搜索词典

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• 95%置信区间临床试验终点与统计分析由某种方法产生的区间；在其假设下，该方法在重复抽样中有95%的次数会包含真实参数。在临床试验报告中，它说明估计周围的不确定性，应与效应量和分析方法一起解读。

安

• 安全性特征安全性与不良事件术语某一治疗所观察到的不良事件、实验室变化及其他安全性发现的总体模式。在DMD研究中，安全性特征必须考虑事件的严重程度、频率、发生时间、潜在原因和随访时长，而不能依赖单一的标题式安全性陈述。
• 安慰剂临床试验设计与研究术语设计成与研究性治疗外观相似、但不含其活性治疗成分的处理。在DMD试验中，安慰剂组帮助研究者将治疗效应与预期、疾病自然进展或其他因素相关的变化区分开来。
• 安慰剂对照试验临床试验设计与研究术语在规定条件下将研究性治疗与安慰剂进行比较的临床研究。只要随机化、盲法、随访和结局评估实施得当，这一设计可以帮助估计超出对照组所见变化的治疗效应。

靶

• 靶蛋白高级临床研究与新兴治疗概念治疗被设计用来影响、替代、抑制、激活或以其他方式改变的蛋白质。在DMD研究中，靶点可以是抗肌萎缩蛋白本身，也可以是参与肌肉生长、炎症、变性或再生的另一种蛋白质。
• 靶点结合生物标志物与实验室检测表明治疗在体内与其预定生物学靶点发生相互作用的证据。在DMD研究中，靶点结合可以显示药物到达相关组织或改变特定分子过程，但它本身并不能证明肌肉功能或患者结局得到改善。
• 靶向治疗高级临床研究与新兴治疗概念设计用于作用于特定分子靶点、遗传特征或生物学通路的治疗。在DMD中，有些疗法靶向特定的外显子突变，而另一些则旨在改变更广泛患者所共有的、与疾病相关的过程。

暴

• 暴露-反应关系生物标志物与实验室检测到达机体的治疗量与由此产生的生物学、临床或安全性效应之间的关系。在DMD试验中，研究者可以考察较高的药物暴露是否带来更大的靶点结合或临床获益，同时也评估不良反应增加的可能性。

北

• 北极星步行评估（NSAA）NSAA 与功能评估术语用于测量杜氏肌营养不良可行走个体运动能力的标准化评估。它包括17项功能任务，如站立、行走、跳跃和从地面起立，常用于监测疾病进展和治疗效果。
• 北极星肢带功能评估（NSAD）NSAA 与功能评估术语为评估肢带型肌营养不良及相关疾病患者的运动能力而开发的功能评估。它不同于NSAA，后者是专门为评估DMD可行走运动表现而开发的。

贝

• 贝氏肌营养不良（BMD）杜兴氏肌营养不良：疾病术语一种由DMD基因突变引起的遗传性肌肉疾病，这些突变仍允许产生部分功能性抗肌萎缩蛋白。症状通常比杜氏肌营养不良更轻，进展也更缓慢，但个体之间的严重程度差异很大。

标

• 标准治疗DMD 治疗与治疗途径基于现有证据、临床指导和专业实践、管理某种疾病的公认方法。在DMD中，标准治疗通常包括多学科监测、适当时的糖皮质激素管理、心脏和呼吸监测、康复，以及并发症的预防或治疗。

表

• 表型杜兴氏肌营养不良：疾病术语某种疾病可观察到的特征，包括症状、身体能力和临床发现。在DMD中，表型可因基因突变、年龄、疾病阶段、治疗史以及个体疾病进展差异而不同。

丙

• 丙氨酸氨基转移酶（ALT）生物标志物与实验室检测常用于评估肝损伤的酶，也可从受损的骨骼肌进入血流。在DMD中，ALT可能因肌肉疾病而升高，因此结合CK、其他实验室检查和临床背景来解读结果很重要。

病

• 病毒载体DMD 遗传学与分子生物学用于将遗传物质运入靶细胞的、基于病毒改造的递送系统。在DMD基因治疗中，病毒载体可帮助递送治疗性蛋白质的指令，但研究者必须评估组织靶向性、免疫反应、剂量相关风险以及表达的持续时间。

不

• 不可行走杜兴氏肌营养不良：疾病术语描述已不能独立行走的个体的术语。在DMD中，这一阶段可能需要更加重视上肢功能、转移、呼吸健康、心脏监测，以及在日常活动中维持独立性。
• 不良事件（AE）安全性与不良事件术语临床研究期间参与者出现的任何不利医学情况，无论是否被认为与研究性治疗相关。DMD试验报告应按类型、严重程度、频率、发生时间以及与治疗关系的评估来描述不良事件。
• 不依赖突变的治疗高级临床研究与新兴治疗概念旨在适用于不同DMD基因突变、而不要求某一种特定基因变异的治疗方法。正在研究的例子包括靶向肌肉再生或其他共同疾病过程的策略，但对预定患者人群的有效性必须得到证明。

超

• 超声心动图（ECHO）安全性与不良事件术语用于评估心脏结构和功能的超声检查。在DMD中，超声心动图可以测量心室功能并发现心肌病迹象，从而支持常规护理和临床试验期间的心脏监测。

次

• 次要终点临床试验终点与统计分析用于在主要终点之外提供有关治疗效应更多信息的附加结局。DMD试验可以评估计时功能试验、生物标志物、上肢功能或安全性指标等次要终点，以更全面地理解该干预。

从

• 从地面起立时间（TTRF）NSAA 与功能评估术语测量参与者从地面移动到站立姿势所需时间的计时评估。在DMD中，随着近端肌无力进展，这项任务可能变慢，因此完成时间的变化有助于追踪功能表现。

粗

• 粗大运动功能NSAA 与功能评估术语完成涉及大肌群动作的能力，如行走、跑步、跳跃和维持平衡。粗大运动评估对可行走的DMD参与者尤为相关，因为进行性无力会逐渐限制这些活动。

代

• 代表性临床试验数据、可及性与报告研究人群反映发现可能与之相关的更广泛人群特征的程度。在DMD试验中，年龄组、疾病阶段、地理区域和基因变异方面的代表性可以影响结果的适用性。

单

• 单盲研究临床试验设计与研究术语某一指定群体（如参与者或研究者）不知道治疗分配的研究。具体安排取决于方案，盲法程度可以影响治疗结局被评估和比较的可靠程度。

蛋

• 蛋白质表达高级临床研究与新兴治疗概念细胞利用遗传指令产生蛋白质的过程。在DMD研究中，研究者可以测量抗肌萎缩蛋白或其他蛋白质的表达，以评价治疗是否影响其预定的生物学靶点，同时将表达水平与已证实的临床获益区分开来。
• 蛋白质定位高级临床研究与新兴治疗概念蛋白质在细胞或组织内的分布。在DMD研究中，研究者可以检查抗肌萎缩蛋白是否到达肌纤维膜，因为在样本中检测到某种蛋白质并不必然确立它位置正确或正在履行其正常功能。
• 蛋白质免疫印迹（Western blot）DMD 遗传学与分子生物学用于检测并估计生物样本中特定蛋白质含量和分子大小的实验室技术。在DMD试验中，Western blot可相对于参考标准定量抗肌萎缩蛋白，但结果取决于样本制备和归一化方法。

地

• 地夫可特（Deflazacort）DMD 治疗与治疗途径用于治疗DMD并帮助保持肌力和功能的糖皮质激素。尽管它可能带来临床获益，潜在不良反应包括体重变化、骨骼健康下降、白内障、生长抑制和肾上腺抑制，需要持续的临床监测。
• 地域可及性临床试验数据、可及性与报告患者在其所在地区或国家获得临床研究机会或已批准治疗的能力。在DMD中，地域可及性可能受试验中心分布、资格限制、出行要求、医疗基础设施以及监管或报销政策的影响。

第

• 第一秒用力呼气容积（FEV1）呼吸、心脏与肌骨术语一个人在充分吸气后、于肺量计检查的第一秒内能够用力呼出的气量。在DMD中，FEV1可能帮助描述呼吸功能的特征，但解读时应考虑其他测量以及肌无力的模式。

点

• 点突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语涉及单个DNA核苷酸的遗传改变。在DMD基因中，某些点突变会产生提前终止信号或改变关键蛋白质序列，从而阻止正常抗肌萎缩蛋白的产生，并可能导致杜氏肌营养不良。

顶

• 顶线结果临床试验终点与统计分析公司对选定临床试验发现的初步摘要，通常在完整技术报告或科学出版物发布之前公布。在DMD研究中，顶线公告可能省略详细的生物标志物数据、统计方法、个体结局或独立评价所需的重要安全性信息。

独

• 独立安全性监测委员会安全性与不良事件术语按照其章程审阅临床试验中累积的安全性数据、有时也包括其他数据的合格专家组。根据研究情况，该委员会可以建议继续、修改、暂停或停止试验，以保护参与者。
• 独立数据审阅高级临床研究与新兴治疗概念由独立于研究申办者的个人或组织对研究发现所作的评价。在DMD研究中，独立审阅可以帮助评估所报告的结果是否支持所述结论、识别局限性，并提高对临床和实验室数据解读的信心。

杜

• 杜氏肌营养不良（DMD）杜兴氏肌营养不良：疾病术语一种由DMD基因突变引起的遗传性疾病，这些突变使机体无法产生足够的功能性抗肌萎缩蛋白。这会导致进行性肌无力、运动功能丧失，以及累及心脏和呼吸肌的并发症。

对

• 对照组临床试验设计与研究术语在评价研究性治疗时用作参照的参与者群体。根据试验设计，对照组可以接受安慰剂、标准治疗或另一种治疗，帮助研究者估计观察到的结局在组间是否不同。
• 对症治疗DMD 治疗与治疗途径旨在处理症状或并发症、而不必然纠正DMD基础遗传病因的治疗。例子包括用于心脏并发症的药物、呼吸支持、物理治疗，以及处理与疾病进展相关的疼痛或其他健康问题的治疗。

多

• 多中心试验临床试验设计与研究术语在共同方案下于多个研究中心开展的临床研究。在DMD中，多中心试验可以更高效地招募参与者并纳入更广泛的患者，同时要求各中心在培训、评估方法和数据收集上保持一致。
• 多重性临床试验终点与统计分析当检验多个假设、终点或比较时所出现的统计问题。在DMD试验中，在没有适当校正的情况下检验许多结局，会增加假阳性发现的概率，因此预先规定的统计计划和透明报告很重要。

伐

• 伐莫洛龙（Vamorolone） (Agamree)DMD 治疗与治疗途径一种为治疗DMD而开发的甾体类抗炎药物，旨在改变与传统糖皮质激素相关的某些不良反应。其对运动功能、生长、骨骼健康及其他结局的影响，必须依据临床试验证据和适用的治疗指导来解读。

反

• 反义寡核苷酸（ASO）DMD 治疗与治疗途径设计用于结合选定RNA序列并改变其加工或活性的短合成核酸链。在DMD中，某些反义寡核苷酸靶向特定外显子，以促进外显子跳跃并可能恢复抗肌萎缩蛋白阅读框。

方

• 方案修正临床试验设计与研究术语对已批准或正在进行的临床研究方案所作的正式书面变更。修正可以修改资格标准、研究程序、终点或其他要素，重大变更通常需要在实施前经过适当的监管和伦理审查。

非

• 非病毒基因递送DMD 治疗与治疗途径不使用基于病毒的载体、将遗传物质递送入细胞的方法。在DMD研究中，非病毒系统可能为基因递送提供替代途径，但其到达肌肉组织、产生足够表达并保持可接受安全性的能力需要仔细评价。

