Çocuğunuz doğana kadar hissettiğiniz heyecan, doğduğu güne kadar artarak devam eder. Doğumdan sonra da bir miktar kaygı yaşayabiliriz. Çocuğun fiziksel olarak hiçbir sorunu yoktur ve çok sağlıklı doğmuştur. Ancak ileride çocuğun gelişiminde ufak tefek sorunlar ortaya çıkmaya başlarsa ve aile bu sorunları dikkatli bir şekilde takip etmezse bazı hastalıkların teşhisinde gecikme olabilir. Bu durumda ilk akla gelen hastalığın adı Duchenne Musküler Distrofi (DMD)'dir. [Devamını oku: Duchenne Musküler Distrofi Nedir?]
Duchenne Musküler Distrofi, dünya çapında binlerce erkek çocuğu etkileyen en yaygın kas distrofisi türüdür. Sorun anneden miras alınan X kromozomlarında ortaya çıktığı için öncelikle erkek çocuklarını etkiler. Her 5.000 erkek çocuktan birinde görülen hastalık, kızlarda çok daha nadirdir ve 50 milyonda bir görülür. [Devamını oku: Dünyada Elevidys Gen Terapisi Alan İlk Kız: Raniya Scott]
DMD'nin Erken Belirtileri
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna neden olan genetik bir bozukluktur. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak nadir durumlarda kız çocukları da etkilenebilir. DMD'nin erken belirtileri genellikle 2 ila 5 yaşları arasında görülür. İşte ilk belirtilerden bazıları:
- Gecikmeli yürüme: Çocukların akranlarına kıyasla yürümeye başlamaları daha uzun sürebilir.
- Koşma veya zıplamada zorluk: Bu görevler, özellikle çocuk büyüdükçe, çocuğa daha zor veya imkânsız görünebilir.
- DMD'li çocuklar sıklıkla sık sık düşme ve yerden kalkmada zorluk yaşarlar. Bu, özellikle alt uzuvlardaki kasların zayıflaması nedeniyle oluşur.
Daha fazla bilgi edin: Çocuğumda Kas Distrofisi Olduğunu Nasıl Anlarım?
DMD genetik bir bozukluk olduğundan, 100% tedavisi yoktur; yine de yeni araştırmalar ve terapötik gelişmeler umut sunmaktadır. Çocuğunuzda veya önemsediğiniz birinde varsa DMD'yi kontrol altına almanın ilk adımı, bozukluğu anlamaktır.
Kas Distrofisi Nedir?
Kas Distrofisi (MD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonu ile karakterize bir grup genetik bozukluktur. Kas fonksiyonu için hayati önem taşıyan proteinleri üretmekten sorumlu genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Zamanla, bu zayıflamış kaslar giderek kötüleşerek ciddi sakatlıklara ve bazı durumlarda ölüme yol açar.
Duchenne Kas Distrofisi
Duchenne Musküler Distrofi, kas distrofisinin en yaygın ve şiddetli formudur ve öncelikli olarak erkek çocuklarını etkiler. Kas hücresi bütünlüğünü korumaya yardımcı olan bir protein olan distrofin üretiminden sorumlu olan DMD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Fonksiyonel distrofin olmadan kas hücreleri parçalanır ve kas güçsüzlüğüne yol açar.
Becker Kas Distrofisi
Becker Musküler Distrofi, Duchenne'e benzerdir ancak tipik olarak daha az şiddetlidir. Ayrıca DMD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır, ancak buradaki mutasyonlar, distrofinin tamamen yokluğundan ziyade kısmen işlevsel bir distrofinin üretilmesine yol açar.
Daha fazla bilgi edin: DMD ve BMD Arasındaki Farklar Nelerdir?
Gen Terapisi ve Ekzon Atlama
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve kas fonksiyonu için gerekli bir protein olan distrofin eksikliğine yol açan ciddi bir kas distrofisi türüdür. Sonuç olarak, DMD'li bireylerde ilerleyici kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonu görülür ve bu da genellikle hareket kabiliyetinin kaybına ve erken ölüme yol açar, genellikle ergenliklerinin sonlarında veya yirmili yaşlarının başlarında.
Gen Değişimi: Bu strateji, distrofin geninin işlevsel bir kopyasını hastanın hücrelerine sokmayı içerir. Ancak, distrofin geninin büyük boyutu nedeniyle, bunun zor olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılar, distrofin geninin (mini-distrofin) daha küçük versiyonlarını kas hücrelerine iletmek için adeno-ilişkili virüsler (AAV'ler) gibi viral vektörler kullanmışlardır. Mini-distrofin yine de bir miktar işlevsellik sağlayabilir, kas gücünü ve işlevini iyileştirebilir.
