La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético poco común que limita la vida y que afecta principalmente a los varones, y que provoca debilidad y degeneración muscular progresivas. El trastorno no tiene cura y los niños afectados suelen perder la capacidad de caminar en los primeros años de la adolescencia y sufren complicaciones potencialmente mortales cuando llegan a la edad adulta. A medida que el mundo sigue viendo avances en la ciencia médica, hay cada vez más esperanzas para los niños con DMD, en particular mediante la terapia génica. Uno de los tratamientos más prometedores en este campo es Elevidys, una terapia génica diseñada para tratar la DMD abordando la causa raíz del trastorno.
En Brasil, sin embargo, existe una barrera importante que limita los posibles beneficios del Elevidys para salvar vidas: la restricción de edad para su administración. Actualmente, la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria de Brasil (ANVISA) permite el uso de Elevidys sólo para niños de 7 años o menos, lo que deja fuera de la vacunación a muchos niños que podrían beneficiarse de la terapia. En este artículo, exploraremos por qué este límite de edad debería eliminarse inmediatamente y por qué todos los niños brasileños con DMD, independientemente de su edad, deberían tener acceso a la terapia genética Elevidys.
Tabla de contenido
Entendiendo la terapia génica Elevidys
Elevidys es una forma avanzada de terapia génica que tiene como objetivo restaurar la producción de distrofina, una proteína que es esencial para la función muscular pero que está ausente en las personas con DMD. Este tratamiento innovador funciona mediante la administración de una copia funcional del gen de la distrofina en las células musculares, lo que les permite producir la proteína distrofina. Como resultado, la terapia tiene el potencial de detener o incluso revertir la debilidad muscular progresiva característica de la DMD. [Leer más: Preguntas frecuentes sobre Elevidys]
Si bien los ensayos clínicos de Elevidys se han centrado principalmente en niños más pequeños, la terapia ha demostrado ser prometedora para detener la progresión de la enfermedad cuando se administra de manera temprana. Por eso es crucial que todos los niños con DMD tengan acceso a ella, sin importar su edad. La intervención temprana es fundamental para prevenir el daño muscular irreversible y maximizar los beneficios de la terapia génica.
El límite de edad actual: una barrera para un tratamiento que salve vidas
La decisión de ANVISA y el gobierno brasileño de restringir la Elevidys a niños de 7 años o menos ha generado considerable preocupación entre las familias, los profesionales de la salud y los defensores de la investigación sobre la DMD. La razón detrás de este límite de edad se deriva de los ensayos clínicos y de los datos recopilados principalmente de participantes más jóvenes. Si bien es comprensible que los protocolos y las aprobaciones de tratamiento a menudo se basen en estudios científicos, el límite de edad no refleja la realidad de la enfermedad ni los posibles beneficios de la terapia para niños mayores. [Leer más: La terapia génica Elevidys llegó a Brasil y podría costar hasta 20 millones de reales]
La DMD es un trastorno progresivo y, a medida que avanza la enfermedad, el deterioro muscular se acelera. Cuando un niño llega a los 8, 9 o 10 años, es posible que ya haya sufrido una pérdida muscular significativa y un deterioro funcional. Restringir el acceso a Elevidys en función de la edad, en lugar de la progresión de la enfermedad, condena efectivamente a estos niños a un futuro de daño muscular irreversible, pérdida de movilidad y una calidad de vida reducida.
¿Por qué se debería eliminar el límite de edad?
La distrofia muscular de Duchenne no sigue una cronología basada únicamente en la edad
La DMD es una enfermedad muy individualizada y su progresión está influenciada por factores como la salud inicial del niño, la gravedad de su afección y el momento de las intervenciones médicas. Si bien los niños más pequeños tienden a beneficiarse más de la terapia génica, esto no significa que los niños mayores no puedan experimentar mejoras significativas en su afección. De hecho, hay cada vez más indicios de que incluso aquellos que son un poco mayores podrían ver una reducción en la progresión de la enfermedad, si no una reversión total de algunos efectos de la afección, si se los trata con Elevidys a tiempo.