肺

• 肺量计检查呼吸、心脏与肌骨术语测量一个人能够吸入和呼出多少空气以及空气移动速度的呼吸检查。在DMD中，肺量计检查常用于监测呼吸功能，包括用力肺活量，并可以帮助识别与呼吸肌无力相关的变化。

分

• 分配比临床试验设计与研究术语分配到各研究组的参与者比例。例如，2:1的分配比意味着分配到某一组的参与者大约是另一组的两倍，具体取决于研究设计和实际入组情况。

风

• 风险-获益评估监管与药物研发术语对治疗的潜在获益与其已知及潜在风险之间关系的评价。在DMD中，这一评估考虑疾病的严重性、现有替代方案、临床获益证据、治疗相关伤害以及目标患者人群的需求。

符

• 符合方案分析临床试验终点与统计分析聚焦于满足遵循研究方案的预先规定要求的参与者的分析。在DMD试验中，这一方法可以提供在规定治疗条件下有关结局的补充信息，但如果偏离与结局相关，排除参与者可能引入偏倚。

复

• 复合终点临床试验终点与统计分析将多个单独事件或测量合并为一个预先规定指标的结局。在临床研究中，复合终点可以捕捉治疗效应的多个维度，但解读时需要理解每个组成部分，以及是否由某一个组成部分主导了总体结果。

概

• 概念验证（PoC）高级临床研究与新兴治疗概念来自早期研究的、支持治疗所提出机制或潜在治疗效应合理性的证据。在DMD研究中，概念验证可能涉及生物学变化或初步临床观察，但它并不确立确切疗效或监管批准。

肝

• 肝毒性安全性与不良事件术语某种物质或治疗引起肝损伤的能力。在DMD临床试验中，研究者监测相关实验室检查和临床体征以识别潜在的肝毒性效应，同时将肝脏异常与基础肌肉疾病引起的酶升高区分开来。
• 肝脏毒性安全性与不良事件术语与治疗或疾病相关的、影响肝脏的损伤，通过临床发现、实验室检查及其他检查进行评估。在DMD中，解读可能变得复杂，因为AST和ALT可能来自骨骼肌，因此需要额外证据才能确立肝脏特异性损伤。

干

• 干细胞治疗DMD 治疗与治疗途径涉及干细胞的治疗方法。干细胞可以发育为特化细胞类型，或通过生物学信号影响组织修复。在DMD中，研究者正在探索其在肌肉再生中的潜在应用，但实验性概念不应与已证实的治疗或已确立的临床获益相混淆。

个

• 个体参与者数据（IPD）临床试验数据、可及性与报告关于临床研究中每位参与者收集的详细信息，而不仅仅是组水平的汇总。在DMD研究中，IPD可以支持对年龄、基因型、基线功能、生物标志物变化和治疗反应的分析，但须遵守隐私保护和适用的数据共享规则。

功

• 功能性蛋白质高级临床研究与新兴治疗概念全部或部分保留其正常作用所需生物学活性的蛋白质。在DMD研究中，缩短的抗肌萎缩蛋白的存在并不能自动确立它在多大程度上支持肌纤维，因此蛋白质结构和功能结局是重要考量。
• 功能终点NSAA 与功能评估术语基于完成身体活动或日常任务能力的临床试验结局。DMD功能终点包括NSAA评分、步行距离、计时试验和上肢评估，它们帮助判断治疗是否改变了测得的身体能力。

共

• 共同主要终点临床试验终点与统计分析试验要实现其主要目标就必须满足预先规定统计成功标准的两个或更多主要结局。在DMD研究中，共同主要终点可以评价功能或治疗效应的不同方面，具体取决于研究设计。

孤

• 孤儿药资格认定（ODD）监管与药物研发术语旨在鼓励开发罕见病治疗的监管资格认定。在DMD中，孤儿药认定可能提供规定的开发激励，但这并不意味着治疗已证明有效或已获得上市批准。

骨

• 骨密度（BMD）呼吸、心脏与肌骨术语骨中所含矿物质数量的测量，通常使用双能X线吸收测定法等影像方法评估。在DMD中，活动减少和糖皮质激素暴露可导致骨密度降低和骨折风险增加。
• 骨质疏松呼吸、心脏与肌骨术语以骨强度下降和骨折易感性增加为特征的疾病。DMD患者可能因负重活动减少、肌无力和糖皮质激素治疗而风险增加，需要对骨骼健康进行个体化监测和处理。

关

• 关节活动度（ROM）呼吸、心脏与肌骨术语关节能够沿其可及运动弧移动的幅度。在DMD中，测量关节活动度可以帮助识别正在形成的挛缩并监测肌肉骨骼变化，从而支持关于牵伸、体位、矫形器使用及其他干预的决策。

观

• 观察者报告结局（ObsRO）临床试验终点与统计分析由观察参与者行为或功能、但并不以医疗专业人员身份解释该信息的人完成的测量。在DMD研究中，当参与者不能可靠地自行提供信息时，观察者可以报告直接观察到的活动。

咳

• 咳嗽峰流速（PCF）安全性与不良事件术语咳嗽时产生的最大气流的测量。在DMD中，呼吸肌力量下降会削弱咳嗽的有效性，因此咳嗽峰流速可能帮助评估清除气道分泌物的能力，并识别何时需要额外的呼吸支持。

罕

• 罕见儿科疾病资格认定（RPDD）监管与药物研发术语根据适用监管规则，对某些主要影响儿童、符合罕见标准的严重或危及生命疾病可获得的资格认定。在DMD开发中，该认定可能使项目有资格获得特定激励，但它并不是治疗有效或已获批的证据。

呼

• 呼吸功能安全性与不良事件术语呼吸系统移动空气并支持有效呼吸的能力。在DMD中，呼吸肌进行性无力可降低肺容积和咳嗽有效性，因此呼吸评估对于监测疾病进展和评价治疗效果很重要。
• 呼吸肌无力呼吸、心脏与肌骨术语参与呼吸和咳嗽的肌肉力量下降。在DMD中，膈肌和其他呼吸肌的进行性无力可降低肺容积、损害分泌物清除，并增加呼吸并发症的风险。

患

• 患者报告结局（PRO）临床试验终点与统计分析直接基于患者本人提供的信息、未经他人解释的测量。在DMD研究中，患者报告结局可以评估症状、疲劳、疼痛或生活质量，但年龄和沟通能力会影响工具的选择。
• 患者人群临床试验数据、可及性与报告纳入临床研究或治疗适应证、或为其设定的个体群体。在DMD研究中，人群可以按年龄、突变类型、行走状态、既往治疗或疾病阶段来界定，这些都会影响结果应如何解读。

汇

• 汇总数据临床试验数据、可及性与报告在一组参与者中汇总、而不是分别呈现每个个体的信息。DMD试验出版物通常报告NSAA平均分、平均CK水平或不良事件频率等汇总指标，这些指标有用，但可能掩盖个体差异。

活

• 活性对照临床试验设计与研究术语在临床试验中用作与研究性干预相比较的已确立治疗。在DMD研究中，活性对照可以帮助研究者评估相对有效性或安全性，具体取决于研究设计和公认的标准治疗。

获

• 获益-风险特征高级临床研究与新兴治疗概念对治疗的潜在优势与其已知及潜在伤害所作的总体评估。在DMD中，评价这一特征需要考虑疾病严重程度、获益的幅度和持久性、不良事件、替代治疗以及现有证据中的不确定性。

肌

• 肌发生DMD 遗传学与分子生物学肌肉细胞发育、分化并形成肌纤维的生物学过程。研究DMD的研究者探究肌发生和肌肉再生，以了解治疗如何可能改善肌肉修复、维持肌肉组织，或应对主要侧重于抗肌萎缩蛋白替代的方法的局限性。
• 肌肉磁共振成像（肌肉MRI） (Muscle MRI)生物标志物与实验室检测无需手术即可检查肌肉结构和成分的影像技术。DMD研究可使用MRI评估肌肉体积、脂肪替代和组织变化，从而提供功能检查之外有关疾病进展或治疗效果的信息。
• 肌肉活检DMD 遗传学与分子生物学采集少量肌肉组织样本用于实验室分析的医疗操作。DMD临床试验可使用活检检查抗肌萎缩蛋白产生、肌肉病理或与治疗相关的变化，但该操作具有侵入性，且样本仅代表有限的组织区域。
• 肌肉生长抑制素抑制DMD 治疗与治疗途径旨在降低肌肉生长抑制素活性的治疗策略。肌肉生长抑制素是通常限制骨骼肌生长的蛋白质。研究者已在DMD中探究肌肉生长抑制素抑制，以判断增加肌肉量能否改善功能，但更大的肌肉并不必然产生更大的力量或活动能力。
• 肌肉再生DMD 遗传学与分子生物学受损肌肉组织通过肌肉前体细胞的活化和分化进行自我修复的过程。在DMD中，持续的变性可能超过机体的再生能力，促使研究者探索可能改善肌肉修复并保存有功能组织的治疗。
• 肌肉再生治疗DMD 治疗与治疗途径旨在支持受损肌肉组织修复、生长或替代的方法。在DMD研究中，再生疗法可以靶向肌肉干细胞、细胞信号或其他生物学通路，目标是保存有功能的组织或改善肌肉修复。
• 肌酸激酶（CK）生物标志物与实验室检测存在于肌肉细胞中的一种酶，肌纤维受损时进入血流。DMD患者的CK水平常常显著升高，可能有助于描述肌肉损伤的特征，但仅凭CK变化不能确定治疗是否改善了肌力或功能。
• 肌酸激酶检测 (Creatine Kinase Testing)生物标志物与实验室检测在杜兴氏肌营养不良（DMD）中，肌酸激酶（CK）检测是一项非常敏感的初步筛查，用来发现持续而严重的肌肉损伤。CK升高并不能单独确定就是DMD，但异常升高是促使医生进一步做确诊性基因检测的主要警示。
• 肌酸激酶降低生物标志物与实验室检测与先前测量值或对照组相比，血液肌酸激酶水平下降。这可能提示肌膜渗漏或损伤减轻，但CK可因多种原因波动，不应单独解读为临床获益的证据。
• 肌酸激酶MM型（CK-MM）生物标志物与实验室检测肌酸激酶的肌肉特异性形式，骨骼肌组织受损时释放入血流。测量CK-MM可以提供有关肌肉损伤的信息，但其水平受体力活动、疾病阶段及其他生物学因素影响。
• 肌纤维杜兴氏肌营养不良：疾病术语通过收缩产生运动的特化肌肉细胞。在DMD中，肌纤维因缺乏足够的功能性抗肌萎缩蛋白而反复受损，导致炎症、变性，以及健康肌肉组织被脂肪和结缔组织替代。
• 肌纤维DMD 遗传学与分子生物学参与骨骼肌收缩的单个肌纤维，即肌肉细胞。在DMD研究中，研究者可检查肌纤维大小、结构损伤和抗肌萎缩蛋白染色，以了解肌肉病理并评估对研究性疗法的生物学反应。

