ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण मांसपेशियों का क्रमिक क्षरण है, जो डिस्ट्रोफिन प्रोटीन को एनकोड करता है। विकासाधीन नवीन उपचारों में, एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी ने आंशिक डिस्ट्रोफिन कार्य को बहाल करने में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं। विशेष रूप से, एक्सॉन 50 स्किपिंग थेरेपी को उन उत्परिवर्तनों और विलोपनों के एक उपसमूह के उपचार के लिए डिज़ाइन किया गया है जो डिस्ट्रोफिन जीन के रीडिंग फ्रेम को बाधित करते हैं। यह लेख इस बात का पता लगाता है कि डीएमडी में एक्सॉन 50 स्किपिंग के लिए कौन से उत्परिवर्तन और विलोपन उत्तरदायी हैं और यह चिकित्सा कैसे काम करती है। - और पढ़ें: एक्सॉन स्किपिंग क्या है? –
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एक्सॉन 50 स्किपिंग के लिए अनुकूल उत्परिवर्तन
डिस्ट्रोफिन जीन का एक्सॉन 50, एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी में स्किपिंग के लिए लक्षित एक्सॉन में से एक है। एक्सॉन 50 को छोड़ने योग्य उत्परिवर्तन विशेष रूप से उन रोगियों के लिए प्रासंगिक है जिनके डिस्ट्रोफिन जीन के एक्सॉन 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55 में विलोपन है। ये उत्परिवर्तन फ्रेमशिफ्ट की ओर ले जाते हैं, जिससे कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का संश्लेषण रुक जाता है।हमारे एक्सॉन विलोपन खोज उपकरण की खोज करें]
एक्सॉन 50 को छोड़ने के लिए उपयुक्त विलोपन
एक्सॉन 50 को छोड़ना ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के एक उपसमूह के लिए एक लक्षित चिकित्सीय रणनीति का प्रतिनिधित्व करता है, विशेष रूप से उन रोगियों के लिए जिनमें एक्सॉन 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55 शामिल हैं। एक्सॉन 50 को छोड़कर, जीन के रीडिंग फ्रेम को बहाल किया जा सकता है, जिससे डिस्ट्रोफिन के एक छोटे लेकिन कार्यात्मक रूप का उत्पादन संभव हो सकता है। यह दृष्टिकोण कुछ डीएमडी रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और रोग की प्रगति को धीमा करने की दिशा में महत्वपूर्ण संभावना रखता है।
अपनी क्षमता के बावजूद, एक्सॉन स्किपिंग सभी के लिए एक समान समाधान नहीं है। इसकी प्रभावशीलता उत्परिवर्तन के प्रकार और लक्षित ऊतकों तक चिकित्सीय ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड पहुँचाने की क्षमता पर निर्भर करती है। जैसे-जैसे अनुसंधान आगे बढ़ेगा और अधिक नैदानिक परीक्षण किए जाएँगे, एक्सॉन स्किपिंग डीएमडी के उपचार के लिए चिकित्सीय शस्त्रागार का एक अनिवार्य हिस्सा बन सकता है, खासकर उन रोगियों के लिए जिनमें उत्परिवर्तन एक्सॉन 50 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी हैं।
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