Für Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verspricht eine neuartige Gentherapie, den Muskelschwund zu stoppen und den geschädigten Muskel in Zukunft vielleicht wiederherzustellen. Der nächste Schritt für die Behandlung werden Versuche am Menschen sein, die voraussichtlich in etwa zwei Jahren beginnen werden, sagte UW Medicine.
Ziel der von UW Medicine geleiteten Studie ist es, das beschädigte DMD-Gen in den Muskeln durch die Einführung einer Sequenz von Proteinpaketen in einen Shuttle-Vektor zu ersetzen. Das Protein Dystrophin, das bei Menschen mit Muskeldystrophie fehlt, wird dann durch den zusätzlichen genetischen Code produziert.
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Derzeit keine Heilung für DMD
Für die Krankheit gibt es derzeit keine bekannte Heilung, und die verfügbaren Medikamente und Therapien verlangsamen den Krankheitsverlauf lediglich. Da sich das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom befindet, sind Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie, dem Thema dieser Studie, ausschließlich männlich. Sie zeigen die ersten Symptome im Alter von vier Jahren und sterben typischerweise im Alter von 20 bis 30 Jahren.
Ergebnisse zur neuen Gentherapie für Duchenne wurden in Nature veröffentlicht. – Mehr lesen –
Wer ist Dr. Jeffrey Chamberlain?
Der Hauptautor der Studie, Dr. Jeffrey Chamberlain, Genetiker und Neurologe am UW Medicine, hat sein Berufsleben der Suche nach einer Behandlung oder Heilung für Muskeldystrophie gewidmet. Er ist Inhaber des McCaw-Stiftungslehrstuhls für Muskeldystrophie an der University of Washington School of Medicine und Direktor des Wellstone Muscular Dystrophy Research Center.
Dr. Hichem Tasfaout, ein Molekularbiologe im Chamberlain-Labor, beaufsichtigte die Studie.
Er behauptete, dass die Tatsache, dass es sich bei dem zu korrigierenden Gen um das größte Gen in der Natur handelt, die Forscher bisher daran gehindert habe, Fortschritte zu erzielen. Bis heute sei es unmöglich gewesen, die notwendigen Proteinreparaturen in die Muskeln und ihre Gene einzubringen.
Was ist die neue Genstudie von UW Medicine?
Der neuartige Ansatz nutzt eine Vielzahl von Adeno-assoziierten viralen Vektoren (AAVs) – winzige, aus Viren hergestellte Shuttles, die zum Transport von Genbehandlungen in menschliche Zellen verwendet werden – und hat sich in Mausmodellen als vielversprechend erwiesen. Bei dieser Gentherapie wird eine Sequenz von AAVs anstelle eines einzelnen AAVs verwendet. Dabei werden Teile des therapeutischen Proteins aus den Muskeln entnommen und Anweisungen eingebettet, um mit der Zusammenstellung der erforderlichen genetischen Korrektur im Körper zu beginnen.
Versuche am Menschen sollten in etwa zwei Jahren beginnen
Der nächste Schritt der Therapie sind Versuche am Menschen, die laut Chamberlain in etwa zwei Jahren beginnen sollen.
Dieser Ansatz konnte im Labor einen Großteil der mit Dystrophie verbundenen Pathologie korrigieren und das weitere Fortschreiten der Krankheit stoppen. Chamberlain und Tasfaout hoffen, dass dieser Ansatz den Muskelschwund letztendlich umkehren und die normale Gesundheit des Muskelgewebes wiederherstellen kann.
Laut Chamberlain wird bei der neuesten Methode auch ein neuer AAV-Vektortyp verwendet, der die Verwendung niedrigerer Dosierungen ermöglicht, wodurch einige der negativen Folgen früherer Methoden verringert oder beseitigt werden.
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