基

• 基线生物标志物生物标志物与实验室检测在治疗开始前或相关研究干预之前收集的生物学测量。在DMD临床试验中，基线CK、抗肌萎缩蛋白或影像结果可以帮助描述参与者特征，并为评估治疗后的变化提供参照点。
• 基线特征临床试验数据、可及性与报告在治疗前或研究规定起点测量的参与者人口学、遗传学、临床和功能特征。在DMD试验中，这些特征帮助读者评估治疗组和对照组是否可比，以及结果是否适用于其他患者人群。
• 基因编辑DMD 遗传学与分子生物学旨在对细胞内DNA进行靶向改变的一组技术。在DMD研究中，基因编辑可能旨在纠正突变、去除选定的遗传片段或恢复抗肌萎缩蛋白阅读框，具体取决于所采用的策略和所涉及的突变。
• 基因替代治疗DMD 治疗与治疗途径引入遗传指令、以期提供缺失蛋白质的功能版本或部分功能版本的治疗方法。在DMD中，基因替代项目常使用工程化的微抗肌萎缩蛋白，因为常规递送系统难以容纳全长DMD编码序列。
• 基因型杜兴氏肌营养不良：疾病术语个体特定的遗传构成，包括DMD基因突变的类型和位置。一个人的基因型有助于确立DMD诊断，并判断某些针对特定突变的治疗（如某些外显子跳跃疗法）是否适用。
• 基因型-表型相关性杜兴氏肌营养不良：疾病术语基因突变与由此产生的疾病特征之间的关系。在DMD中，这种关系有助于解释抗肌萎缩蛋白产生、症状严重程度、疾病进展以及针对特定突变治疗潜在适用性方面的差异。
• 基因治疗DMD 遗传学与分子生物学将遗传物质递送入细胞以产生治疗作用的治疗方式。在DMD中，基因治疗可以递送工程化抗肌萎缩蛋白的指令，但治疗结果取决于递送效率、免疫反应、蛋白质表达和长期安全性。
• 基于表现的结局评估NSAA 与功能评估术语参与者完成标准化任务、由评估者测量其能力、速度或表现质量的评价。DMD临床试验使用这些评估来量化运动功能，并判断治疗是否影响与日常生活相关的能力。
• 基于RNA的治疗DMD 治疗与治疗途径作用于RNA分子或其加工、而不是直接纠正DNA序列的治疗。在DMD中，基于RNA的方法包括旨在改变抗肌萎缩蛋白信使RNA并使其能够产生较短蛋白质的外显子跳跃策略。

疾

• 疾病进展杜兴氏肌营养不良：疾病术语随着杜氏肌营养不良的发展，症状和功能能力逐渐恶化。研究者通过行走能力、运动评分、肌力、呼吸功能、心脏测量及其他指标随时间的变化来评估进展。
• 疾病修饰治疗DMD 治疗与治疗途径旨在改变基础疾病过程、而不仅仅缓解症状的治疗。在DMD中，疾病修饰方法可以针对抗肌萎缩蛋白产生、基因突变、肌肉变性、炎症或再生，但其获益必须通过适当的临床证据加以确立。

脊

• 脊柱侧凸DMD 治疗与治疗途径脊柱异常的侧向弯曲，可能发生于神经肌肉疾病患者。在DMD中，随着肌无力进展，脊柱侧凸可能变得更加相关，尤其是在丧失独立行走之后，可能需要监测和个体化的骨科处理。

计

• 计时从地面起立NSAA 与功能评估术语测量参与者从卧位或地面水平姿势站起来所需时间的功能试验。在DMD中，完成这一动作困难可反映近端肌无力，该试验常用于监测运动功能的变化。
• 计时功能试验（TFTs）NSAA 与功能评估术语测量参与者完成特定身体活动所需时间的一组评估。DMD试验可包括计时步行或跑步、从地面起立和爬楼梯，以量化运动表现以及活动能力随时间的变化。

剂

• 剂量-反应关系临床试验设计与研究术语给予的治疗量与由此产生的生物学效应、临床结局或不良事件之间的关系。DMD研究者可以考察剂量-反应模式，以判断增加治疗剂量是否带来更大的活性或额外的安全性风险。
• 剂量递增临床试验设计与研究术语按照预先规定的方案，使相继的组别或参与者接受递增剂量的研究方法。在DMD研究中，剂量递增可以帮助研究者在监测安全性、耐受性和生物学活性的同时，确定合适的剂量范围。
• 剂量降低安全性与不良事件术语给予的治疗量减少，通常按照预先规定的规则或临床判断进行。在DMD研究中，可能需要降低剂量以处理耐受性或安全性问题，其发生频率可以帮助描述治疗方案的实际要求。
• 剂量限制性毒性（DLT）临床试验设计与研究术语按照研究预先规定的规则，严重程度足以限制进一步剂量递增的治疗相关不良反应。在早期DMD试验中，DLT标准帮助研究者评估某一剂量是否可耐受，并判断更高暴露可以在多大程度上被安全地探索。
• 剂量中断安全性与不良事件术语暂时暂停给予研究性治疗，通常是因为安全性问题、患病或方案规定的要求。在DMD试验中，中断可能影响治疗暴露，必须加以记录，以支持对疗效、药代动力学和安全性的准确解读。

加

• 加速批准监管与药物研发术语一种监管途径。在满足适用要求时，它可以基于合理可能预测获益的替代终点或中间临床终点，允许对严重疾病的治疗更早获批。它可能要求开展确证性研究以核实临床获益。

监

• 监管批准监管与药物研发术语相关监管机构授予的、允许某一治疗按指定用途和人群上市的授权。在DMD中，批准决定取决于已有证据、获益-风险评估、适用的法律标准，以及具体的适应证和管辖区域。
• 监管申报监管与药物研发术语向监管机构提交的、供其审评某一治疗或拟定临床开发活动的正式资料包。在DMD中，申报可以涉及开始研究的许可、对试验的变更，或上市许可申请。

健

• 健康相关生活质量（HRQoL）临床试验数据、可及性与报告衡量一个人的健康如何影响身体、情绪和社会福祉的指标。在DMD研究中，生活质量评估可以通过考察日常功能、参与、症状以及治疗的更广泛影响，来补充运动和实验室结局。

矫

• 矫形器DMD 治疗与治疗途径设计用于支撑、对线、保护或改善身体某部位功能的体外装置。在DMD中，矫形器可能帮助处理踝关节紧张、支持体位或辅助活动，选择取决于个人需求和临床团队的建议。

结

• 结局指标临床试验终点与统计分析用于评估参与者健康、功能、症状或生物学状态的标准化方法。DMD研究使用NSAA、六分钟步行距离、呼吸试验和实验室生物标志物等结局指标，以评价疾病进展和潜在治疗效应。

进

• 进行性肌无力杜兴氏肌营养不良：疾病术语肌力随时间逐渐下降。在DMD中，这是由持续的肌肉损伤和功能性抗肌萎缩蛋白不足所致。它可以影响行走、站立、爬楼梯、举物，并最终影响呼吸及其他基本功能。

局

• 局部基因递送DMD 治疗与治疗途径将遗传物质直接给予特定组织或解剖区域。在DMD研究中，局部递送可以帮助探究靶向区域内的生物学活性，但有限区域的发现可能不能反映治疗在全身的分布或有效性。

绝

• 绝对变化临床试验终点与统计分析随访访视时的测量值与其基线值之间的数值差。例如，参与者的NSAA评分可能从20变为22，表示绝对增加2分，但这一变化的意义取决于临床背景。

开

• 开放标签研究临床试验设计与研究术语参与者和研究者都知道正在给予何种治疗的临床研究。开放标签设计可以提供有用的安全性和长期数据，但缺少盲法可能影响预期、报告以及对主观结局的评估。

抗

• 抗肌萎缩蛋白杜兴氏肌营养不良：疾病术语一种在收缩时帮助稳定肌纤维的蛋白质，它将肌肉内部结构与细胞膜上的支持性蛋白复合体相连接。在DMD中，功能性抗肌萎缩蛋白不足使肌纤维易受损伤并发生进行性变性。
• 抗肌萎缩蛋白表达DMD 遗传学与分子生物学细胞根据遗传指令产生抗肌萎缩蛋白的过程。在DMD临床试验中，可以测量抗肌萎缩蛋白表达，以判断治疗是否增加了蛋白质产生，但检测到的数量并不能自动确立肌肉功能有有意义的改善。
• 抗肌萎缩蛋白表达的持久性高级临床研究与新兴治疗概念与治疗相关的抗肌萎缩蛋白产生保持可检测或在某一测得水平上持续的时间长度。在DMD基因治疗研究中，需要重复测量和足够的随访，才能判断表达是否持续，以及它是否与持久的临床获益相对应。
• 抗肌萎缩蛋白病杜兴氏肌营养不良：疾病术语由DMD基因突变引起的一类遗传性疾病的统称，包括杜氏肌营养不良、贝氏肌营养不良以及某些心脏疾病。临床表现部分取决于突变如何影响抗肌萎缩蛋白的产生和功能。
• 抗肌萎缩蛋白定量DMD 遗传学与分子生物学对生物样本（通常为肌肉组织）中抗肌萎缩蛋白含量的实验室测量。研究者可使用Western blot或免疫组织化学评估蛋白质丰度或分布，但结果取决于方法、样本质量和分析程序。
• 抗肌萎缩蛋白恢复DMD 遗传学与分子生物学治疗后抗肌萎缩蛋白产生增加，或与抗肌萎缩蛋白相关的部分功能得到恢复。研究者使用实验室方法和肌肉活检评估恢复情况，但其临床意义取决于蛋白质的数量、分布、质量和功能活性。
• 抗肌萎缩蛋白水平生物标志物与实验室检测生物样本中测得的抗肌萎缩蛋白量，通常相对于正常参考水平表示。在DMD试验中，这一测量可以表明治疗是否产生了预期的生物学效应，但其临床意义取决于蛋白质质量和功能结局。
• 抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体（DAPC）杜兴氏肌营养不良：疾病术语位于肌细胞膜上的一组蛋白质，帮助将肌纤维内部结构框架与其周围环境相连接。抗肌萎缩蛋白是该复合体的关键组成部分，在反复收缩过程中支持肌肉稳定性。
• 抗肌萎缩蛋白阳性纤维生物标志物与实验室检测使用特定实验室染色方法可检测到抗肌萎缩蛋白的肌纤维。研究者可以报告治疗后阳性纤维的百分比，但这并不能直接表明每根纤维产生了多少功能性抗肌萎缩蛋白，也不能表明整体肌肉表现是否改善。
• 抗肌萎缩相关蛋白 (Paralogue of Dystrophin)DMD 治疗与治疗途径在杜兴氏肌营养不良（DMD）中，抗肌萎缩相关蛋白（utrophin）是一种天然的结构替代蛋白，可以在功能上弥补抗肌萎缩蛋白的缺失。它是不依赖具体突变来开发治疗的最有希望的靶点之一。
• 抗炎治疗DMD 治疗与治疗途径旨在减轻导致组织损伤或症状的炎症过程的治疗。在DMD中，炎症伴随持续的肌肉损伤，抗炎方法可能帮助处理与疾病相关的过程，但临床获益取决于具体治疗和证据。
• 抗药抗体（ADAs）安全性与不良事件术语免疫系统产生的、将治疗性产品识别为靶标的抗体。在DMD研究中，抗药抗体可能影响治疗的活性、清除或安全性，但其临床重要性取决于抗体特征和所涉及的具体治疗。

可

• 可推广性临床试验数据、可及性与报告研究发现能够合理应用于所研究参与者之外人群的程度。在DMD中，来自定义狭窄的试验人群的结果，并不能自动适用于更年幼的儿童、不可行走者、不同突变或具有其他临床特征的患者。
• 可行走杜兴氏肌营养不良：疾病术语描述一个人能够独立行走的术语。在DMD研究中，可行走的参与者可以完成与行走相关的评估，而不可行走的参与者已丧失独立行走能力，需要采用不同的功能结局指标。

快

• 快速通道资格认定（Fast Track）监管与药物研发术语美国监管资格认定，旨在促进针对未满足医疗需求的严重疾病治疗的开发和审评。获得Fast Track认定的DMD治疗可能有资格进行某些沟通或适用某些审评机制，但认定并不能保证批准。

