ejecutivo de Genethon
Hola, soy Frederic Revah. Soy el director ejecutivo de Genethon.
Genethon es una empresa pionera en terapia génica. Somos una organización de I+D.
Nos dedicamos a brindar terapias génicas a pacientes con enfermedades raras. Fuimos fundados en 1990 por una organización de pacientes, la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM-Telethon). Llevamos involucrados en terapia génica desde 1997 y somos uno de los pioneros en este campo.
Con el tiempo, hemos desarrollado una atractiva cartera de productos en el ámbito clínico. Actualmente, 13 productos se encuentran en fase de ensayos clínicos, fruto de nuestra investigación.
Productos para enfermedades neuromusculares, trastornos hepáticos, trastornos oculares y deficiencias inmunitarias. Todas estas terapias que desarrollamos representan una gran esperanza para las familias y mejoran drásticamente la vida de los pacientes.
Uno de los ejemplos más espectaculares es la primera terapia génica para una enfermedad neuromuscular, una terapia génica para la atrofia muscular espinal, que hoy se comercializa en todo el mundo y que se basa en la ciencia y en las patentes de Genethon.
Hoy quiero hablarles sobre la terapia única que estamos desarrollando para la distrofia muscular de Duchenne. Este producto, GNT0004, tiene el potencial de revertir la enfermedad en pacientes con Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad devastadora que causa degeneraciones musculares irreversibles. Afecta a niños que pierden progresivamente la capacidad de caminar y luego de respirar. Estos niños dejarán de caminar después de los 12 años y se debilitarán cada vez más. La mayoría morirá antes de los 20 años.
Duchenne es la enfermedad más compleja que hemos abordado. Nuestro objetivo es reemplazar el gen de la distrofina faltante en los pacientes.
Este gen es demasiado grande para caber en un vector de terapia génica. Por lo tanto, tuvimos que diseñar una forma reducida pero funcional del gen microdistrofina, que conserva las características funcionales y biológicas del gen progenitor y que puede encajar en un vector.
Esto lo hicimos con uno de los principales expertos mundiales en biología de la distrofina, el profesor George Dickson, en Londres.
Hemos combinado este gen de microdistrofina con un vector AAV muy seguro.
En estudios preclínicos iniciales, este producto ha mostrado resultados espectaculares con una eficacia muy alta. Además, este efecto es duradero y, a día de hoy, hemos observado protección contra la enfermedad en perros hasta 10 años después de una sola inyección.
¿Dónde estamos ahora con la terapia génica GNT0004?
El producto ya está listo para entrar en la fase tres tras la fase clínica inicial. Los resultados que hemos observado en los primeros pacientes tratados son espectaculares.
Los pacientes tratados muestran una puntuación clínica mucho más alta que los pacientes no tratados de nuestro estudio de evolución natural. Y esta puntuación clínica se refiere a su capacidad para caminar, estar de pie y subir escaleras.
Los pacientes que reciben tratamiento muestran una preservación de su puntuación, mientras que los pacientes no tratados muestran una caída pronunciada en dicha puntuación.
Quiero destacar que aquí usamos una dosis baja. Sabemos que la dosis es importante para la seguridad de la terapia génica.
Pues bien, estos resultados clínicos se correlacionan con una alta expresión del transgén terapéutico en los músculos de los pacientes.
También analizamos un marcador sanguíneo con niveles muy altos en pacientes con enfermedades musculares. Este marcador se debe a la degeneración muscular. Este marcador específico muestra una disminución pronunciada en el paciente tratado con GNT0004.
Vemos que tenemos con esos elementos expresión del transgén disminución del marcador sanguíneo de degeneración muy fuerte y elementos convergentes.
El mensaje es claro.
GNT0004 tiene el potencial de convertirse en el mejor en su clase en terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne.
Estamos comprometidos a llevarlo a los niños enfermos y sus familias.
