Aprendamos juntos las respuestas a las preguntas frecuentes de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) sobre Eteplirsen (Exondys 51), que fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos el 19 de septiembre de 2016. [Más información: FDA Aprueba Exondys 51]
Eteplirsen, también conocido por su nombre comercial Exondys 51, es un medicamento utilizado para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD). La DMD es un trastorno genético que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular progresiva.
El Eteplirsen ayuda al cuerpo a producir una proteína llamada distrofina, que es esencial para el funcionamiento de los músculos. Este medicamento se administra por infusión intravenosa y ha demostrado resultados prometedores en la mejora del funcionamiento de los músculos y la desaceleración de la progresión de la enfermedad en algunos pacientes con DMD.
Preguntas frecuentes sobre Eteplirsen (Exondys 51)
¿Qué es Exondys 51 (Eteplirsen)?
Eteplirsen (comercializado bajo la marca Exondys 51) es un medicamento de omisión de exón destinado a tratar ciertos tipos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) causados por una determinada mutación. Eteplirsen solo se dirige a mutaciones específicas y es eficaz en el tratamiento de aproximadamente el 13% de los casos de DMD.
¿El Eteplirsen (Exondys 51) está aprobado por EMA en Europa?
La solicitud presentada por Sarepta para Exondys 51 fue rechazada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). [Leer más: Exondys 51 Rechazado por EMA]
¿Por qué EMA rechazó la solicitud Exondys 51?
Al CHMP le preocupaba que el estudio principal, en el que participaron sólo 12 pacientes, no comparara Exondys con placebo más allá de las 24 semanas, durante las cuales no hubo una diferencia significativa entre Exondys y placebo en la distancia recorrida a pie durante 6 minutos. Los métodos para comparar los resultados de los estudios principales con los datos históricos no fueron satisfactorios para demostrar que el medicamento fuera eficaz. [Leer más: Razones por las que se rechazó la solicitud EMA Exondys 51]
¿Es posible tratar todos los tipos de DMD con Exondys 51, o sólo algunos de ellos?
Exondys 51 es un medicamento que omite el exón y que actúa selectivamente sobre el exón 51 del gen de la distrofina, una región de codificación genética. Según las estimaciones, omitir el exón 51 puede ayudar al 13 por ciento de los hombres con DMD. [Más información: ¿Qué es la omisión de exón?]
¿Qué terapia de omisión de exón es adecuada para mi hijo?
Hay más medicamentos que omiten exones en proceso de desarrollo que pueden afectar a varios tipos de DMD. Actualmente, los científicos están desarrollando formas de actuar sobre múltiples exones y medicamentos que omiten exones para actuar sobre los exones 44, 45, 50, 52, 53 y 55. También se están desarrollando otras terapias para la DMD basadas en estrategias. [Descubra más: Lista de todas las investigaciones sobre Duchenne]
¿Quién puede utilizar Exondys 51?
El primer tratamiento de omisión de exón para DMD fue aprobado en 2016 cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó provisionalmente el Exondys 51 para pacientes con mutaciones susceptibles de omisión del exón 51.
Los primeros indicios de que podría aumentar los niveles de la proteína distrofina llevaron a la aprobación mediante el procedimiento de aprobación rápida. Sin embargo, serán necesarios más ensayos clínicos que confirmen el impacto de la terapia en la función motora para obtener la autorización para esta indicación.
¿Quién no debe utilizar Exondys 51?
No existen contraindicaciones en las instrucciones de prescripción de Exondys 51. Sin embargo, es posible que sea necesario retrasar la infusión o suspender el tratamiento si los pacientes desarrollan reacciones alérgicas, que incluyen urticaria, tos, dolor en el pecho y frecuencia cardíaca elevada. [Más información: Advertencias y precauciones]
¿Existe un rango de edad para el cual Exondys 51 sea efectivo?
Los ensayos clínicos que respaldaron la aprobación del fármaco cuando comenzaron las investigaciones se realizaron en niños de entre 7 y 13 años. Para determinar la eficacia de Exondys 51 en niños y hombres de entre 4 y 21 años, Sarepta Therapeutics está llevando a cabo actualmente una serie de investigaciones clínicas. Hablar con su médico sobre lo que podría ser mejor para usted o su hijo es la mejor opción en este momento.
¿Cuánto cuesta el tratamiento para Exondys 51 y lo cubrirá el seguro?
Según Drug.com, un suministro de dos mililitros de solución intravenosa de Exondys 51 (50 mg/ml) cuesta aproximadamente $1.694. El programa de asistencia y apoyo al paciente SareptAssist, creado por Therapuetics, ofrece administradores de casos para ayudar a afrontar los desafíos de iniciar la terapia.
¿En qué países está disponible el Exondys 51?
Para crear un programa de acceso gestionado (MAP) para su fármaco principal Exondys 51 (eteplirsen) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), Sarepta Therapeutics se ha asociado con Idis Managed Access, una filial del Grupo Clinigen. Los pacientes que residen en Argentina, Brasil, Canadá, Colombia, Francia, Alemania, Grecia, Islandia, Italia, México, España, Turquía y el Reino Unido podrán utilizar el MAP por el momento. Sarepta prevé añadir más países a la lista del programa en el futuro. El médico tratante debe completar todas las solicitudes en nombre del paciente.
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