框

• 框内突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语保留遗传密码阅读框、从而允许产生缩短的抗肌萎缩蛋白的遗传改变。框内突变常与贝氏肌营养不良相关，但所产生蛋白质的功能和临床严重程度可以不同。
• 框外突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语破坏用于产生抗肌萎缩蛋白的阅读框的遗传改变。它常导致提前终止信号，几乎不产生或完全不产生功能性蛋白质，是杜氏肌营养不良常见的遗传机制。

联

• 联合治疗DMD 治疗与治疗途径同时使用两种或更多治疗以达到治疗效应。在DMD中，联合方法可以将标准糖皮质激素治疗与研究性疗法配合使用，但研究必须评价联合是否改善结局，以及是否发生相互作用或额外的不良反应。

疗

• 疗效临床试验终点与统计分析在临床研究条件下，治疗产生其预期效应的程度。在DMD试验中，疗效通过预先规定的终点和适当的统计比较来评价，而不是仅依赖生物学活性或孤立的阳性发现。

临

• 临床结局评估（COA）临床试验终点与统计分析用于评价参与者感觉、功能或生存情况的工具或方法。在DMD试验中，临床结局评估可包括基于表现的运动试验、患者报告指标、临床医生评估或照护者报告，具体取决于研究目标。
• 临床前研究高级临床研究与新兴治疗概念在治疗进入人体临床试验评价之前开展的研究，通常使用实验室实验和动物模型。在DMD中，临床前研究可以评估生物学机制、递送、初步安全性和潜在疗效，但其结果并不能保证在人体中成功。
• 临床试验临床试验设计与研究术语纳入人类参与者、评价药物、基因治疗或其他治疗等医学干预的研究。DMD临床试验探究安全性、剂量、生物学活性，以及治疗与合适对照相比是否改善结局。
• 临床试验标识符临床试验数据、可及性与报告在登记库或研究系统中分配给临床研究的唯一标识符。例如，NCT编号标识ClinicalTrials.gov上的一条记录，使读者能够查找研究方案、资格要求、参与中心和已有更新。
• 临床试验分期临床试验设计与研究术语描述临床开发阶段及研究主要目标的分类。DMD项目可能依次开展I期、II期和III期试验，但研究设计的目标可以重叠，而且分期推进并不能保证最终成功获批。
• 临床研究临床试验设计与研究术语旨在收集有关人的健康、疾病或医学干预信息的调查研究。在DMD中，临床研究可以评估疾病进展、遗传特征、治疗安全性、生物标志物或临床结局，可以是干预性的，也可以是观察性的。
• 临床研究报告（CSR）临床试验终点与统计分析描述临床试验设计、方法、结果和统计分析的详细技术文件。完整报告可以提供比简短新闻稿更多的信息，帮助研究者评价安全性发现、参与者特征、终点和局限性。
• 临床医生报告结局（ClinRO）临床试验终点与统计分析基于受过训练的医疗专业人员所作观察或判断的评估。在DMD研究中，临床医生报告结局可以使用标准化方法记录体格发现或功能能力，帮助研究者在各次访视中一致地监测变化。
• 临床有意义的变化NSAA 与功能评估术语与患者能力、症状或日常生活相关的健康或功能指标变化。在DMD试验中，统计学显著的结果并不自动具有临床意义；变化的幅度、持续时间和实际后果也很重要。
• 临床终点生物标志物与实验室检测用于评价治疗对患者健康、功能或生存影响的预先规定的结局。在DMD试验中，临床终点可包括运动评估的变化、至丧失独立行走的时间、呼吸结局或其他与患者相关的指标。

磷

• 磷酰二胺吗啉代寡聚物（PMO）DMD 治疗与治疗途径一类设计用于结合特定RNA序列并影响RNA加工的合成反义寡核苷酸。若干DMD外显子跳跃治疗使用PMO化学来靶向选定外显子，但由此产生的抗肌萎缩蛋白量和临床效应因治疗和突变而异。

六

• 六分钟步行距离（6MWD）NSAA 与功能评估术语参与者在六分钟步行试验中走过的总距离。研究者使用这一测量比较不同访视或治疗组之间的步行能力，但变化必须结合基线功能、自然史和测试变异性加以解读。
• 六分钟步行试验（6MWT）NSAA 与功能评估术语测量参与者在六分钟内能够行走距离的标准化试验。在DMD临床试验中，它用于评估可行走参与者的步行能力和耐力，结果受年龄、动机、疲劳和疾病严重程度影响。
• 六分钟步行试验变异性NSAA 与功能评估术语重复进行六分钟步行试验时步行距离可能出现的差异。这些差异可来自疲劳、动机、健康状况、学习效应或测量条件，因此研究者在解读与治疗相关的变化时会考虑变异性。

挛

• 挛缩DMD 治疗与治疗途径由肌肉、肌腱或其他组织缩短或绷紧引起的关节活动持续受限。在DMD中，随着肌无力和活动减少进展，可能发生挛缩，影响姿势、舒适、转移以及完成日常活动的能力。
• 挛缩管理呼吸、心脏与肌骨术语旨在预防、减轻或处理由缩短的肌肉、肌腱或其他组织引起的关节活动受限的干预。在DMD中，管理可以包括个体化的牵伸、体位、矫形器和康复策略，以保持活动能力和舒适。

吗

• 吗啉代寡聚物DMD 治疗与治疗途径具有经修饰骨架、设计用于结合互补RNA序列的合成反义分子。某些基于吗啉的治疗被用于DMD外显子跳跃研究，以改变抗肌萎缩蛋白RNA加工，但其效应取决于靶向的外显子、递送和个体突变。

美

• 美国食品药品监督管理局（FDA）监管与药物研发术语美国食品药品监督管理局（FDA），负责监管包括药物和生物治疗在内的一系列医疗产品的联邦机构。在DMD中，FDA依据美国法律评价治疗申请，并可以在满足适用要求时授权产品用于特定适应证。

免

• 免疫荧光DMD 遗传学与分子生物学使用荧光标记抗体使细胞或组织中的特定蛋白质可视化的实验室技术。在DMD研究中，它可以帮助研究者检查抗肌萎缩蛋白的定位，以及治疗后显示可检测蛋白质染色的肌纤维比例。
• 免疫原性安全性与不良事件术语治疗或治疗性产品引发免疫反应的能力。在DMD基因治疗试验中，免疫原性可能涉及针对病毒载体或治疗性蛋白质的抗体或细胞反应，可能影响安全性、治疗活性或未来给药的资格。
• 免疫组织化学（IHC）DMD 遗传学与分子生物学使用抗体检测组织切片中特定蛋白质的实验室方法。在DMD研究中，免疫组织化学可以显示抗肌萎缩蛋白沿肌纤维膜的位置，并帮助评估研究性治疗后的蛋白质分布。

纳

• 纳入标准临床试验设计与研究术语一个人参加临床试验必须满足的预先规定特征。DMD纳入标准可以规定年龄、遗传学确认、行走状态、突变类型、激素使用，或其他与所研究治疗相关的健康要求。

内

• 内含子杜兴氏肌营养不良：疾病术语基因内的非编码区，在RNA剪接过程中从初始RNA转录本中被去除。虽然内含子通常不直接编码蛋白质序列，但内含子区域的改变可干扰正常的RNA加工并导致DMD。

欧

• 欧洲药品管理局（EMA）监管与药物研发术语在其职责范围内协调药品科学评价和监测的欧盟机构。对于DMD疗法，EMA在通过欧盟集中程序评价许多药品方面发挥核心作用，而正式授权决定则按照适用的欧盟程序作出。

爬

• 爬四级楼梯时间NSAA 与功能评估术语记录参与者登上标准化四级楼梯所需时间的计时评估。它评估下肢肌力、协调性和功能性活动能力，并可能帮助研究者在DMD临床试验中发现运动表现的变化。

排

• 排除标准临床试验设计与研究术语阻止某人参加临床研究的预先规定条件或特征。在DMD试验中，这些标准可能涉及医疗风险、既往治疗、实验室发现、遗传特征，或其他可能影响参与者安全或结果解读的因素。

疲

• 疲劳呼吸、心脏与肌骨术语可能影响日常活动的身体或精神能力的主观或可测量下降。在DMD中，疲劳可受肌无力、体力消耗、与睡眠相关的呼吸问题、药物效应及其他因素影响，因此其原因需要仔细评估。

泼

• 泼尼松（Prednisone）DMD 治疗与治疗途径用于DMD管理、以帮助保持肌肉功能并延缓某些疾病里程碑的糖皮质激素。其潜在获益必须与不良反应相权衡，不良反应可包括体重增加、行为改变、骨骼健康下降、对生长的影响以及代谢并发症。
• 泼尼松龙（Prednisolone）DMD 治疗与治疗途径与泼尼松（Prednisone）密切相关、用于管理杜氏肌营养不良的糖皮质激素。它可能帮助维持运动功能并延缓疾病进展的某些方面，但长期使用需要监测不良反应，并接受个体化的医学监督。

期

• 期中分析临床试验终点与统计分析在计划的研究完成之前对试验数据所作的分析。在DMD试验中，期中分析可以评估安全性、治疗活性或预先规定的停止标准，但早期结果可能不确定，也可能不能反映最终的治疗效应。

全

• 全身性基因递送DMD 治疗与治疗途径通过旨在使遗传物质分布于全身、而非单一局部部位的途径给予遗传物质。在DMD基因治疗中，全身性递送旨在到达多块骨骼肌并可能到达心脏，但分布、剂量和安全性仍是重要考量。
• 全长抗肌萎缩蛋白DMD 遗传学与分子生物学由DMD基因正常产生的完整形式的抗肌萎缩蛋白。由于该基因异常巨大，使用常规病毒基因治疗载体递送其全部编码序列，对开发DMD治疗的研究者构成重大技术挑战。

缺

• 缺失数据临床试验终点与统计分析计划中的研究评估未收集到或无法获得的信息。在DMD试验中，缺失数据可能源于错过访视、退出、患病或无法完成检查，其原因和统计处理方式可以影响结果的解读。
• 缺失突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语一段DNA缺失的遗传改变。DMD基因中的缺失可去除一个或多个外显子并破坏抗肌萎缩蛋白的产生。在评估某些外显子跳跃疗法的适用性时，确切的缺失情况很重要。

确

• 确证性试验监管与药物研发术语旨在提供额外证据、以核实或进一步刻画治疗临床获益的研究。在DMD中，某些类型的授权之后可能要求开展确证性试验，尤其是当较早的决定所依据的证据并未最终确立临床获益时。

乳

• 乳酸脱氢酶（LDH）生物标志物与实验室检测参与细胞能量代谢的酶，存在于肌肉和许多其他组织中。DMD中血液LDH水平可能因肌肉损伤而升高，但该测量缺乏特异性，不能单独判定疾病严重程度或治疗有效性。

入

• 入组临床试验设计与研究术语符合条件的参与者按照方案正式进入临床研究。入组通常在筛选和知情同意之后进行，不过公开招募公告在描述被接受进入试验的参与者人数时，可能更宽泛地使用这一术语。

丧

• 丧失独立行走能力（LoA）杜兴氏肌营养不良：疾病术语丧失独立行走的能力，是杜氏肌营养不良中的一个重要里程碑。临床研究可以测量其发生年龄，或评估某种治疗与预期疾病进展相比是否延缓了其发生。

筛

• 筛选临床试验设计与研究术语评估潜在参与者是否符合研究资格标准的过程。在DMD试验中，筛选可包括遗传学确认、体格检查、实验室检查、心脏评估，以及入组前对用药史的审查。

