El propósito del estudio LE051 es evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de la terapia intravenosa LE051 en pacientes con DMD tratados con terapia de omisión del exón 51.
Criterios de inclusión de la terapia de omisión del exón 51 LE051
Los sujetos serán admitidos en el estudio sólo si cumplen todos los criterios siguientes:
1. Varón, de 4 a 8 años de edad al inicio del cribado (incluidos los valores límite);
2. Sujetos con DMD con un diagnóstico clínico de DMD remitidos a las Pautas de práctica clínica de Duchenne para la distrofia muscular progresiva (edición de 2020) y cuyos resultados de pruebas genéticas se confirmaron como aplicables a la omisión de exón en el n.º 51 (omisión de exón en los exones 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 52-58, 52-63, 50, 52); Los sujetos tienen evidencia de un fenotipo de DMD, caracterizado por síntomas o signos clínicos típicos como debilidad muscular proximal, marcha tambaleante, signo de Gowers y creatina quinasa sérica elevada (CK);
3. El sujeto y/o tutor legal son capaces de comprender y están dispuestos a cumplir con los requisitos y procedimientos del protocolo del estudio, participar voluntariamente y firmar el consentimiento informado;
4. Se han utilizado glucocorticoides sistémicos durante al menos 3 meses antes del inicio de la terapia del estudio, y no ha habido ningún cambio significativo en la dosis terapéutica o el régimen de administración durante al menos 3 meses antes del inicio de la terapia del estudio, y es razonable predecir que no habrá ningún cambio significativo en la dosis terapéutica ni en el régimen de administración durante todo el período del estudio;
5.6MWD >=150 m durante el período de selección;
6. Puede tolerar la biopsia muscular bajo anestesia, no hay contraindicaciones para la biopsia. [Leer más]
Salto del exón 51 | ¿Qué mutaciones son susceptibles?
Más información: Curas de Duchenne (Lista de todas las investigaciones)