Gen Düzenleme: Distrofin genindeki mutasyonları doğrudan düzeltmek için CRISPR-Cas9 gibi teknikler araştırılıyor. Bu, DNA'yı belirli yerlerde kesmek ve mutasyonu düzeltmek veya distrofinin uygun işlevini geri kazandıran yeni bir dizi tanıtmak için CRISPR sistemini kullanmayı içerir. [Daha fazla bilgi edin: CRISPR-Cas13, RNA Hedefli Terapiler Üzerindeki Çalışmaları Hızlandırabilir]
Ekzon atlama, DMD için bir diğer umut vadeden tedavi stratejisidir. Ekzon atlamanın amacı, distrofin genindeki hatalı ekzonları atlayarak distrofin proteininin kısaltılmış ancak işlevsel bir versiyonunun üretilmesine olanak sağlamaktır.
Hedeflenen RNA Modifikasyonu: Belirli mutasyonlara sahip hastalarda, distrofin geninin kodlama dizisi bozulur ve proteinin düzgün bir şekilde bir araya gelmesi engellenir. Eteplirsen ve golodirsen gibi ekzon atlama ilaçları, distrofin geninin RNA'sının belirli bölgelerine bağlanarak, hatalı eksonu etkili bir şekilde "atlayarak" çalışır. Bu, proteinin işlevsel bir kısmının üretilmesine olanak tanır.
Okuma Çerçevesini Geri Yükleme: Hatalı bir ekzon atlanarak, proteinin okuma çerçevesi geri yüklenir ve bu da distrofinin kesilmiş ama işlevsel bir formunun üretilmesine olanak tanır. Bu kesilmiş versiyon, tam distrofin proteini kadar uzun veya işlevsel olmayabilir, ancak yine de kas işlevini kısmen geri yüklemek için yeterlidir.
Ekzon atlama tedavileri belirli mutasyonlara göre uyarlanabilir. Örneğin, eteplirsen ekzon 51'i hedeflerken, golodirsen ekzon 53'ü hedefler. Ancak, bu yaklaşım yalnızca distrofin genindeki belirli mutasyonlar için geçerlidir ve tüm DMD hastaları için işe yaramaz.
Daha fazla bilgi edin: Ekzon atlama nedir ve nasıl çalışır?
Daha Fazlasını Keşfedin: Oğlum için hangi ekzon atlama tedavisi uygun?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tedavisinin Zorlukları
DMD üzerine araştırmalar ilerledi, ancak daha çok çalışma yapılması gerekiyor. Gen terapisi ve ekzon atlama gibi karmaşık tedaviler var. Bu tür tedaviler için özel eğitim gereklidir. Bu nedenle, birincil zorluklar şunlardır:
- Şu anda mevcut olan tedavilerin yeniliği
- İlaçların pahalı fiyatı
- Yeterli sayıda sağlık personelinin olmaması
Duchenne tedavileri için ABD, Kanada, Çin ve diğer gelişmiş ülkelerde ciddi araştırmalar yürütülüyor. Bu ülkelerde geliştirilen ilaçlar elbette ilk önce kendi ülkelerindeki DMD'li çocuklara uygulanacak. Peki ya diğer ülkelerdeki çocuklar? Ölmelerine izin verilecek mi?
Daha Fazlasını Keşfedin: Duchenne İçin Tüm Tedaviler ve Araştırmalar
Dünyada Duchenne Tedavi Maliyeti
Gen tedavisi ve diğer son teknoloji ekzon atlama tedavilerinin maliyeti dünya çapında milyonlarca dolardır.
Sağlık sistemlerindeki, mevcut tedavilerdeki ve sigorta kapsamındaki farklılıklar nedeniyle Duchenne kas distrofisini tedavi etmenin maliyeti ülkeler arasında büyük farklılıklar gösterir. Tek gen terapisi ilacı olan Elevidys'nin $3,2 milyona mal olduğunu hatırlamak önemlidir.
Daha fazla bilgi edin: Elevidys Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Aileler, sigorta bu harcamaların bir kısmını karşılasa bile, yine de ceplerinden önemli miktarda para ödemek zorunda kalabilirler. Ailelerin dünya çapında ilacı edinmede karşılaştıkları zorlukları inceleyelim:
Tedavi Maliyeti: Amerika Birleşik Devletleri
Bu son teknoloji tedavi Amerika Birleşik Devletleri'nde çok pahalıdır. FDA, dört yaş ve üzeri DMD hastaları için $3.2 milyon gen terapisi ilacı olan Elevidys'yi onaylamıştır.
ABD Çalışma İstatistikleri Bürosu, ülkedeki ortalama yıllık gelirin yaklaşık $60.000 olduğunu bildiriyor. Bu nedenle DMD'li bir ailenin Elevidys adı verilen gen terapisine erişmek için hiçbir şey harcamadan 53 yıl boyunca birikim yapması gerekecektir.
Ancak ABD'deki özel sağlık sigortalarının çoğu DMD gen terapisi ve ekzon atlama tedavilerini ve ilaçlarını karşılıyor.
Tedavi Maliyeti: Avrupa
Almanya, İtalya ve Birleşik Krallık gibi Avrupa ülkeleri kamu sağlık sistemleri aracılığıyla Duchenne kas distrofisi için tedavi sağlıyor. Tutarlar oldukça kabul edilebilir görünse de, bu Avrupa ülkeleri için tipik kişi başına sağlık harcamalarından yedi ila on altı kat daha fazladır.