上

• 上市后监测监管与药物研发术语治疗可供临床使用之后，对安全性信息的持续收集和评估。在DMD中，上市后监测可以帮助识别不常见或延迟出现的不良事件，并增进对更广泛人群中治疗安全性的理解。
• 上市许可监管与药物研发术语监管机构给予的、允许某一药品按指定适应证和规定条件上市的正式许可。对于DMD治疗，该许可明确获批人群和用途，并可能包括开展额外研究或持续安全性监测的要求。
• 上肢功能NSAA 与功能评估术语完成涉及肩、臂、手和手指活动的能力。随着DMD进展，上肢评估对于理解独立性、日常活动以及治疗对已丧失行走能力者的影响变得越来越重要。
• 上肢功能表现评估（PUL）NSAA 与功能评估术语专为测量DMD患者上肢功能而设计的标准化评估。它评估涉及手臂不同部位的活动，包括肩、肘和远端功能，帮助研究者随着疾病进展监测变化。

生

• 生命体征安全性与不良事件术语用于评估一个人生理状况的基本临床测量，通常包括心率、血压、呼吸频率和体温。DMD试验可以在预定访视时监测生命体征，以识别可能提示不良反应或其他健康问题的变化。
• 生物标志物生物标志物与实验室检测可测量的生物学特征，提供关于正常过程、疾病过程或治疗反应的信息。在DMD中，生物标志物包括肌酸激酶、肝脏相关酶、抗肌萎缩蛋白水平，以及用于评估肌肉损伤或治疗效果的影像学测量。
• 生物标志物变异性生物标志物与实验室检测在不同个体之间或不同时间评估某一生物标志物时所观察到的、由自然因素或测量因素引起的差异。在DMD研究中，活动、年龄、疾病阶段、样本处理和实验室方法都可能影响结果，并使参与者之间或试验之间的比较变得复杂。
• 生物标志物终点生物标志物与实验室检测基于可测量生物学特征、而非直接评估患者感觉、功能或生存情况的临床试验终点。在DMD中，例子可包括抗肌萎缩蛋白水平或实验室测量，但其预测临床获益的能力必须针对预期用途加以确立。
• 生物学活性高级临床研究与新兴治疗概念治疗对生物系统的可测量效应，例如蛋白质表达或分子信号的变化。在DMD中，生物学活性的证据可以支持治疗所提出的机制，但通常还需要额外证据才能确立有意义的临床获益。
• 生物制品许可申请（BLA）监管与药物研发术语向美国FDA提交的、寻求生物制品上市许可的监管申请。对于相关的DMD疗法，BLA包含有关生产、质量、安全性和有效性的证据，以及监管评估所需的其他信息。

十

• 十米步行/跑步试验（10MWR）NSAA 与功能评估术语按照研究方案，测量参与者步行或跑完10米距离所需时间的计时功能评估。它用于DMD研究，以评估活动能力并监测步行或跑步表现的变化。

实

• 实验室参考范围生物标志物与实验室检测在特定参考人群中，某项实验室检查被视为典型的数值范围。DMD患者的结果可能远超出标准范围，解读时应考虑与疾病相关的变化、年龄、检测方法以及所探究的临床问题。

事

• 事后分析临床试验终点与统计分析在原研究计划或主要结果已被审视之后进行的分析。在DMD研究中，事后分析可以产生有用的假设，但它们通常不如预先规定的分析那样具有结论性，因为多重比较和由数据驱动的选择会增加误导性发现的风险。

试

• 试验暂停临床试验数据、可及性与报告部分或全部临床试验活动的暂时中止。在DMD研究中，暂停可能因安全性问题、监管行动或运营问题而发生，重启的原因、范围和条件取决于具体研究。
• 试验终止临床试验数据、可及性与报告临床研究在计划完成之前提前停止。DMD试验可能因安全性问题、招募困难、商业决策、获益证据不足或其他原因而终止；仅凭终止本身并不能确立具体原因或结局。
• 试验注册临床试验数据、可及性与报告将临床研究的规定信息录入公共登记库的过程。注册通过记录试验的目标、设计、终点和其他信息来提高透明度，使人们更容易将最初的研究计划与其报告的发现进行比较。

首

• 首次人体研究高级临床研究与新兴治疗概念治疗第一次给予人体的早期临床研究。在DMD开发中，这类研究通常强调安全性、耐受性、给药和初始生物学活性，并仔细监测，因为人体暴露可能有限或完全是新的。

数

• 数据共享临床试验数据、可及性与报告在规定条件下向其他合格研究者提供研究数据的做法。在DMD中，共享得到适当保护的临床试验数据可能使独立分析成为可能，增进对治疗反应的理解，并支持进一步研究，同时尊重参与者的隐私和同意。
• 数据监查临床试验数据、可及性与报告对临床研究期间收集的信息进行系统审阅，以评价参与者安全、数据质量和方案依从性。在DMD试验中，监查帮助识别缺失信息、不一致、潜在安全性信号以及可能影响所报告结果可靠性的问题。
• 数据截止日期临床试验终点与统计分析在此日期之后新收集的信息不纳入某一特定分析的日期。在DMD试验公告中，截止日期帮助读者了解所代表的随访量，以及较晚的安全性或疗效信息是否可能尚未纳入。
• 数据透明度临床试验终点与统计分析对研究方法、结果、局限性和相关支持数据的清晰、可及的报告。在DMD研究中，透明报告功能结局、生物标志物、不良事件和统计分析，有助于家庭和独立研究者评估治疗声称背后的证据。
• 数据完整性临床试验数据、可及性与报告研究期间收集和报告的信息的完整性、一致性、准确性和可靠性。在DMD试验中，数据完整性对于解读生物标志物测量、功能结局、不良事件和统计分析至关重要，以免出现误导性的遗漏或不一致。

双

• 双盲研究临床试验设计与研究术语按照方案，参与者和指定的研究人员都不知道已给予何种治疗分配的临床研究。盲法有助于减少报告和结局评估中的偏倚，在评价功能指标或主观症状时尤其如此。

水

• 水疗DMD 治疗与治疗途径利用水中活动或锻炼来支持运动、舒适和身体参与的治疗方法。在DMD中，水疗可能帮助个体在减轻负重需求的情况下锻炼，但活动应根据个人能力和临床建议加以调整。

随

• 随访期临床试验设计与研究术语在治疗或研究评估之后对参与者进行监测的时期。在DMD试验中，随访可以揭示生物标志物或功能的变化是否持续，并帮助识别延迟出现的不良事件、治疗效应丧失或更长期的安全性问题。
• 随机对照试验（RCT）临床试验设计与研究术语参与者通过随机方式被分配到不同治疗组的临床研究，通常包括研究性治疗和对照。随机化有助于减少选择偏倚，并支持对DMD治疗结局进行更可靠的比较。
• 随机化临床试验设计与研究术语按照方案规定的基于机会的过程，将参与者分配到研究组。随机化有助于在组间平衡已知和未知特征，减少选择偏倚，并增强DMD临床试验中比较的可靠性。

探

• 探索性终点临床试验终点与统计分析为产生证据或识别可能需要进一步研究的潜在治疗效应而探究的结局。在DMD试验中，探索性终点可包括新兴生物标志物、影像测量或分子指标，它们尚未被确立为临床获益的确定性指标。

糖

• 糖皮质激素DMD 治疗与治疗途径一类用于减轻炎症并帮助保持DMD肌力和功能的药物。泼尼松（Prednisone）或泼尼松龙（Prednisolone）以及地夫可特（Deflazacort）是常用例子，而治疗决策需要考虑潜在获益、不良反应、监测和个体临床情况。

特

• 特别关注的不良事件（AESI）安全性与不良事件术语因治疗机制、已知风险或新出现的安全性问题而需要特别关注的不良事件或医学情况。在DMD试验中，预先规定的特别关注事件可能接受加强监测和有针对性的报告程序。

疼

• 疼痛评估呼吸、心脏与肌骨术语对疼痛的有无、强度、部位、持续时间和影响进行的结构化评价。在DMD中，疼痛可能与挛缩、姿势、骨折或其他并发症有关，系统评估帮助临床医生识别潜在原因并指导处理。

替

• 替代终点生物标志物与实验室检测用来代替直接临床结局的测量，因为它预期能够预测有意义的获益。在DMD中，抗肌萎缩蛋白测量可在这一背景下加以考虑，但替代标志物的升高并不能自动确立活动能力、生活质量或生存的改善。

天

• 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）生物标志物与实验室检测存在于多种组织中的酶，包括骨骼肌、心脏和肝脏。DMD中AST水平可因肌肉损伤而升高，因此结果升高并不一定表明原发性肝病，应结合其他临床发现进行解读。

通

• 通读治疗DMD 治疗与治疗途径旨在促使细胞机器绕过信使RNA中某些提前终止信号的治疗策略。在由符合条件的无义突变引起的DMD中，通读方法旨在恢复较长抗肌萎缩蛋白的产生，但其疗效和安全性需要临床评价。

同

• 同行评审出版物临床试验终点与统计分析在学术期刊发表之前由独立专家评价的科学文章。同行评审可以提高DMD研究报告的质量和透明度，但发表本身并不能保证研究没有方法学局限或偏倚。
• 同意临床试验设计与研究术语由儿童或其他不能独立提供完整法定知情同意的人作出的、同意参加研究的肯定性表示。在儿科DMD试验中，在适当情况下寻求同意，并同时取得父母或法定授权代表的许可。

统

• 统计效能临床试验终点与统计分析在研究设计所用假设下，如果某一规定效应确实存在，研究能够检测到该效应的概率。DMD试验需要适当的效能计算，因为样本量小、疾病进展变异大以及终点不敏感，都可能使治疗效应难以被发现。
• 统计学显著性临床试验终点与统计分析基于研究数据在所选分析下是否与规定的零假设足够不一致而作出的统计判断。DMD试验中统计学显著的结果并不能自动确立有意义的临床获益，必须结合效应量和研究质量加以解读。

突

• 突变特异性治疗高级临床研究与新兴治疗概念为基因变异符合规定分子资格要求的个体设计的治疗。在DMD中，外显子跳跃治疗是突变特异性方法的例子，确定资格需要准确的遗传学特征描述，而不能仅凭诊断。
• 突破性治疗资格认定（Breakthrough Therapy）监管与药物研发术语美国监管资格认定，旨在加快针对严重疾病的治疗的开发和审评，前提是初步临床证据表明，在临床显著终点上相对现有治疗有实质性改善。它并不确立确切有效性，也不能保证批准。

推

• 推荐II期剂量（RP2D）临床试验设计与研究术语根据已有的安全性、药代动力学、药效学及其他相关证据，选定用于后期临床研究进一步评价的剂量。在DMD开发中，选择这一剂量需要在潜在治疗活性与耐受性及治疗风险之间取得平衡。

