Der Zweck der LE051-Studie besteht darin, die Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit der intravenösen LE051-Therapie bei DMD-Patienten zu bewerten, die mit einer Exon-51-Skipping-Therapie behandelt werden.
Einschlusskriterien der LE051 Exon 51 Skipping-Therapie
Probanden werden nur dann zur Studie zugelassen, wenn sie alle folgenden Kriterien erfüllen:
1. Männlich, 4-8 Jahre alt zu Beginn des Screenings (einschließlich Grenzwerte);
2. DMD-Patienten mit einer klinischen Diagnose von DMD gemäß den Duchenne Clinical Practice Guidelines for Progressive Muscular Dystrophy (Ausgabe 2020) und deren genetische Testergebnisse bestätigt wurden, dass sie auf Exon-Skipping bei Nr. 51 anwendbar sind (Exon-Skipping bei Deletion der Exons 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 52-58, 52-63, 50, 52); die Patienten weisen Anzeichen eines DMD-Phänotyps auf, der durch typische klinische Symptome oder Anzeichen wie proximale Muskelschwäche, taumelnden Gang, Gowers-Zeichen und erhöhte Kreatinkinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist;
3. Der Proband und/oder der Erziehungsberechtigte sind in der Lage, die Anforderungen und Verfahren des Studienprotokolls zu verstehen und bereit, diese einzuhalten, freiwillig daran teilzunehmen und die Einverständniserklärung zu unterzeichnen;
4. Systemische Glukokortikoide wurden mindestens 3 Monate vor Beginn der Studientherapie angewendet, und es gab mindestens 3 Monate vor Beginn der Studientherapie keine signifikante Änderung der therapeutischen Dosis oder des Verabreichungsschemas, und es ist vernünftig vorherzusagen, dass es während des gesamten Studienzeitraums keine signifikante Änderung der therapeutischen Dosis und des Verabreichungsschemas geben wird;
5. 6MWD >=150 m während des Screeningzeitraums;
6. Kann eine Muskelbiopsie unter Narkose tolerieren, keine Kontraindikationen für eine Biopsie. [Mehr lesen]
Exon 51 Skipping | Welche Mutationen sind möglich?
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