Ataluren (Translarna), ilerleyici ve ölümcül bir nöromüsküler hastalık olan Duchenne kas distrofisi (DMD) olan ayaktan hastalarda hastalığın ilerlemesini geciktirmek için kullanılan bir araştırma ilacıdır. Bu yazıda, Ataluren nedir ve Translarna ne için kullanılır gibi soruları ayrıntılı olarak yanıtlayacağız.
Translarna (Ataluren) İlacı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Ataluren Nedir ve Ne İçin Kullanılır?
Ataluren, anlamsız mutasyonlar sonucu oluşan Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalarında yürüme ve kas fonksiyonunun sürdürülmesi için tasarlanmış oral yolla alınan küçük bir kimyasaldır.
Ataluren, DMD hastalarının yaklaşık yüzde 13'ünde görülen distrofin genindeki anlamsız mutasyon adı verilen belirli bir mutasyondan kaynaklanan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) için geliştirilmiştir.
Anlamsız mutasyonun (nokta mutasyon) varlığı genetik testler yoluyla belirlenir. Saçma mutasyon, haberci RNA'da (mRNA) erken bir durdurma kodonu üretir ve bu da tam bir proteinin sentezinden önce çevirinin durmasına yol açar. Ataluren, hatalı mRNA'nın okunmasını kolaylaştırır, erken sonlandırmayı önler ve tam, işlevsel bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. [Daha Fazlasını Okuyun: DMD Genetik Testi Hakkında Bilmeniz Gerekenler]
Ataluren (Translarna) Nasıl Çalışır?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), artan kas bozulmasıyla belirginleşen dejeneratif bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, hareket sırasında kasları yaralanmalardan korumak için önemli olan distrofin proteinini kodlayan DMD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Duchenne Musküler Distrofi semptomları iki yaş kadar erken bir yaşta ortaya çıkabilir. Durum ilerledikçe, hastalar yürüme gibi görevlerde artan zorluk yaşarlar ve skolyoz (omurganın lateral eğriliği) ve gastrointestinal, pulmoner ve kardiyovasküler komplikasyonlar geliştirebilirler.
Ataluren, nokta mutasyon olarak bilinen belirli bir Duchenne Musküler Distrofi gen eksikliği olan hastaların tedavisi için tasarlanmıştır. Bu mutasyon gende bir durdurma kodonu oluşturur ve distrofin protein sentezinin erken durmasına neden olur.
Sonuç, normal aktiviteyi gerçekleştiremeyen ve hücre tarafından hızla parçalanan azalmış, kısalmış bir proteindir. DMD vakalarının 13% kadarı anlamsız bir mutasyondan kaynaklanır.
Ataluren, hücrenin bu atipik durdurma sinyalini göz ardı etmesini sağlayarak, tam, işlevsel bir proteinin sentezini kolaylaştırır. Sonuç olarak, normal şekilde üretemeyen hastalarda işlevsel bir proteinin sentezini desteklemek için tasarlanmış bir "protein restorasyon terapisi" olarak işlev görür.
DMD’de Translarna (Ataluren) Nasıl Uygulanır?
DMD klinik deneylerinde, ataluren hastalara yoğurt veya elma püresi gibi sıvı veya yumuşak bir yiyecekle birleştirilen oral granüller şeklinde verildi. Testler öncelikle vücut ağırlığının kilogramı başına 10 ila 80 mg arasındaki dozları içeriyordu.
Avrupa'da tedavi günde üç doz halinde verilir: sabah 10 mg/kg, öğlen 10 mg/kg ve akşam 20 mg/kg, toplam günlük doz 40 mg/kg olur. Dozlar en az altı saat arayla uygulanmalıdır.
İlaç ABD'de onay alırsa, önerilen dozaj ve dozlama programı henüz belirsizliğini koruyor.
Ataluren (Translarna) kullanmadan önce doktorunuza danışınız.
Ataluren'nin Yan Etkileri
Ataluren'nin (Translarna) yaygın yan etkileri şunlardır:
- Baş ağrısı
- Bulantı
- Kusma
- İshal
- Üst karın ağrısı
- Gaz (şişkinlik)
- Karın rahatsızlığı
- Kabızlık
- İştahta azalma
- Kanda kolesterol ve trigliserid düzeylerinde artış
- Ateş (pireksi)
- Kulak enfeksiyonu
- Kırmızı döküntü (eritemli döküntü)
- Kendini iyi hissetmeme (halsizlik)
- Kilo kaybı
- Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
- Öksürük
- Burun kanaması (epistaksis)
- Ekstremite ağrısı
- Kas-iskelet sistemi göğüs ağrısı
- İdrar kaçırma (enürezis)
- İdrarda kan (hematüri)
- Artış:
- Kreatinin
- Kan üre azotu (BUN)
- Sistatin C
Ataluren (Translarna) ABD'de Onaylı mı?
İlaç henüz FDA tarafından onaylanmadı. PTC Therapeutics, 30 Ekim 2024'te FDA'ye yeniden başvuruda bulunduğunu duyurdu. Şu anda FDA'den bir karar bekleniyor.
Ataluren (Translarna) Avrupa'da Onaylı mı?
Ataluren (Translarna), 31 Temmuz 2014 tarihinde Avrupa Birliği (AB) genelinde geçerli koşullu pazarlama yetkisi aldı. Ancak Avrupa İlaç Ajansı (EMA), 18 Ekim 2024 tarihinde Duchenne kas distrofisi ilacının onayının yenilenmeyeceğini yeniden teyit etti.
Ataluren Neden Avrupa'da Onaylı Değil?
Avrupa İlaç Ajansı (EMA), “Duchenne kas distrofisi olan hastalar için etkili bir tedaviye yönelik yüksek karşılanmamış tıbbi ihtiyacı kabul ettiğini” belirtti. Ancak, toplanan tüm kanıtlara dayanarak, Translarna'nin anlamsız bir mutasyondan kaynaklanan Duchenne kas distrofisi olan hastalarda, tedaviye daha iyi yanıt vermesi beklenenler de dahil olmak üzere, etkililiğinin doğrulanmadığı sonucuna vardı.” [Daha Fazlasını Okuyun: EMA]
Ataluren (Translarna) Hangi Ülkelerde Onaylıdır?
Ataluren'in ticari adı olan Translarna, 2 yaş ve üzeri ayakta tedavi gören hastalarda anlamsız mutasyon Duchenne kas distrofisi (nmDMD) tedavisi için Büyük Britanya, Kuzey İrlanda ve Avrupa Ekonomik Alanı dahil olmak üzere birçok ülkede lisanslıdır. Ataluren, Amerika Birleşik Devletleri'nde araştırılmakta olan yeni bir ilaçtır. [Daha Fazlasını Okuyun: PTC]
- Rusya (4 Aralık 2020)
- Brezilya (29 Nisan 2019)