外

• 外部对照组临床试验终点与统计分析取自当前随机试验之外数据的比较组，例如较早的临床研究或患者登记库。在DMD研究中，外部对照可以提供有用的背景，但资格、评估、治疗史和随访方面的差异可能引入偏倚。
• 外显子杜兴氏肌营养不良：疾病术语基因中在RNA加工后仍保留于成熟信使RNA中的片段。DMD基因含有79个外显子，影响这些区域的突变可破坏抗肌萎缩蛋白的产生。确定外显子对于判断外显子跳跃治疗的适用性至关重要。
• 外显子45跳跃DMD 治疗与治疗途径旨在抗肌萎缩蛋白RNA加工过程中跳过外显子45的、针对特定突变的方法。对于符合条件的基因变异，这可能帮助恢复阅读框并允许产生较短的抗肌萎缩蛋白，但治疗适用性取决于精确的突变以及该疗法获批的适应证。
• 外显子51跳跃DMD 治疗与治疗途径一种针对特定突变的治疗策略，设计为在加工过程中将外显子51从抗肌萎缩蛋白信使RNA中排除。它可能为某些DMD突变恢复阅读框，并使其能够产生较短的抗肌萎缩蛋白，但产生的数量和由此带来的临床获益可以不同。
• 外显子53跳跃DMD 治疗与治疗途径在抗肌萎缩蛋白RNA加工过程中靶向外显子53、以在某些DMD突变中恢复阅读框的治疗策略。资格取决于确切的基因变异，仅存在外显子53缺失并不能自动确立对每一种外显子跳跃方法都适用。
• 外显子跳跃杜兴氏肌营养不良：疾病术语一种治疗策略，使用特定分子促使细胞在RNA加工过程中跳过目标外显子。这可以在某些DMD突变中恢复阅读框，并允许产生较短的抗肌萎缩蛋白，但蛋白质的数量和功能可能有所不同。

完

• 完全回应函（CRL）监管与药物研发术语当申请以其现有形式不能获得批准时，由美国FDA发出的函件。CRL指出必须解决的缺陷或问题，但其含义取决于具体申请，不应自动解读为永久性拒绝。

微

• 微抗肌萎缩蛋白DMD 遗传学与分子生物学经过工程改造的缩短版抗肌萎缩蛋白，设计用于适应某些病毒基因治疗载体的递送容量。微抗肌萎缩蛋白疗法旨在提供一定的肌肉保护功能，但这种工程蛋白缺少全长抗肌萎缩蛋白结构的部分区段。
• 微抗肌萎缩蛋白基因治疗DMD 治疗与治疗途径设计用于将缩短抗肌萎缩蛋白的指令递送入肌肉细胞的一种基因治疗。在DMD中，研究者评价治疗是否产生微抗肌萎缩蛋白、它在多大范围内到达肌肉组织，以及生物学变化是否转化为有意义的临床获益。

卫

• 卫星细胞DMD 遗传学与分子生物学驻留于肌肉中、在损伤后参与肌肉修复和再生的干细胞。在DMD中，持续的肌肉损伤对再生过程提出持续需求，研究者正在探究支持卫星细胞活性是否有助于保存或恢复肌肉组织。

未

• 未满足的医疗需求临床试验数据、可及性与报告现有治疗或医疗服务未能充分应对的健康需求。在DMD中，未满足的需求可能包括减缓疾病进展、提高治疗安全性、保持运动功能、将获益扩展到更多突变，以及确保能够负担得起有效疗法。
• 未满足的治疗需求高级临床研究与新兴治疗概念由于现有治疗未能充分应对疾病的某一方面、因而需要更好治疗选择的需求。在DMD中，未满足的治疗需求包括减缓进展、改善长期结局、降低治疗风险、扩大突变资格范围以及确保公平可及。

无

• 无创通气（NIV）呼吸、心脏与肌骨术语通过面罩或其他体外接口、而不建立有创气道所提供的呼吸支持。在DMD中，无创通气可以根据个体临床需求和专科建议，在睡眠期间或其他呼吸功能不全时期支持呼吸。
• 无义突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语在基因编码序列中引入提前终止信号的遗传改变。在DMD中，这可以在蛋白质完成之前中断抗肌萎缩蛋白的产生。无义突变是专门的通读治疗方法的一个潜在靶点。
• 无应答者高级临床研究与新兴治疗概念未达到研究预先规定的治疗应答标准的参与者。在DMD研究中，缺乏应答可能反映生物学变异、疾病阶段、治疗暴露、测量局限或其他因素，在不考虑研究应答定义的情况下不应加以解读。

物

• 物理治疗DMD 治疗与治疗途径通过运动、锻炼、体位及其他技术帮助维持身体功能并处理并发症的医疗干预。在DMD中，个体化物理治疗可以支持关节活动、柔韧性和日常活动参与，同时避免不适当的运动强度。

细

• 细胞因子释放综合征（CRS）安全性与不良事件术语免疫信号分子释放入血流所引起的、可能严重的炎症反应。它是某些免疫治疗公认的风险；它是否以及如何与某一特定DMD干预相关，取决于该治疗的机制和观察到的安全性数据。
• 细胞治疗DMD 治疗与治疗途径使用活细胞产生治疗效应的方法，例如支持组织修复或改变生物学过程。在DMD研究中，基于细胞的策略正被探究用于肌肉再生和其他潜在获益，但递送、细胞存活、安全性和有效性仍是关键挑战。

下

• 下四级楼梯时间NSAA 与功能评估术语测量参与者走下标准化四级楼梯速度的计时评估。该任务评估功能性活动能力和下肢控制，表现变化可能反映疾病进展，但结果受动作方式和测试条件影响。

纤

• 纤维化DMD 遗传学与分子生物学结缔组织在器官或肌肉内过度积聚。在DMD中，慢性肌肉损伤和炎症可促进纤维化，纤维化会替代有功能的肌肉组织，并可能导致柔韧性下降、运动障碍和肌肉功能减退。

腺

• 腺相关病毒（AAV）DMD 遗传学与分子生物学一种常被改造用于将遗传物质递送入细胞的小型病毒来源载体。AAV载体被用于某些DMD基因治疗项目，以递送微抗肌萎缩蛋白的指令，但免疫反应、有限的装载容量及其他安全性考量会影响其使用。

相

• 相对变化临床试验终点与统计分析以某一参考值（通常为基线）的比例或百分比表示的测量变化。在DMD研究中，相对变化可以帮助比较起始值不同的测量，但当基线值很小或变异很大时，百分比可能产生误导。
• 相对基线的变化临床试验终点与统计分析参与者治疗前的测量值与之后某一时间点相应测量值之间的差异。DMD试验通常报告功能评分、生物标志物和影像指标相对基线的变化，以评估结局在治疗期间如何演变。

效

• 效应量临床试验终点与统计分析描述研究中观察到的差异或关系大小的数值估计。在DMD临床试验中，效应量帮助研究者了解与治疗相关的变化有多大，补充统计学显著性，并支持对其潜在临床相关性的评估。

心

• 心电图（ECG）安全性与不良事件术语记录心脏电活动的检查。在DMD研究中，心电图可以帮助识别心律或传导异常，并有助于安全性监测，但评估心肌结构和功能可能还需要其他心脏检查。
• 心肌病安全性与不良事件术语可损害心脏有效泵血能力的心肌疾病。随着抗肌萎缩蛋白缺乏损伤心肌，可能发生与DMD相关的心肌病，因此心脏监测是常规护理和临床试验安全性评估的重要组成部分。
• 心肌病监测呼吸、心脏与肌骨术语对有心肌疾病风险或正患有心肌疾病的人的心脏结构和功能进行的持续评估。在DMD中，监测可包括心脏影像、心电图和临床评价，以发现异常并指导适当的心脏处理。
• 心肌纤维化呼吸、心脏与肌骨术语瘢痕样结缔组织在心肌内积聚。在DMD中，随着抗肌萎缩蛋白缺乏损伤心脏组织，可以发生心肌纤维化，并且可能先于泵血功能的显著损害，因此是心脏评估中的重要发现。
• 心脏MRI呼吸、心脏与肌骨术语用于评价心脏结构和组织特征的磁共振成像检查。在DMD中，心脏MRI可以帮助识别心肌纤维化等异常并评估心脏受累，有时能在常规指标显示明显损害之前发现变化。

新

• 新药申请（NDA）监管与药物研发术语向美国FDA提交的、寻求在适用监管框架下批准药物上市的申请。NDA通常包含关于临床研究、生产、安全性、有效性、标签以及与拟定适应证相关的其他要求的证据和文件。

信

• 信使RNA（mRNA）杜兴氏肌营养不良：疾病术语将遗传指令从DNA传递到负责产生蛋白质的细胞机器的分子。在DMD中，研究者研究抗肌萎缩蛋白mRNA，以评估基因突变或外显子跳跃治疗如何影响用于产生抗肌萎缩蛋白的指令。

循

• 循证医学高级临床研究与新兴治疗概念在作出医疗决策时，将现有最佳研究证据与临床专业知识和患者偏好相结合。在DMD中，循证实践包括批判性评价临床试验、安全性发现、功能结局、生物标志物以及结果对个体患者的适用性。

亚

• 亚组分析临床试验终点与统计分析在研究参与者的某一规定子集（如某一年龄范围或功能类别）内考察治疗结局的分析。在DMD研究中，亚组分析可能识别治疗反应的差异，但发现需要谨慎对待，尤其是当分析并非预先计划时。

严

• 严重不良事件（SAE）安全性与不良事件术语符合监管严重性标准的不良事件，例如死亡、危及生命的事件、住院、显著残疾或其他医学上重要的结局。严重性不同于严重程度，SAE也并非自动由研究性治疗引起。
• 严重程度安全性与不良事件术语不良事件或医学症状的强度或程度。临床试验常使用规定标准将事件分为轻度、中度或重度，但严重程度并不必然决定某一事件是否符合严重不良事件这一独立的监管定义。
• 严重性安全性与不良事件术语基于不良事件后果（如住院、危及生命的疾病或死亡）的监管分类。严重事件未必是所经历的最强烈症状，重度症状也并不自动符合严重性标准。

研

• 研究方案临床试验设计与研究术语描述临床研究目标、设计、资格标准、干预、评估和统计方法的正式文件。对于DMD试验，方案规定如何测量安全性和疗效，并确立为一致实施研究所需的程序。
• 研究申办者临床试验设计与研究术语负责启动和管理临床研究的个人、公司、机构或组织。在DMD研究中，申办者可以是生物技术公司、制药公司、学术机构，或其他负责研究监督和报告的组织。
• 研究退出安全性与不良事件术语参与者不再继续参加研究，其中可以包括停止治疗或结束部分或全部研究评估。在DMD研究中，退出原因及随后的随访可以影响安全性和疗效数据的完整性。
• 研究完成临床试验设计与研究术语根据具体语境，指参与者完成所需研究程序的时点，或试验达到计划结论的时点。完成并不必然意味着研究性治疗有效，也不意味着每位参与者都接受了全部预定治疗。
• 研究性新药（IND）监管与药物研发术语与按照适用的美国要求、在合法上市用于该用途之前于人体中研究的药物相关的监管状态。IND支持经授权的临床研究；它并不意味着该治疗已获批准或已被证明对DMD有效。
• 研究性治疗高级临床研究与新兴治疗概念正在评价某一用途的药物、生物制品或其他干预，而该用途尚未通过适用的监管程序确立。在DMD中，研究性治疗可能显示出有希望的早期发现，但在获得足够证据之前，其安全性和有效性仍在评价之中。
• 研究用药品（IMP）监管与药物研发术语在适用监管框架下、于临床试验中接受试验或用作参照的药品。在DMD研究中，根据试验设计和相关规则，IMP可以是试验性疗法、安慰剂或对照药。
• 研究中心临床试验设计与研究术语开展临床试验的医院、研究中心、诊所或其他场所。DMD研究可能涉及不同国家的多个中心，中心选择可以影响招募、参与者多样性、专科医疗的可及性以及研究的实际实施。
• 研究组临床试验设计与研究术语临床试验中被分配到特定治疗、剂量或比较条件的一组参与者。DMD研究可以包括多个研究组，以评价不同剂量水平、治疗组合，或研究性干预与对照之间的比较。

样

• 样本量临床试验终点与统计分析临床研究中纳入或计划纳入的参与者人数。在DMD试验中，样本量影响统计精确度、发现治疗效应的能力以及安全性评估的可靠性，而招募可行性和符合条件突变的罕见性也会影响研究设计。

