ضمور العضلات دوشين: العلاج والتكلفة

تستمر الإثارة التي تشعر بها حتى ولادة طفلك في الازدياد حتى يوم ولادته. بعد الولادة، قد نشعر أيضًا ببعض القلق. لا يوجد خطأ جسدي في الطفل وقد ولد سليمًا جدًا. ومع ذلك، إذا بدأت مشاكل بسيطة تظهر في نمو الطفل في المستقبل ولم تتابع الأسرة هذه المشاكل بعناية، فقد يكون هناك تأخير في تشخيص بعض الأمراض. اسم المرض الذي يأتي أولاً في هذه الحالة هو ضمور العضلات دوشين (DMD). [اقرأ المزيد: ما هو مرض ضمور العضلات دوشين؟]

ضمور العضلات دوشين هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات، ويصيب الآلاف من الأطفال الذكور في جميع أنحاء العالم. ويصيب هذا المرض الأولاد في المقام الأول حيث تظهر المشكلة في الكروموسومات X الموروثة من الأم. ويظهر المرض في واحد من كل 5000 ولد، وهو نادر جدًا بين الفتيات، حيث يصيب واحدة من كل 50 مليونًا.اقرأ المزيد: أول فتاة في العالم تتلقى العلاج الجيني Elevidys: رانيا سكوت]

العلامات المبكرة لمرض دوشين العضلي

ضمور العضلات دوشين (DMD) هو اضطراب وراثي يسبب ضعف العضلات التدريجي والتنكس. يصيب هذا الاضطراب في المقام الأول الأولاد، على الرغم من أنه في حالات نادرة، قد يصيب الفتيات أيضًا. تظهر العلامات المبكرة لضمور العضلات دوشين عادةً بين سن 2 و5 سنوات. فيما يلي بعض العلامات الأولية:

• تأخر المشي: قد يستغرق الأطفال وقتًا أطول للبدء في المشي مقارنة بأقرانهم.
• صعوبة الجري أو القفز: قد تبدو هذه المهام أكثر تحديًا أو مستحيلة بالنسبة للطفل، خاصة مع تقدمه في العمر.
• غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمرض دوشين من السقوط المتكرر وصعوبة النهوض من الأرض. يحدث هذا بسبب ضعف العضلات، وخاصة في الأطراف السفلية.

يتعلم أكثر: كيف أعرف أن طفلي يعاني من ضمور العضلات؟

نظرًا لأن دوشين هو اضطراب وراثي، فلا يوجد علاج لمرض 100%؛ ومع ذلك، تقدم الأبحاث والتطورات العلاجية الجديدة الأمل. الخطوة الأولى للسيطرة على دوشين إذا كان طفلك أو شخص تهتم به يعاني منه هي فهم الاضطراب.

ما هو ضمور العضلات؟

ضمور العضلات هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بضعف العضلات التدريجي وانحلالها. ويحدث ذلك بسبب عيوب في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات التي تعتبر ضرورية لوظيفة العضلات. ومع مرور الوقت، تتفاقم هذه العضلات الضعيفة بشكل تدريجي، مما يؤدي إلى إعاقات شديدة، وفي بعض الحالات، الوفاة.

ضمور العضلات دوشين

ضمور العضلات دوشين هو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة من ضمور العضلات، ويصيب الأولاد بشكل أساسي. ويحدث بسبب طفرات في جين ضمور العضلات دوشين، وهو المسؤول عن إنتاج الديستروفين، وهو بروتين يساعد في الحفاظ على سلامة الخلايا العضلية. وبدون الديستروفين الوظيفي، تتحلل الخلايا العضلية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات.

ضمور العضلات بيكر

إن ضمور العضلات من نوع بيكر يشبه ضمور دوشين ولكنه أقل حدة عادة. ويحدث أيضًا بسبب طفرات في جين ضمور العضلات، ولكن الطفرات هنا تؤدي إلى إنتاج ديستروفين وظيفي جزئيًا وليس غيابه تمامًا.

يتعلم أكثر: ما هي الاختلافات بين DMD و BMD؟

العلاج الجيني وتخطي الإكسونات

ضمور العضلات دوشين (DMD) هو شكل حاد من أشكال ضمور العضلات الناجم عن طفرات في جين الديستروفين، مما يؤدي إلى نقص الديستروفين، وهو بروتين ضروري لوظيفة العضلات. ونتيجة لذلك، يعاني الأفراد المصابون بضمور العضلات دوشين من ضعف العضلات التدريجي والتنكس، مما يؤدي غالبًا إلى فقدان القدرة على الحركة والوفاة المبكرة، وعادةً في أواخر سن المراهقة إلى أوائل العشرينات.

