Ataluren (Translarna) क्या है? Ataluren का उपयोग किस लिए किया जाता है?

Ataluren (Translarna) एक जांच दवा है जिसका उपयोग ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) से पीड़ित बाह्य रोगियों में रोग की प्रगति को विलंबित करने के लिए किया जाता है, जो एक प्रगतिशील और घातक न्यूरोमस्कुलर रोग है। इस लेख में, हम Ataluren क्या है और Translarna का उपयोग किस लिए किया जाता है जैसे प्रश्नों का विस्तार से उत्तर देंगे।

Ataluren क्या है और इसका उपयोग किस लिए किया जाता है?

Ataluren एक छोटा मौखिक रसायन है जिसका उद्देश्य नॉनसेंस म्यूटेशन के कारण होने वाली ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) से पीड़ित व्यक्तियों में चलने-फिरने और मांसपेशियों की कार्यक्षमता को बनाए रखना है।

Ataluren को ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) के लिए विकसित किया गया है, जो डिस्ट्रोफिन जीन में एक विशेष उत्परिवर्तन, जिसे नॉनसेंस म्यूटेशन कहा जाता है, के कारण होता है, जो लगभग 13% DMD रोगियों में होता है।

आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से निरर्थक उत्परिवर्तन के अस्तित्व का पता लगाया जाता है। निरर्थक उत्परिवर्तन मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) में समय से पहले स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है, जिससे पूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण से पहले अनुवाद की समाप्ति होती है। Ataluren दोषपूर्ण mRNA के रीडथ्रू की सुविधा प्रदान करता है, समय से पहले समाप्ति को रोकता है, और एक पूर्ण, कार्यात्मक प्रोटीन के उत्पादन में सहायता करता है। [और पढ़ें: डीएमडी जेनेटिक परीक्षण के बारे में आपको जो बातें जानने की जरूरत है]

Ataluren (Translarna) कैसे काम करता है?

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक अपक्षयी विकार है जो मांसपेशियों की वृद्धिशील गिरावट से चिह्नित है। यह बीमारी डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो प्रोटीन डिस्ट्रोफिन को एनकोड करता है, जो आंदोलन के दौरान मांसपेशियों को चोट से बचाने के लिए महत्वपूर्ण है।

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण दो साल की उम्र से ही प्रकट हो सकते हैं। जैसे-जैसे स्थिति बढ़ती है, रोगियों को चलने-फिरने जैसे कामों में भी कठिनाई का अनुभव होता है और स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का पार्श्व वक्रता) के साथ-साथ जठरांत्र, फुफ्फुसीय और हृदय संबंधी जटिलताएँ भी हो सकती हैं।

Ataluren का उद्देश्य एक विशिष्ट ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीन की कमी वाले रोगियों के उपचार के लिए है जिसे नॉनसेंस म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है। यह उत्परिवर्तन जीन में एक स्टॉप कोडॉन बनाता है, जिसके परिणामस्वरूप डिस्ट्रोफिन प्रोटीन संश्लेषण की समयपूर्व समाप्ति होती है।

इसका परिणाम एक छोटा, छोटा प्रोटीन होता है जो सामान्य गतिविधि करने में असमर्थ होता है और कोशिका द्वारा तेजी से विघटित हो जाता है। DMD के लगभग 13% मामले निरर्थक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं।

Ataluren कोशिका को इस असामान्य स्टॉप सिग्नल को अनदेखा करने के लिए मजबूर करता है, जिससे एक पूर्ण, कार्यात्मक प्रोटीन का संश्लेषण सुगम होता है। नतीजतन, यह एक "प्रोटीन बहाली चिकित्सा" के रूप में कार्य करता है, जिसे उन रोगियों में एक कार्यशील प्रोटीन के संश्लेषण को बढ़ावा देने के लिए डिज़ाइन किया गया है जो इसे सामान्य रूप से उत्पन्न करने में असमर्थ हैं।

डीएमडी में Translarna (Ataluren) का प्रबंधन कैसे किया जाएगा?