El retraso en el tratamiento provoca daños irreversibles
El impacto de retrasar o denegar la terapia génica es significativo. La naturaleza progresiva de la DMD significa que cuanto más tiempo se deja a un niño sin tratamiento, más daño se produce en sus músculos. Una vez que las fibras musculares se degeneran, no se regeneran, lo que conduce a una pérdida muscular irreversible. A medida que los niños crecen, sus capacidades funcionales disminuyen drásticamente y pueden perder la capacidad de caminar, respirar de forma independiente o realizar actividades diarias básicas.
Si el Elevidys estuviera disponible para todos los niños con DMD, incluidos los mayores de 7 años, muchos de ellos se beneficiarían de una reducción en la progresión de la enfermedad y una mejora en su salud general. La terapia podría preservar la movilidad y reducir la necesidad de cuidados a largo plazo, lo que no solo mejoraría la calidad de vida del niño, sino que también reduciría la carga general de atención médica.
La ciencia está evolucionando
La terapia génica es un campo que avanza rápidamente y los datos que respaldan su uso siguen aumentando. Si bien los estudios iniciales de Elevidys se centraron en niños más pequeños, cada vez hay más pruebas que sugieren que los niños mayores e incluso los adultos con DMD también podrían beneficiarse de la terapia génica. Las investigaciones y los estudios de casos en curso muestran resultados positivos en pacientes tratados en etapas más avanzadas de la enfermedad y, por lo tanto, se debe reevaluar el límite de edad en función de los últimos datos científicos.
Consideraciones éticas: negar la esperanza a los niños
Desde un punto de vista ético, negar el acceso al Elevidys en función de la edad no sólo es científicamente injustificable, sino también profundamente injusto para las familias. Estos niños necesitan desesperadamente el tratamiento, y limitar el acceso en función de un único factor (la edad) corre el riesgo de privarlos de la oportunidad de vivir una vida mejor y más larga. La decisión de restringir el acceso basándose únicamente en la edad no tiene en cuenta el elemento humano: los niños que podrían beneficiarse de este tratamiento y las familias que esperan un avance que podría dar a sus hijos la oportunidad de un futuro mejor. [Leer más: Niños brasileños mayores de 7 años y sus familias exigen a Anvisa terapia con el gen Elevidys]
El llamado a la acción inmediata
Pedimos a ANVISA y al gobierno brasileño que deroguen inmediatamente el límite de edad de 7 años para la terapia génica Elevidys. La política actual no sólo está en desacuerdo con los últimos conocimientos científicos sobre la DMD y la terapia genética, sino que también niega a los niños brasileños la oportunidad de beneficiarse de un tratamiento que podría alterar dramáticamente la trayectoria de sus vidas. Todos los niños con distrofia muscular de Duchenne, independientemente de su edad, merecen la oportunidad de recibir este tratamiento innovador.
Al eliminar el límite de edad, podemos garantizar que ningún niño se quede atrás en la lucha contra la distrofia muscular de Duchenne. Hacemos un llamamiento a los responsables de las políticas, a los proveedores de atención sanitaria y a la comunidad en general para que apoyen a las familias afectadas por esta devastadora enfermedad y defiendan la disponibilidad inmediata de Elevidys para todos los niños con distrofia muscular de Duchenne.
Conclusión
La distrofia muscular de Duchenne es un diagnóstico devastador para las familias y la necesidad de tratamientos efectivos es urgente. La terapia genética Elevidys ofrece un rayo de esperanza, pero esa esperanza no debe restringirse en función de límites de edad arbitrarios. Ha llegado el momento de que Brasil reevalúe su postura y garantice que todos los niños, independientemente de su edad, tengan acceso a esta terapia que cambia la vida. Es hora de poner la salud y el bienestar de los niños en primer lugar y asegurarse de que cada niño brasileño con Distrofia Muscular de Duchenne tenga la oportunidad de recibir la terapia genética Elevidys, tan pronto como sea diagnosticado, sin importar su edad.
Comparte este artículo con la Anvisa, el Ministerio de Salud de tu país, la asociación que sigues, los políticos que apoyas, los pacientes de DMD que te rodean y las empresas farmacéuticas.
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