El Ataluren (Translarna) es un fármaco en investigación que se utiliza para retrasar la progresión de la enfermedad en pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular progresiva y mortal. En este artículo, responderemos en detalle preguntas como qué es el Ataluren y para qué se utiliza el Translarna.
Preguntas frecuentes sobre el fármaco Translarna (Ataluren)
¿Qué es Ataluren y para qué se utiliza?
Ataluren es una pequeña sustancia química oral destinada a mantener la deambulación y la función muscular en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) resultante de mutaciones sin sentido.
Ataluren está desarrollado para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), causada por una mutación particular denominada mutación sin sentido en el gen de la distrofina, que ocurre en alrededor de 13% de los pacientes con DMD.
La existencia de una mutación sin sentido se determina mediante pruebas genéticas. Una mutación sin sentido produce un codón de terminación prematuro en el ARN mensajero (ARNm), lo que provoca el cese de la traducción antes de la síntesis de una proteína completa. Ataluren facilita la lectura del ARNm defectuoso, evita la terminación prematura y ayuda a la producción de una proteína completa y funcional. [Leer más: Lo que necesita saber sobre las pruebas genéticas de DMD]
¿Cómo funciona Ataluren (Translarna)?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno degenerativo caracterizado por un deterioro muscular progresivo. La enfermedad es consecuencia de mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina, fundamental para proteger los músculos de las lesiones durante el movimiento.
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne pueden manifestarse a los dos años de edad. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes experimentan una mayor dificultad para realizar tareas como caminar y pueden desarrollar escoliosis (una curvatura lateral de la columna vertebral), junto con complicaciones gastrointestinales, pulmonares y cardiovasculares.
El Ataluren está indicado para el tratamiento de pacientes con una deficiencia específica en un gen de la distrofia muscular de Duchenne, conocida como mutación sin sentido. Esta mutación crea un codón de terminación en el gen, lo que provoca el cese prematuro de la síntesis de la proteína distrofina.
El resultado es una proteína reducida y acortada que no puede realizar su actividad normal y que la célula degrada rápidamente. Hasta el 13% de los casos de DMD son resultado de una mutación sin sentido.
La Ataluren obliga a la célula a ignorar esta señal de parada atípica, lo que facilita la síntesis de una proteína completa y funcional. En consecuencia, funciona como una “terapia de restauración de proteínas”, diseñada para promover la síntesis de una proteína funcional en pacientes que no pueden generarla normalmente.
¿Cómo se administrará Translarna (Ataluren) en DMD?
En los ensayos clínicos de DMD, se administró a los pacientes ataluren en forma de gránulos orales, que se combinaron con un líquido o un alimento blando, como yogur o puré de manzana. Las pruebas se realizaron principalmente en dosis de entre 10 y 80 mg por kilogramo de peso corporal.
En Europa, el tratamiento se administra en tres dosis diarias: 10 mg/kg por la mañana, 10 mg/kg al mediodía y 20 mg/kg por la noche, lo que da una dosis diaria total de 40 mg/kg. Las dosis deben administrarse con un intervalo mínimo de seis horas.
La dosis recomendada y el esquema de dosificación, en caso de que el medicamento reciba aprobación en EE. UU., siguen siendo inciertos.
Consulte a su médico antes de usar Ataluren (Translarna).
Efectos secundarios del Ataluren
Los efectos secundarios comunes de Ataluren (Translarna) incluyen:
- Dolor de cabeza
- Náuseas
- Vómitos
- Diarrea
- Dolor abdominal superior
- Gas (flatulencia)
- Malestar abdominal
- Constipación
- Disminución del apetito
- Aumento de los niveles de colesterol y triglicéridos en sangre.
- Fiebre (pirexia)
- Infección de oído
- Erupción roja (erupción eritematosa)
- Sentirse mal (malestar)
- Pérdida de peso
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Tos
- Sangrado nasal (epistaxis)
- Dolor en la extremidad
- Dolor torácico musculoesquelético
- Incontinencia urinaria (enuresis)
- Sangre en la orina (hematuria)
- Aumento de:
- Creatinina
- Nitrógeno ureico en sangre (BUN)
- Cistatina C
¿Está aprobado el Ataluren (Translarna) en EE. UU.?
El medicamento aún no ha sido aprobado por el FDA. PTC Therapeutics anunció el 30 de octubre de 2024 que había vuelto a enviar su solicitud al FDA. Actualmente, el FDA está pendiente de una decisión.
¿Está aprobado el Ataluren (Translarna) en Europa?
Ataluren (Translarna) recibió una autorización de comercialización condicional válida en toda la Unión Europea (UE) el 31 de julio de 2014. Sin embargo, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) reafirmó el 18 de octubre de 2024 que la aprobación del fármaco para la distrofia muscular de Duchenne no se renovará.
¿Por qué el Ataluren no está aprobado en Europa?
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) afirmó que “reconoce la gran necesidad médica no satisfecha de un tratamiento eficaz para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, basándose en toda la evidencia recopilada, concluyó que la eficacia de Translarna no se ha confirmado en pacientes con distrofia muscular de Duchenne resultante de una mutación sin sentido, incluidos aquellos que se espera que respondan mejor al tratamiento”. [Leer más: EMA]
¿En qué países está aprobado el Ataluren (Translarna)?
Translarna, el nombre comercial de ataluren, está autorizado en varios países, incluidos Gran Bretaña, Irlanda del Norte y el Espacio Económico Europeo, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne por mutación sin sentido (nmDMD) en pacientes ambulatorios de 2 años de edad o más. Ataluren es un nuevo fármaco en investigación en los Estados Unidos. [Leer más: PTC]
- Rusia (4 de diciembre de 2020)
- Brasil (29 de abril de 2019)