استبدال الجينات: تتضمن هذه الاستراتيجية إدخال نسخة وظيفية من جين الديستروفين إلى خلايا المريض. ومع ذلك، نظرًا للحجم الكبير لجين الديستروفين، فقد ثبت أن هذا يمثل تحديًا. استخدم الباحثون ناقلات فيروسية، مثل الفيروسات الغدية المرتبطة (AAVs)، لتوصيل نسخ أصغر من جين الديستروفين (الميني ديستروفين) إلى خلايا العضلات. لا يزال بإمكان الميني ديستروفين توفير بعض الوظائف، وتحسين قوة العضلات ووظيفتها.

تحرير الجينات: يتم استكشاف تقنيات مثل CRISPR-Cas9 لتصحيح الطفرات في جين الديستروفين بشكل مباشر. يتضمن هذا استخدام نظام CRISPR لقطع الحمض النووي في مواقع محددة وتصحيح الطفرة أو إدخال تسلسل جديد يعيد الوظيفة السليمة للديستروفين.يتعلم أكثر: قد تعمل تقنية CRISPR-Cas13 على تسريع الدراسات الخاصة بالعلاجات المستهدفة للحمض النووي الريبي]

إن تخطي الإكسونات هو استراتيجية علاجية واعدة أخرى لمرض دوشين. والهدف من تخطي الإكسونات هو تخطي الإكسونات المعيبة في جين الديستروفين، مما يسمح بإنتاج نسخة مختصرة ولكنها فعالة من بروتين الديستروفين.

تعديل الحمض النووي الريبي المستهدف: في المرضى الذين يعانون من طفرات معينة، يتم تعطيل تسلسل ترميز جين الديستروفين، مما يمنع التجميع السليم للبروتين. تعمل الأدوية التي تتخطى الإكسون، مثل إيتيبليرسين وجولوديرسن، عن طريق الارتباط بمناطق معينة من الحمض النووي الريبي لجين الديستروفين، وتتخطى فعليًا الإكسون المعيب. يسمح هذا بإنتاج جزء وظيفي من البروتين.

استعادة إطار القراءة: من خلال تخطي الإكسون المعيب، يتم استعادة إطار قراءة البروتين، مما يسمح بإنتاج شكل مقطوع ولكنه وظيفي من الديستروفين. قد لا يكون هذا الإصدار المقطوع طويلاً أو وظيفيًا مثل بروتين الديستروفين الكامل، لكنه لا يزال كافياً لاستعادة وظيفة العضلات جزئيًا.

يمكن تصميم علاجات تخطي الإكسون لتناسب طفرات معينة. على سبيل المثال، يستهدف عقار إيتيبليرسين الإكسون 51، بينما يستهدف عقار جولوديرسين الإكسون 53. ومع ذلك، لا ينطبق هذا النهج إلا على طفرات معينة داخل جين الديستروفين، ولا ينجح مع جميع مرضى دوشين.

يتعلم أكثر: ما هو تخطي الإكسون وكيف يعمل؟

اكتشف المزيد: ما هو العلاج المناسب لتخطي الإكسون بالنسبة لابني؟

تحديات علاج ضمور العضلات دوشين (DMD)

لقد تقدمت الأبحاث المتعلقة بمرض دوشين العضلي، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به. وهناك علاجات متطورة مثل العلاج الجيني وتخطي الإكسونات. ويتطلب هذا النوع من العلاجات تدريباً متخصصاً. وبالتالي، فإن الصعوبات الأساسية هي:

• جديد العلاجات المتاحة الآن
• ارتفاع سعر الأدوية
• عدم وجود عدد كاف من المتخصصين الطبيين

إن الأبحاث الجادة جارية في الولايات المتحدة وكندا والصين وغيرها من البلدان المتقدمة لعلاج مرض دوشين. ومن المؤكد أن الأدوية التي يتم تطويرها في هذه البلدان سوف يتم تطبيقها أولاً على الأطفال المصابين بمرض دوشين في بلدانهم. ولكن ماذا عن الأطفال في البلدان الأخرى؟ هل سيُسمح لهم بالموت؟

اكتشف المزيد: جميع العلاجات والأبحاث لدوشين

تكلفة علاج مرض دوشين في العالم

تبلغ تكلفة العلاج الجيني وغيره من علاجات تخطي الإكسونات المتطورة ملايين الدولارات في جميع أنحاء العالم.

بسبب الاختلافات في أنظمة الرعاية الصحية والعلاجات المتاحة والتغطية التأمينية، تختلف تكلفة علاج ضمور العضلات دوشين بشكل كبير بين البلدان. من الأهمية بمكان أن نتذكر أن Elevidys، دواء العلاج الجيني الوحيد، يكلف $3.2 مليون دولار.