药

• 药代动力学（PK）生物标志物与实验室检测研究药物如何进入机体、在组织中分布、被代谢并随时间清除的学科。在DMD试验中，药代动力学测量帮助研究者了解药物暴露、确定给药方案，并探究暴露、安全性与治疗反应之间的关系。
• 药物不良反应（ADR）安全性与不良事件术语与药品之间至少存在合理可能因果关系的有害且非所期望的反应。在DMD试验中，可疑药物不良反应需要仔细评估，因为参与者也可能出现与基础疾病相关的并发症。
• 药物再利用DMD 治疗与治疗途径对现有药物用于新疾病或新临床适应证的研究。在DMD中，再利用可能帮助研究者探索已有人体安全性信息的治疗，但来自另一种疾病的证据并不能自动确立其在DMD中的有效性或合适剂量。
• 药效学（PD）生物标志物与实验室检测研究治疗如何影响机体的学科，包括其生物学活性和可测量效应。在DMD研究中，药效学评估可以探究药物是否影响其预定靶点、改变抗肌萎缩蛋白产生，或改变另一与疾病相关的生物学过程。
• 药效学生物标志物生物标志物与实验室检测用于判断治疗是否在体内产生预期效应的可测量生物学指标。在DMD研究中，药效学生物标志物可包括抗肌萎缩蛋白表达或生物学通路的变化，帮助研究者在临床获益确立之前了解治疗活性。

夜

• 夜间低通气呼吸、心脏与肌骨术语睡眠期间通气不足，导致二氧化碳清除不充分，在某些情况下还会使氧水平降低。在DMD中，呼吸肌无力可能在明显的日间呼吸困难出现之前就引起夜间低通气。

移

• 移码突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语改变蛋白质产生过程中DNA按三个核苷酸一组被读取方式的遗传改变。在DMD中，移码突变常破坏抗肌萎缩蛋白的阅读框，导致提前终止，几乎不产生或完全不产生功能性抗肌萎缩蛋白。

以

• 以患者为中心的结局临床试验数据、可及性与报告反映对患者重要事项的结局，如日常功能、独立性、症状、治疗负担或生活质量。在DMD试验中，以患者为中心的结局可以补充生物标志物和功能量表，从而更全面地评估有意义的治疗效应。

意

• 意向性治疗分析（ITT）临床试验终点与统计分析通常按参与者最初被分配的研究组进行评价、而不论其是否完全遵循治疗计划的分析方法。实施得当时，ITT有助于保留随机化的益处，并减少某些形式的偏倚。

因

• 因果关系评估安全性与不良事件术语评价不良事件是否可能由治疗或其他因素引起的过程。在DMD试验中，因果关系评估考虑发生时间、生物学合理性、其他解释、剂量关系以及已有临床证据，同时承认不确定性。

应

• 应答持久性临床试验数据、可及性与报告治疗所观察到的生物学或临床效应持续的时间长度。在DMD研究中，持久性可以指持续的抗肌萎缩蛋白表达、持续的功能获益或维持的疾病控制，并且需要足够的随访才能确立效应如何随时间变化。
• 应答者分析高级临床研究与新兴治疗概念根据参与者是否达到预先规定的改善阈值或其他结局而对其进行分类的分析。在DMD试验中，应答者分析可以显示有多少参与者达到规定的变化水平，但结论取决于该阈值以及比较的质量。

用

• 用力肺活量（FVC）安全性与不良事件术语一个人在充分吸气后能够用力呼出的最大气量，使用肺量计测量。在DMD中，FVC常用于监测呼吸肌无力，并可能帮助研究者评价呼吸损害随时间的进展。

优

• 优先审评（Priority Review）监管与药物研发术语一种监管审评认定，缩短FDA对符合规定标准的申请的目标审评时间。在DMD中，优先审评可以加快该机构的审评过程，但并不降低相关批准决定所要求的证据标准。

有

• 有条件上市许可监管与药物研发术语当相关机构认定适用标准已满足时，允许在规定条件下授予上市许可的监管机制。此类许可可能附带提供额外证据的义务，但要求和术语在不同管辖区域之间有所不同。
• 有效性临床试验终点与统计分析治疗在试验受控条件之外的常规临床实践中提供获益的程度。在DMD中，真实世界有效性可能因患者特征、治疗依从性、医疗可及性和监测差异而不同于试验中的疗效。

阅

• 阅读框杜兴氏肌营养不良：疾病术语在蛋白质产生过程中，遗传序列被划分为称为密码子的三个核苷酸一组的方式。如果DMD突变破坏这一阅读框，所产生的抗肌萎缩蛋白可能被提前截短或缺失；保留阅读框有时可以允许产生较短的蛋白质。
• 阅读框恢复高级临床研究与新兴治疗概念在遗传或RNA加工干预之后，抗肌萎缩蛋白产生过程中适当的三核苷酸阅读框得以恢复。在DMD中，某些外显子跳跃或基因编辑策略旨在恢复阅读框，从而可能允许产生较短的抗肌萎缩蛋白。

运

• 运动功能NSAA 与功能评估术语控制肌肉并完成动作的能力，包括站立、行走、爬楼梯和使用手臂。在DMD研究中，通过标准化量表和计时任务评估运动功能，以监测疾病进展并评估潜在治疗获益。
• 运动功能丧失NSAA 与功能评估术语参与者先前能够完成的某项能力减弱或消失。在DMD中，临床研究可以追踪特定任务或更广泛功能能力的丧失，以评估疾病进展并判断治疗是否有助于保持独立性。
• 运动里程碑NSAA 与功能评估术语可被识别为运动发育或衰退中有意义阶段的功能能力。在DMD中，例子包括从地面起立、爬楼梯和丧失独立行走能力，研究可以测量这些里程碑何时发生。

长

• 长期随访（LTFU）临床试验数据、可及性与报告在治疗之后或治疗期间于较长时期内进行的监测，以评价持久性、延迟出现的不良事件和更长期的结局。在DMD基因治疗研究中，长期随访可能尤为重要，因为某些风险和效应在短期试验中可能尚未充分显现。

招

• 招募临床试验设计与研究术语识别并邀请符合条件的人考虑参加临床研究的过程。DMD试验的招募速度可能取决于年龄限制、突变资格、地理可及性、家庭知晓程度、中心可用性以及研究访视的实际负担。
• 招募状态临床试验数据、可及性与报告由申办者或登记库记录的临床试验当前入组状态。常见状态包括正在招募、尚未招募、进行中但不再招募、暂停、终止和已完成，但确切术语取决于登记库。

照

• 照护者报告结局（CRO）临床试验终点与统计分析基于照护者报告的、关于参与者健康、症状或日常功能的信息的测量。在儿科DMD研究中，照护者报告可以提供对日常体验的有用了解，但它们不同于患者的直接报告和临床医生评估。

真

• 真实世界数据（RWD）临床试验终点与统计分析在常规实践中收集的、关于患者健康状况和医疗经历的信息，如电子健康记录、登记库或保险理赔数据。在DMD研究中，这些数据可以补充临床试验，但可能包含缺失信息、不一致的测量和混杂因素。
• 真实世界证据（RWE）临床试验终点与统计分析来自常规医疗或其他真实世界环境中收集的数据、而非仅来自常规临床试验的临床证据。在DMD中，这类证据可能帮助研究者探究更广泛患者人群中的长期结局、治疗使用、安全性和有效性。

正

• 正常抗肌萎缩蛋白百分比生物标志物与实验室检测将患者肌肉中检测到的抗肌萎缩蛋白量与规定的正常参考值相比较的一种表示方式。例如，正常值的10%表示测得水平相当于该参考值的十分之一，并不必然意味着肌肉功能改善了10%。
• 正在招募的试验临床试验数据、可及性与报告正在积极寻找符合条件参与者的临床研究。对于DMD家庭，应结合年龄要求、遗传学资格、地点和联系方式核对招募状态，因为列为正在招募的研究未必在每个中心都有空位。

支

• 支持治疗DMD 治疗与治疗途径旨在维持功能、舒适、独立性和总体福祉，同时处理疾病影响的医疗照护。在DMD中，支持治疗包括物理治疗、呼吸支持、心脏管理、营养照护、骨骼健康监测以及适当的辅助技术。

知

• 知情同意临床试验设计与研究术语潜在参与者或法定授权代表在同意参加研究之前，接受并理解相关信息的书面记录过程。它包括对研究程序、潜在获益、风险、替代方案以及退出权利的讨论。

脂

• 脂肪分数生物标志物与实验室检测组织体积中归因于脂肪的比例，通常使用专门的MRI技术测量。在DMD中，肌肉脂肪分数升高可以反映肌肉组织的进行性替代，而纵向测量可能帮助研究者探究某种治疗是否减缓了结构恶化。
• 脂肪替代DMD 遗传学与分子生物学随着疾病进展，受损肌肉组织被脂肪替代。在DMD中，磁共振成像可以检测肌肉成分的变化，帮助研究者评估疾病严重程度，并探究某种治疗是否可能减缓结构恶化。
• 脂质纳米颗粒（LNP）DMD 治疗与治疗途径由脂质成分制成、能够包装生物分子并将其递送入细胞的微小颗粒。脂质纳米颗粒被广泛研究用于核酸递送，研究者可能探索其在与DMD相关的遗传学方法中的潜力，但肌肉靶向仍是重大挑战。

至

• 至事件时间终点临床试验终点与统计分析测量从规定起点到某一特定事件发生所需时间的结局。在DMD研究中，这可以包括至丧失独立行走或其他有临床意义里程碑的时间，使研究者能够比较参与者维持某一特定能力的时间长短。

治

• 治疗窗高级临床研究与新兴治疗概念治疗可能产生有益效应而不出现不可接受毒性的剂量或治疗暴露范围。在DMD研究中，界定治疗窗帮助研究者在潜在疗效与安全性之间取得平衡，对于涉及全身性递送或免疫相关风险的治疗尤其如此。
• 治疗负担临床试验数据、可及性与报告治疗给患者和照护者带来的综合要求，包括给药、监测、出行、医院就诊以及不良反应的处理。在DMD中，当比较给药方案、递送方式或随访要求不同的方法时，治疗负担具有相关性。
• 治疗获益高级临床研究与新兴治疗概念可归因于治疗的健康、功能、症状或其他临床相关结局的改善。在DMD中，潜在的治疗获益应使用可靠证据进行评价，不应仅凭公司的生物学声称或单次实验室结果来推断。
• 治疗可及性临床试验数据、可及性与报告符合条件的患者获得并使用某一治疗的实际能力。在DMD中，即使某一治疗已在另一国家获得授权，可及性仍可能取决于监管批准、报销、费用、专科医疗的可获得性、遗传学资格以及医疗体系政策。
• 治疗期间出现的不良事件（TEAE）安全性与不良事件术语按照研究预先规定的标准，在治疗开始后新出现或在治疗开始后加重的不良事件。TEAE在临床试验中常被报告，但仅凭其发生并不能确立是治疗引起了该事件。
• 治疗失败临床试验数据、可及性与报告治疗未达到其预期目标，或因获益不足、风险不可接受或其他规定标准而停止的预先规定情形。在DMD试验中，治疗失败的含义取决于方案，不应从某一次孤立测量推断。
• 治疗相关不良事件安全性与不良事件术语研究者或研究审阅者认为与研究性治疗可能有关或已确立关系的不良事件。因果关系评估可能很困难，因为症状可能来自基础疾病、其他药物、无关疾病或研究程序。
• 治疗效应临床试验终点与统计分析利用研究的设计和分析估计的、可归因于所研究干预的结局差异。在DMD试验中，治疗效应可以表示为功能评分、步行距离、生物标志物水平或其他预先规定测量的差异。
• 治疗应答高级临床研究与新兴治疗概念给予治疗后、使用预先规定的生物学、临床或安全性指标评估的可测量变化。在DMD试验中，应答可能涉及抗肌萎缩蛋白水平或功能结局的变化，但其意义取决于发现的幅度、持续时间和临床相关性。
• 治疗中止安全性与不良事件术语在计划治疗结束之前永久停止研究治疗。在DMD试验中，中止可能因不良事件、感知获益不足、参与者选择、方案要求或其他应予清晰报告的原因而发生。
• 治疗组临床试验设计与研究术语接受所评价的研究性干预的参与者群体。在DMD试验中，研究者将治疗组的结局与对照组比较，以评估安全性、生物标志物、运动功能或其他预先规定终点方面的差异。