डीएमडी क्लिनिकल परीक्षणों में, एटलुरेन को मौखिक दानों के रूप में रोगियों को दिया गया था, जिसे दही या सेब की चटनी जैसे तरल या नरम भोजन के साथ मिलाया गया था। परीक्षण में मुख्य रूप से शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम 10 से 80 मिलीग्राम के बीच की खुराक शामिल थी।

यूरोप में, उपचार तीन दैनिक खुराक में प्रदान किया जाता है: सुबह 10 मिलीग्राम/किग्रा, दोपहर में 10 मिलीग्राम/किग्रा, और शाम को 20 मिलीग्राम/किग्रा, जिसके परिणामस्वरूप कुल दैनिक खुराक 40 मिलीग्राम/किग्रा होती है। खुराक को छह घंटे से कम समय के अंतराल पर नहीं दिया जाना चाहिए।

यदि इस दवा को अमेरिका में स्वीकृति मिल जाती है तो अनुशंसित खुराक और खुराक कार्यक्रम अनिश्चित बना हुआ है।

Ataluren (Translarna) का उपयोग करने से पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

Ataluren के दुष्प्रभाव

Ataluren (Translarna) के सामान्य दुष्प्रभावों में शामिल हैं:

• सिरदर्द
• जी मिचलाना
• उल्टी करना
• दस्त
• पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द
• गैस (पेट फूलना)
• पेट में तकलीफ
• कब्ज़
• भूख में कमी
• रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड के स्तर में वृद्धि
• बुखार (पायरेक्सिया)
• कान में इन्फेक्षन
• लाल दाने (एरिथेमेटस दाने)
• अस्वस्थ महसूस करना (अस्वस्थता)
• वजन घटाना
• उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन)
• खाँसी
• नाक से खून आना (एपिस्टेक्सिस)
• हाथ-पैर में दर्द
• मस्कुलोस्केलेटल सीने में दर्द
• मूत्र असंयम (एन्यूरिसिस)
• मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया)

• में वृद्धि:
  • क्रिएटिनिन
  • रक्त यूरिया नाइट्रोजन (बीयूएन)
  • सिस्टैटिन सी

क्या Ataluren (Translarna) अमेरिका में स्वीकृत है?

दवा को अभी तक FDA द्वारा अनुमोदित नहीं किया गया है। PTC Therapeutics ने 30 अक्टूबर, 2024 को घोषणा की कि उसने FDA को पुनः प्रस्तुत किया है। FDA की ओर से अभी निर्णय लंबित है।

क्या Ataluren (Translarna) यूरोप में स्वीकृत है?

Ataluren (Translarna) को 31 जुलाई 2014 को पूरे यूरोपीय संघ (ईयू) में मान्य सशर्त विपणन प्राधिकरण प्राप्त हुआ। हालांकि, यूरोपीय चिकित्सा एजेंसी (EMA) ने 18 अक्टूबर 2024 को पुष्टि की कि ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दवा के अनुमोदन को नवीनीकृत नहीं किया जाएगा।

Ataluren को यूरोप में स्वीकृति क्यों नहीं मिली?

यूरोपीय चिकित्सा एजेंसी (EMA) ने कहा कि यह "ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए एक प्रभावी उपचार की उच्च अपूरित चिकित्सा आवश्यकता को पहचानता है। हालांकि, एकत्र किए गए सभी साक्ष्यों के आधार पर, यह निष्कर्ष निकाला गया कि Translarna की प्रभावकारिता की पुष्टि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में नहीं की गई है, जो एक बकवास उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, जिनमें वे भी शामिल हैं जिनके उपचार के लिए बेहतर प्रतिक्रिया की उम्मीद है।" [और पढ़ें: 1टीपी10टी]

Ataluren (Translarna) को किन देशों में स्वीकृति मिली है?

Translarna, एटलुरेन का व्यापारिक नाम है, जिसे ग्रेट ब्रिटेन, उत्तरी आयरलैंड और यूरोपीय आर्थिक क्षेत्र सहित कई देशों में 2 वर्ष और उससे अधिक आयु के चलने-फिरने में अक्षम रोगियों में नॉनसेंस म्यूटेशन ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (nmDMD) के उपचार के लिए लाइसेंस प्राप्त है। Ataluren संयुक्त राज्य अमेरिका में एक जांच योग्य नई दवा है। [और पढ़ें: पीटीसी]

• रूस (4 दिसंबर, 2020)
• ब्राज़ील (29 अप्रैल 2019)