Kas distrofisi (MD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonu ile karakterize bir grup genetik bozukluktur. Çocuklarda kas distrofisinin erken belirtileri değişebilir, ancak dikkat edilmesi gereken yaygın belirtiler vardır. Bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, tanı için bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir.
Çocuğunuzda kas distrofisi olabileceğini gösteren bazı olası işaretler ve semptomlar şunlardır:
Çocuğumda Kas Distrofisi Olduğunu Nasıl Anlarım?
Gecikmiş Motor Gelişim Aşamaları
- Otururken, ayakta dururken, bağımsız bir şekilde yürürken zorluk çekme veya yaşıtlarına göre yürümede gecikme.
- Merdiven çıkmada veya yerden kalkmada zorluk (bacakları itmek için ellerini kullanabilir).
Kas Güçsüzlüğü
- Kas güçsüzlüğü genellikle bacaklarda ve pelviste başlar ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir.
- Koşma, zıplama veya ağır cisimleri kaldırma gibi görevlerde belirgin zorluk.
Gower Manevrası
- Kas distrofisinin belirgin bir belirtisi yerden kalkmada zorluktur. “Gowers” manevrası ya da belirtisi olarak bilinen çocuğun ayağa kalkma sırasında vücudunu dik pozisyona getirmek için elleri ve kollarıyla itmesidir. Bu da kalça ve uyluk kaslarındaki zayıflığa bağlıdır. [Devamını oku]
Paytak Yürüyüş
- Çocukta kalça kaslarının zayıf olması nedeniyle, sıklıkla yalpalayarak yürüme olarak tanımlanan belirgin bir yürüme şekli gelişebilir.
Sık Düşmeler veya Dengeyi Korumada Sorun
- Çocuğunuz normalden daha sık düşüyorsa veya dengesini korumakta zorluk çekiyorsa bu kas güçsüzlüğünün belirtisi olabilir.
Kas Psödohipertrofisi
- Özellikle baldırlardaki kaslar, sağlıklı kasların yerini yağ ve bağ dokusunun alması nedeniyle büyümüş görünebilir. Bu durum genellikle yaygın bir form olan Duchenne kas distrofisinde görülür.
Ağrı veya Kramplar
- MD'li çocuklar özellikle fiziksel aktiviteden sonra kas ağrısı, kramp veya sertlikten şikayet edebilirler.
İnce Motor Becerilerinde Zorluk
- El ve kol kasları zayıfladıkça yazı yazma, düğme ilikleme, diş fırçalama gibi işler zorlaşabilir.
Solunum veya Kardiyak Semptomlar (ilerleyen evrelerde)
- Kas distrofisi ilerledikçe solunum kasları ve kalp etkilenebilir. Bu, nefes almada zorluk, yorgunluk veya düzensiz kalp atışlarına yol açabilir.
Diğer Nörolojik Belirtiler
- MD'nin bazı formları bilişsel bozukluklara neden olabilir, ancak bu belirli tiplerde daha yaygındır (örneğin Duchenne). Konsantrasyon veya öğrenme zorluğu gibi belirtileri arayın.
Çocuklarda Yaygın Kas Distrofisi Türleri
- Duchenne Kas Distrofisi (DMD): En yaygın form, genellikle 2 ila 5 yaşları arasında teşhis edilir. Semptomlar genellikle yürüme zorluğuyla başlar ve erken ergenlik döneminde tekerlekli sandalye bağımlılığına ilerler.
- Becker Kas Distrofisi: Duchenne'e benzer ancak genellikle daha az şiddetlidir ve daha yavaş ilerler.
- Doğuştan Kas Distrofisi: Doğumda veya erken çocukluk döneminde değişen şiddette mevcuttur.
- Fasioskapulohumeral Kas Distrofisi (FSHD): Genellikle ergenlikte başlayan, yüz, omuz ve üst kol kaslarını etkiler.
Daha fazla bilgi edin: Duchenne Musküler Distrofi ile Becker Musküler Distrofi Arasındaki Farklar Nelerdir?
Yapılacak şeyler:
Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi birini gözlemlerseniz, çocuk doktoru veya nörolog gibi bir sağlık uzmanına danışmanız çok önemlidir. Bunlar şunları yapabilir:
- Kas gücünüzü ve koordinasyonunuzu değerlendirmek için fiziksel muayene yapın.
- Kas dokusu hasar gördüğünde salgılanan bir enzim olan kreatin kinazın yüksek seviyelerini test etmek de dahil olmak üzere kan testleri yapın.
- Kas distrofisine bağlı spesifik mutasyonları tespit etmek için genetik test.
- Kas fonksiyonunu ve yapısını daha detaylı incelemek için elektromiyografi (EMG) veya kas biyopsisi.
Erken teşhis ve müdahale, semptomların yönetilmesine ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasına yardımcı olabilir, bu nedenle endişeleniyorsanız tıbbi yardım almanız önemlidir.
