La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por debilidad y degeneración muscular progresiva. Los primeros signos de distrofia muscular en los niños pueden variar, pero hay síntomas comunes a los que hay que prestar atención. Si nota alguno de estos signos, es importante consultar a un médico para obtener un diagnóstico.
A continuación se presentan algunos posibles signos y síntomas que pueden indicar que su hijo tiene distrofia muscular:
¿Cómo sé si mi hijo tiene distrofia muscular?
Hitos motores retrasados
- Dificultad para sentarse, permanecer de pie o caminar de forma independiente, o retraso al caminar en comparación con sus pares.
- Dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo (puede usar las manos para impulsarse con las piernas).
Debilidad muscular
- La debilidad muscular generalmente comienza en las piernas y la pelvis y puede progresar a otras partes del cuerpo.
- Dificultad notable con tareas como correr, saltar o levantar objetos pesados.
El cartel de Gower
- Un signo revelador de la distrofia muscular es la dificultad para levantarse del suelo. Los niños suelen usar las manos para "caminar" hacia arriba por las piernas (conocido como el signo de Gower), lo que es resultado del debilitamiento de los músculos.Leer más]
Caminar como un pato
- El niño puede desarrollar un patrón de marcha distintivo, a menudo descrito como un andar de pato, debido a la debilidad de los músculos de la cadera.
Caídas frecuentes o problemas para mantener el equilibrio
- Si un niño se cae con más frecuencia de lo habitual o tiene problemas para mantener el equilibrio, esto podría ser un signo de debilidad muscular.
Pseudohipertrofia muscular
- Los músculos, en particular los de las pantorrillas, pueden verse agrandados debido a que la grasa y el tejido conectivo reemplazan el músculo sano. Esto se observa a menudo en la distrofia muscular de Duchenne, una forma común.
Dolor o calambres
- Los niños con DM pueden quejarse de dolor muscular, calambres o rigidez, especialmente después de la actividad física.
Dificultad con la motricidad fina
- Tareas como escribir, abotonarse la ropa o cepillarse los dientes pueden volverse difíciles a medida que los músculos de las manos y los brazos se debilitan.
Síntomas respiratorios o cardíacos (en etapas posteriores)
- A medida que avanza la distrofia muscular, pueden verse afectados los músculos respiratorios y el corazón, lo que puede provocar dificultad para respirar, fatiga o latidos cardíacos irregulares.
Otros signos neurológicos
- Algunas formas de DM pueden causar deterioro cognitivo, aunque esto es más común en ciertos tipos (por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne). Busque signos como dificultad para concentrarse o aprender.
Tipos comunes de distrofia muscular en niños
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD):La forma más común, que suele diagnosticarse entre los 2 y los 5 años de edad. Los síntomas suelen comenzar con dificultad para caminar y progresar hasta la dependencia de una silla de ruedas en los primeros años de la adolescencia.
- Distrofia muscular de Becker:Similar a la enfermedad de Duchenne, pero generalmente menos grave y progresa más lentamente.
- Distrofia muscular congénita:Está presente al nacer o en la primera infancia con diferente gravedad.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD):Afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, y suele comenzar en la adolescencia.
Más información: ¿Cuáles son las diferencias entre la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker?
Qué hacer:
Si observa alguno de estos síntomas en su hijo, es fundamental consultar a un profesional de la salud, como un pediatra o un neurólogo. Es posible que:
- Realizar un examen físico para evaluar la fuerza muscular y la coordinación.
- Realizar análisis de sangre, incluida la prueba de niveles elevados de creatina quinasa (una enzima que se libera cuando se daña el tejido muscular).
- Pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas asociadas con la distrofia muscular.
- Electromiografía (EMG) o biopsia muscular para investigar más a fondo la estructura y la función muscular.
El diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a controlar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad, por lo que es importante buscar asesoramiento médico si está preocupado.