置

• 置信区间（CI）临床试验终点与统计分析使用统计方法计算的、用以表示估计效应周围不确定性的数值范围。在DMD试验中，置信区间帮助读者评估治疗估计的精确程度，并判断哪些效应量仍与观察数据相符。

中

• 中和抗体（NAbs）安全性与不良事件术语能够减弱或阻断治疗药物或其递送系统生物学活性的抗体。在基于AAV的DMD基因治疗中，预先存在的中和抗体可能干扰载体递送并影响资格，而治疗诱导的反应可能使未来给药变得复杂。

终

• 终点临床试验终点与统计分析临床试验中为评价治疗效应而测量的预先规定结局。DMD终点可以评估运动功能、抗肌萎缩蛋白产生、安全性、呼吸能力或其他结局，其解读取决于研究设计和所探究的问题。
• 终点层级临床试验终点与统计分析主要终点、次要终点及其他试验结局之间预先规定的顺序和统计关系。清晰的层级帮助研究者解读哪些发现支持研究的主要目标，哪些结果是补充性或探索性的，从而降低过度解读多重比较的风险。

重

• 重复突变杜兴氏肌营养不良：疾病术语DMD基因内一段DNA被复制一次或多次的遗传改变。DMD基因重复可破坏阅读框或干扰抗肌萎缩蛋白的产生，其影响取决于重复区域的位置和结构。

主

• 主要研究者（PI）临床试验设计与研究术语负责某一研究中心临床研究实施的合格研究者；根据研究结构，也可负责总体科学监督。主要研究者帮助确保试验遵循其方案以及适用的伦理和监管要求。
• 主要终点临床试验终点与统计分析临床试验中为评价治疗预期效应而规定的主要结局。在DMD中，主要终点可以是功能评估或其他预先规定的指标，试验的统计分析通常围绕这一主要结局来设计。

转

• 转化研究高级临床研究与新兴治疗概念将实验室发现与人类医疗中的潜在应用联系起来的研究。在DMD中，转化研究可以探究细胞或动物模型中的发现如何为治疗开发、临床试验设计、生物标志物选择以及治疗策略评价提供信息。

椎

• 椎体骨折呼吸、心脏与肌骨术语涉及一节或多节脊柱骨骼的断裂或压缩性损伤。在DMD中，椎体骨折可发生在骨强度下降和糖皮质激素暴露的背景下，有时没有明显症状，因此适当的骨骼健康评估很重要。

资

• 资格标准临床试验设计与研究术语用于判断一个人能否进入临床试验的全部纳入和排除要求。在DMD研究中，资格规则可以按年龄、突变、疾病阶段、既往治疗或其他临床特征限制参加。

自

• 自然史杜兴氏肌营养不良：疾病术语在不受所研究治疗影响的情况下，疾病随时间的典型进展过程。DMD自然史研究帮助研究者了解不同年龄和疾病阶段中运动功能、肌力、呼吸能力及其他结局的预期变化。
• 自然史对照临床试验终点与统计分析描述未接受所评价研究性治疗的参与者疾病进展的参照组或数据集。当难以设立同期对照组时，DMD研究可能使用自然史数据，但数据集之间的差异会使比较变得复杂。

纵

• 纵向生物标志物评估生物标志物与实验室检测在多个时间点对某一生物学指标进行重复测量。在DMD研究中，纵向评估可以帮助研究者考察CK、抗肌萎缩蛋白或肌肉影像的变化是否随时间持续，以及它们是否与临床结局的变化相对应。

组

• 组间差异临床试验终点与统计分析两个或更多研究组在指定时间点或规定时期内某一结局的差异。在DMD试验中，比较治疗组和对照组有助于估计观察到的变化是否超出疾病自然进展或其他因素所预期的程度。
• 组内变化临床试验终点与统计分析同一研究组在不同时间点所得测量之间的差异。在DMD试验中，组内改善或稳定可能提供信息，但若没有适当比较并考虑预期的疾病进展，它并不能独立确立治疗获益。

最

• 最大耐受剂量（MTD）临床试验设计与研究术语在研究规定条件下可以给予、且不出现不可接受毒性的最高治疗剂量。并非每个DMD治疗项目都寻求确立MTD，因为最佳剂量也可能由生物学活性、疗效和总体安全性来确定。
• 最小临床重要差异（MCID）NSAA 与功能评估术语从患者或临床医生角度看被认为有意义的评估分数的最小变化。对于DMD结局指标，MCID有助于区分可能对日常生活有影响的变化与实际意义有限的数值差异。

左

• 左心室射血分数（LVEF）安全性与不良事件术语每次心跳时左心室内血液被泵出的百分比。LVEF是心功能的一项指标，在DMD中可以监测，但它即使存在早期心脏异常仍可能处于典型范围内，因此不应单独解读。

作

• 作用机制（MoA）高级临床研究与新兴治疗概念治疗产生其预期效应所经由的生物学过程。在DMD中，治疗的作用机制可能涉及改变RNA加工、递送遗传指令、调节炎症通路或支持肌肉再生，具体取决于治疗途径。

A

• AAV基因治疗抗体检测 (Pre-existing Antibodies)DMD 治疗与治疗途径在杜兴氏肌营养不良（DMD）中，抗体检测通常指两种不同用途之一：AAV基因治疗抗体检测，或抗肌萎缩蛋白分析（单克隆抗体）。

C

• ClinicalTrials.gov临床试验数据、可及性与报告一个提供全球开展的临床研究信息的美国公共数据库。家庭和研究者可以用它查看研究目标、资格标准、地点、招募状态、结局指标和已公布的结果，但并非每条研究记录都包含完整结果。
• CRISPR-Cas9DMD 遗传学与分子生物学一种利用引导RNA和Cas9酶靶向特定DNA序列的基因编辑系统。研究者正在探究基于CRISPR的方法能否纠正或去除DMD基因中致病的区段，但安全性、递送和长期有效性仍是重要挑战。

D

• DMD基因杜兴氏肌营养不良：疾病术语为产生抗肌萎缩蛋白提供指令的基因。抗肌萎缩蛋白是维持肌纤维稳定性所必需的蛋白质。该基因位于X染色体上，含有79个外显子，其突变可破坏抗肌萎缩蛋白的产生并导致杜氏肌营养不良。

F

• FVC占预计值百分比安全性与不良事件术语一个人测得的用力肺活量，以适当参考人群预期值的百分比表示。在DMD中，这一测量有助于在评估呼吸功能时考虑年龄、性别和体型等因素，但解读取决于所使用的参考方程。

I

• I期试验临床试验设计与研究术语主要评价治疗的安全性、耐受性以及机体如何处理该治疗的早期临床研究。在DMD中，I期研究也可以评估剂量水平、生物学活性或初步生物标志物，但通常并非为确立确切临床获益而设计。
• II期试验临床试验设计与研究术语在目标疾病患者中探索治疗的安全性、给药以及初步有效性证据的临床研究。在DMD中，II期试验可以评估功能结局、生物标志物和剂量-反应关系，以帮助判断是否有理由开展更大规模的研究。
• III期试验临床试验设计与研究术语旨在特定患者人群中评价治疗有效性和安全性的更大规模临床研究。DMD的III期试验通常将治疗与安慰剂或其他对照进行比较，并评估旨在支持监管决策的预先规定终点。
• IV期试验临床试验设计与研究术语在治疗获得上市许可之后开展的研究。它可以探究长期安全性、常规实践中的有效性、不常见的不良事件，或早期DMD治疗开发中尚未充分回答的其他临床问题。

N

• NSAA单项得分NSAA 与功能评估术语北极星步行评估中单个活动所赋予的分数。在标准计分系统下，0表示不能独立完成该任务，1表示采用改良方式且无需身体协助，2表示完成时无明显改良。
• NSAA地板效应NSAA 与功能评估术语当参与者得分处于或接近可能的最低值、几乎没有余地再记录进一步恶化时所出现的测量局限。在晚期DMD中，当许多被评估的运动任务已无法独立完成时，这一点可能变得相关。
• NSAA改善NSAA 与功能评估术语与先前评估相比NSAA总分增加。这种变化可能反映表现改善或运动能力的获得，尤其是在年幼儿童中，但应结合与年龄相关的发育、测量变异性及其他结局加以解读。
• NSAA平台期NSAA 与功能评估术语NSAA总分保持相对稳定、而非明显上升或下降的一段时间。在DMD研究中，当原本预期会出现下降时，维持运动功能可能具有意义，但稳定性必须在规定时期内并对照适当的比较对象进行评估。
• NSAA评分相对基线的变化NSAA 与功能评估术语参与者在后续评估时的NSAA总分与治疗开始前或研究观察开始前记录的分数之差。这一变化帮助研究者评估运动功能轨迹，但结果必须结合年龄、疾病阶段和对照组加以解读。
• NSAA天花板效应NSAA 与功能评估术语当参与者达到可获得的最高分、几乎或完全没有余地再记录进一步改善时所出现的测量局限。在DMD研究中，天花板效应可能使对几乎成功完成所有任务的较年幼或功能较高参与者的评估变得复杂。
• NSAA下降NSAA 与功能评估术语NSAA总分随时间降低，表明测得的运动能力丧失或表现恶化。在DMD试验中，研究者考察治疗与适当对照组或疾病预期自然史相比，是否减缓了这一下降。
• NSAA总分NSAA 与功能评估术语适用的NSAA活动项目得分之和。每个项目通常记为0、1或2分，当全部17项均计分时最高为34分。总分越高表示测得的运动表现越好，但年龄和疾病阶段会影响解读。

P

• P值临床试验终点与统计分析在规定的零假设和统计模型下，得到至少与观察结果同样极端的结果的概率这一统计量。较小的P值并不表示治疗有效的概率，也不衡量其临床获益的大小。
• PUL 2.0NSAA 与功能评估术语用于评估DMD上肢能力的上肢功能表现评估的更新版本。它包括针对不同水平手臂功能的任务，帮助研究者识别表现变化，尤其是在已不再可行走的个体中。

R

• RNA剪接杜兴氏肌营养不良：疾病术语去除内含子并将外显子连接起来以产生成熟信使RNA的过程。正确的剪接对抗肌萎缩蛋白的产生至关重要，外显子跳跃疗法旨在以受控的、针对特定突变的方式改变这一过程。

T

• T2映射生物标志物与实验室检测一种测量组织横向弛豫时间的MRI技术，可以反映肌肉成分的变化，包括炎症和脂肪浸润。在DMD研究中，T2测量可能有助于追踪肌肉异常，但解读取决于成像方法和疾病阶段。

X

• X连锁隐性遗传杜兴氏肌营养不良：疾病术语与位于X染色体上的基因突变相关的一种遗传方式。DMD主要影响男孩，因为他们通常只有一条X染色体；携带DMD基因变异的女性可以是携带者，也可能出现症状。