DMD WarriorDMD Warrior

点突变在杜兴氏肌营养不良(DMD)中是什么意思?

点突变是为患者、家属和照护者解释的杜兴氏肌营养不良(DMD)疾病术语。

分类: 杜兴氏肌营养不良:疾病术语

点突变

涉及单个DNA核苷酸的遗传改变。在DMD基因中,某些点突变会产生提前终止信号或改变关键蛋白质序列,从而阻止正常抗肌萎缩蛋白的产生,并可能导致杜氏肌营养不良。

英文术语:
Point Mutation
更新于 2026年11月3日

全部术语