Mein Sohn Aziz wurde im Januar 2024 geboren.
Wir waren vor der Geburt sehr aufgeregt, es sollte unser erstes Kind werden. Wir haben alles für unseren Sohn im Haus eingekauft, es hat uns an nichts gefehlt.
Einen Tag vor der Geburt fuhren wir ins Krankenhaus. Ich war so aufgeregt, dass meine Schmerzen am Abend begannen und bis zum Morgen anhielten. Unser Arzt sagte, es sei soweit und brachte uns in den Kreißsaal.
Mein Sohn wurde am Morgen geboren. Sofort wurde Fersenblut abgenommen und zur Untersuchung ins Labor geschickt. Nach einem Tag Krankenhausaufenthalt wurden wir nach Hause geschickt.
Eine Woche später gingen wir zur Kontrolluntersuchung zum Kinderarzt. Es wurde eine Gelbsucht festgestellt und uns wurde erklärt, was wir tun müssen.
Die Gelbsuchtwerte gingen in diesem zweimonatigen Zeitraum nicht zurück und unser Arzt diagnostizierte bei uns eine anhaltende Gelbsucht und bat uns, einen CK-Test (Kreatinkinase) durchführen zu lassen.
Mit genetischen Tests überprüft
Im CK-Test lagen die AST-, ALT- und Creatinkinasewerte deutlich über dem Normalwert. Unser Arzt überwies uns in ein anderes Krankenhaus. Da der CK-Wert bei den dort durchgeführten Untersuchungen nicht sank, entschied man sich für eine genetische Untersuchung, da es sich um eine Muskeldystrophie Duchenne (DMD) handeln könnte.
Mein Mann und ich waren schockiert über die Existenz einer Krankheit, von der wir noch nie zuvor gehört hatten.
Wie jede Familie begannen wir zu erforschen, um welche Krankheit es sich handelte, während wir auf die Ergebnisse des Gentests warteten.
In der Zwischenzeit überwies uns unser Neurologe, der sich um uns kümmerte, an Ärzte aus anderen Bereichen wie Stoffwechsel, Kardiologie und Gastroenterologie. Alle anderen Tests waren normal, bis auf eine Sache: CK
Nach einer Wartezeit von 3-4 Monaten kamen die Ergebnisse unseres Gentests. Unser kleiner Sohn hatte Duchenne-Krankheit (DMD).
Mit unserem genetischen Testergebnis gingen wir noch am selben Tag zu unserem Neurologen. Er überwies uns an einen spezialisierteren Professor für Neurologie.
Dieser Arzt informierte uns über die Krankheit, sagte, dass es keine Heilung gäbe, sprach über die Stadien, die unser Kind in späteren Jahren durchlaufen würde, und das Schlimmste von allem, dass er eines Tages sterben würde.
Mein Mann und ich hatten vom ersten Tag der genetischen Untersuchung bis zum Erhalt der Testergebnisse viele Dinge recherchiert. Wir hatten uns jedoch nicht mit DMD-Behandlungen und medizinischer Forschung befasst, weil wir immer die Hoffnung hatten, dass es nicht Duchenne sein würde.
Wir haben DMD-Behandlungen erforscht
Wir waren schockiert über die Ergebnisse des genetischen Tests und über das, was der Professor, mit dem wir uns trafen, sagte. Mein Mann verbrachte drei Tage ohne Schlaf und studierte all die Forschung und Behandlungen für Duchenne aus ausländischen Quellen und wir erfuhren, dass es noch immer Hoffnung für uns gab.
Das von FDA zugelassene Exon-Skipping und die Gentherapien für die Duchenne-Krankheit gaben uns mehr Hoffnung.
Unsere Freude steigerte sich noch mehr, als wir von der Gentherapie erfuhren, die 2023 vom FDA zugelassen und 2024 für die Anwendung in jedem Alter zugelassen wurde.
Wir fanden Kinder in der Türkei und anderen Ländern, die diese Gentherapie erhalten hatten. Es gab einen enormen Unterschied vor und nach der Verabreichung des Medikaments. Die Behandlung wirkte.
In der Türkei gab es keine Gesundheitseinrichtung, die diese Gentherapie anwendete. Die Behandlung bestand aus einer Einzeldosis und kostete etwa 3,2 Millionen US-Dollar. Wir erfuhren auch, dass das türkische Gesundheitsministerium die Kosten dieser Behandlung nicht übernahm.
Sofern Sie nicht Millionär sind, wäre es uns ohne Spendenaktionen unmöglich, die Kosten dieser Behandlung zu decken.
Auch die Tatsache, dass die von der Regierung in der Türkei gewährte Gesamtzeit für das Sammeln von Spenden 2 Jahre beträgt, hat uns gestresst. Wir konnten nicht verstehen, warum diese Gesamtzeit 2 Jahre beträgt. Denn Kinder mit DMD können im Durchschnitt 20 Jahre oder länger leben.
Wenn wir die Kosten dieser Behandlung nicht innerhalb von zwei Jahren durch Spenden finanzieren konnten, wurden wir dann aufgefordert, unser Kind sterben zu lassen? Wir haben einen Brief an das Ministerium geschickt, um diesen sinnlosen Zeitraum klarzustellen. Wir haben darum gebeten, dass dies so schnell wie möglich geklärt wird und dass der Gesetzesartikel geändert wird, wenn es einen solchen Zeitraum gibt.
Bei all diesen Ungewissheiten werden wir als Eltern alles für die Gesundheit unseres Kindes tun.
Es ist für Familien nicht möglich, die Kosten dieser Behandlungen allein zu tragen. Die Länder müssen Maßnahmen ergreifen und Kindern mit seltenen Krankheiten Hoffnung geben.
Warum sind DMD-Behandlungen so teuer?
Ja, wir gehen auch davon aus, dass die Forschungsprozesse für diese Art genetischer Behandlungen sehr langwierig sind und für diese Studien erhebliche Mittel bereitgestellt werden müssen.
Doch diese Behandlungen können sich die Familien nicht leisten. Da stimmt etwas nicht!
Während Medikamente, die monatlich oder jährlich verabreicht werden müssen, günstiger sind, werden Einzeldosisbehandlungen zu astronomischen Preisen verkauft.
Darüber hinaus liefert keine dieser Behandlungen definitive Ergebnisse oder verspricht diese. Der einzige Grund, warum Familien versuchen, so hohe Kosten zu tragen, besteht darin, ihren Kindern die Chance zu geben, etwas länger zu leben und in Zukunft neue Behandlungsmöglichkeiten zu haben.
Ja, die Arzneimittelhersteller betreiben enorme Forschung zu diesen seltenen Krankheiten. Wir bewundern immer Ärzte, die talentiert genug sind, um als Genies bezeichnet zu werden. Aber sind diese hohen Kosten nicht zu grausam?
Während die Krankenkassen einiger Länder decken diese Behandlungen ab andere verfolgen eine Abwartestrategie, während Kinder sterben.
Denken Sie bitte einen Moment nach! Wie würden Sie sich fühlen, wenn Ihr Kind diese Krankheit hätte?