Buna karşılık Elevydis'in maliyeti yaklaşık 2,5 milyon avro olacak ve İngiltere'deki ortalama bir ailenin yılda 40.000 pound kazandığı göz önüne alındığında, ilacı edinmeleri neredeyse 62,5 yıl sürecek.
Ayrıca diğer Avrupa ülkelerindeki ortalama gelirin 37 bin 900 sterlin olduğu göz önüne alındığında, bir ailenin ilacı temin etmesi için gereken maliyet ve zamanın 79 yıl olduğu belirtiliyor.
Elevidys, EMA'den pazarlama yetkisi başvurusunda bulundu. EMA, Elevidys'yi onaylarsa, Avrupa'daki birçok ülke muhtemelen bu yeni gen terapisinin maliyetini karşılayacaktır. [Devamını oku: Çaresiz aile, 6 yaşındaki oğlu için mucizevi "tek seferlik" tedavi için 3 milyon sterlin toplamayı hedefliyor]
Tedavi Maliyeti: Brezilya
Brezilya'da yapılan bir araştırmaya göre, evde bakım masrafları, Duchenne hastası başına düşen yıllık ortalama maliyetin önemli bir kısmını oluşturuyor ve bu da R$17.121.
Kamu sağlık hizmetlerinin mevcudiyetine rağmen Eleyvidis, R$19.826.880,00 fiyatıyla pahalıdır.
Yılda $48000 Rand kazanan sıradan bir Brezilyalı hanenin bu ilaca ulaşması 415 yıl sürecek.
Daha fazla bilgi edin: Elevidys, Brezilya'da 4 ila 7 yaş arasındaki çocukların tedavisi için onaylandı
Tedavi Maliyeti: Türkiye
Türkiye'de 2025'te asgari ücret 625 USD olacak. 4 kişilik bir ailede sadece bir kişi çalışıyorsa yıllık gelir 7500 USD olacak. Bu, Elevidys gen terapisi alabilmeleri için 427 yıla ihtiyaç duyacakları anlamına geliyor.
Türkiye'de FDA onaylı tedavilerin hiçbiri devlet tarafından karşılanmıyor. Ancak Elevidys gen terapisine uygun çocukların ailelerinin neredeyse tamamı tedavi maliyetini karşılamak için kampanyalar düzenliyor.
DMD'li aileler Eylül ayında yaklaşık 2-3 hafta boyunca Sağlık Bakanlığı önünde protesto gösterisinde bulundu. Ancak talepleri henüz karşılanmadı. DMD'li çocuk sahibi aileler kampanyalarını hızlandırmaya başladı.
Türkiye ve benzeri ülkelerdeki DMD Derneklerinin farklı projelerle ilaç şirketlerine ve hükümetlere baskı yapması gerekiyor.Daha fazla bilgi edin: Türkiye'den DMD Savaşçısı Aziz'in Hikayesi]
Tedavi Maliyeti: Hindistan
Ortalama geliri 200.000 ₹ olan Hintliler için, bir ailenin ilaç alabilmesi 1.000 yıl sürüyor.
Hindistan'da gen tedavisinin fiyatı oldukça pahalı ve hâlâ çoğu Hintli ailenin karşılayamayacağı düzeyde. Bu durum nadir görülen hastalıkların tedavi maliyetlerini daha da belirginleştiriyor.
Uygun Fiyat ve Kolay Erişim
Duchenne kas distrofisi tedavisinin yüksek maliyeti, ulaşılabilirlik ve karşılanabilirlik açısından küresel ölçekte önemli engeller oluşturmaktadır.
Gen terapilerinin ve ekzon atlama tedavilerinin fahiş fiyatları derhal gözden geçirilmelidir. İlaç şirketlerinin, hisse senetlerine değil çocuklara sağlık sağlamak için fiyatlandırma politikalarını gözden geçirmeleri, hükümetlerle iletişime geçmeleri ve gecikmeden lisans başvurusunda bulunmaları gerekir.
Duchenne Çocukları İçin Gelecek Planları
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası çocuklar için daha iyimser bir bakış açısı hiç olmamıştı. Yenilikçi gen terapisi, geliştirilmiş destekleyici bakım ve ileri terapi, çığır açan araştırmalar sayesinde mümkün hale geliyor. Her yeni bilimsel keşifle, DMD'yi ölümcül bir hastalıktan çocuklarımızın gelişmesini sağlayacak tedavi edilebilir bir duruma dönüştürmeye bir adım daha yaklaşıyoruz.
İlaç şirketlerinin hükümetlerle birlikte çalışması esastır. Ancak, tüm ülkeler Duchenne kas distrofisi (DMD) için bireysel veya ortak fonlar oluşturmalıdır. Kaybedilen her zaman çocukların kas kaybetmesi anlamına gelir.
Unutmayın, bireysel kampanyaların ötesinde, ailelerin bir araya gelerek tedaviye erişim talebinde bulunmaları gerekiyor.
Birlikte daha güçlüyüz.
[…] Duchenne Musküler Distrofi: Tedavi ve Maliyet […]