Biz, siz, o veya onlar
Ne Yapabilirsiniz?
Duchenne kas distrofisi (DMD), dünya çapında yaklaşık her 3.500 ila 5.000 erkekten birini etkileyen nadir bir X bağlantılı genetik hastalıktır. DMD, ciddi ilerleyici kas kaybına ve işlevine yol açan kas distrofin genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur.
Hikayemiz
Duchenne kas distrofisi (DMD) olan bir çocuk hayatta neler yaşar?
Kas zayıflığı 3 ila 5 yaşları arasında giderek daha belirgin hale gelir ve tekerlekli sandalye kullanımı genellikle çok erken ergenlik yıllarında ortaya çıkar. Ergenlik döneminde solunum ve kalp kasları zayıflar ve bilişsel işlev bozukluğu ortaya çıkar ve bu da ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açar.
Bir saniye düşünün!
Bir çocuğun çok pahalı bir tedaviyi karşılayamaması nedeniyle ölmesi ne anlama gelir?