يتعلم أكثر: الأسئلة الشائعة حول Elevidys

قد تضطر الأسر إلى دفع مبلغ كبير من المال من جيوبها الخاصة، على الرغم من أن التأمين قد يغطي بعض هذه النفقات. دعونا نلقي نظرة على الصعوبات التي تواجهها الأسر في الحصول على الدواء في جميع أنحاء العالم:

تكلفة العلاج: الولايات المتحدة

إن هذا العلاج المتطور مكلف للغاية في الولايات المتحدة. وقد وافقت لجنة FDA على Elevidys، وهو دواء علاجي جيني بقيمة 3.2 مليون دولار، لعلاج مرضى دوشين الذين تبلغ أعمارهم أربع سنوات أو أكثر.

تشير تقارير مكتب إحصاءات العمل في الولايات المتحدة إلى أن متوسط الدخل السنوي في البلاد يبلغ نحو $60,000 دولار. وبالتالي، سوف تحتاج الأسرة المصابة بمرض دوشين إلى الادخار لمدة 53 عامًا دون إنفاق أي شيء للوصول إلى العلاج الجيني المسمى Elevidys.

لكن معظم التأمين الصحي الخاص في الولايات المتحدة يغطي علاج الجينات لمرض دوشين وعلاجات تخطي الإكسون والأدوية.

تكلفة العلاج: أوروبا

من خلال أنظمتها الصحية العامة، توفر الدول الأوروبية، بما في ذلك ألمانيا وإيطاليا والمملكة المتحدة، العلاج لمرض ضمور العضلات دوشين. ورغم أن المبالغ تبدو مقبولة إلى حد ما، فإنها أكبر من الإنفاق الصحي النموذجي للفرد في هذه الدول الأوروبية بنحو سبعة إلى ستة عشر ضعفاً.

في المقابل، سيكلف عقار إليفيديس حوالي 2.5 مليون يورو، ونظراً لأن الأسرة المتوسطة في المملكة المتحدة تكسب 40 ألف جنيه إسترليني سنوياً، فسوف يستغرق الأمر ما يقرب من 62.5 عاماً للحصول على الدواء.

وبالإضافة إلى ذلك، إذا كان متوسط الدخل في البلدان الأوروبية الأخرى هو 37.900 جنيه إسترليني، فإن التكلفة والوقت اللازم لأسرة واحدة لترتيب تكاليف الدواء هو 79 عاما.

تقدمت شركة Elevidys بطلب للحصول على ترخيص التسويق من شركة EMA. وإذا وافقت شركة EMA على Elevidys، فمن المرجح أن تتحمل العديد من الدول في أوروبا تكاليف هذا العلاج الجيني الجديد.اقرأ المزيد: عائلة يائسة تسعى لجمع 3 ملايين جنيه إسترليني لعلاج معجزة "مرة واحدة" لابنها البالغ من العمر 6 سنوات]

تكلفة العلاج: البرازيل

وفقًا لدراسة أجريت في البرازيل، شكلت نفقات الرعاية المنزلية مبلغًا كبيرًا من متوسط التكلفة السنوية لكل مريض دوشين، والذي بلغ R$17,121.

على الرغم من توافر خدمات الرعاية الصحية العامة، فإن تكلفة Eleyvidis باهظة الثمن تصل إلى R$19,826,880.00.

سوف يستغرق الأمر 415 عامًا حتى تتمكن الأسرة البرازيلية العادية التي يبلغ دخلها السنوي 10000 راند (R$48000) من الحصول على الدواء.

يتعلم أكثر: تمت الموافقة على Elevidys في البرازيل لعلاج الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 7 سنوات

تكلفة العلاج في تركيا

سيبلغ الحد الأدنى للأجور في تركيا في عام 2025 نحو 625 دولارا أمريكيا. وإذا عمل فرد واحد فقط في أسرة مكونة من 4 أفراد، فإن الدخل السنوي سيكون 7500 دولار أمريكي. وهذا يعني أنهم سيحتاجون إلى 427 عاما لتلقي العلاج الجيني Elevidys.

لا تغطي الدولة أيًا من العلاجات المعتمدة باستخدام جين FDA في تركيا. ولكن جميع أسر الأطفال المؤهلين للعلاج الجيني Elevidys تقريبًا تنظم حملات لتغطية تكاليف العلاج.

احتجّت عائلات مرضى دوشين أمام وزارة الصحة لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع تقريبًا في سبتمبر/أيلول. ومع ذلك، لم يتم تلبية مطالبهم بعد. بدأت عائلات الأطفال المصابين بمرض دوشين في تسريع حملاتها.

تحتاج جمعيات دوشين في تركيا والبلدان المماثلة إلى الضغط على شركات الأدوية والحكومات بمشاريع مختلفة.يتعلم أكثر: قصة عزيز، محارب DMD من تركيا]

تكلفة العلاج: الهند

بالنسبة للهنود الذين يبلغ متوسط دخلهم 200 ألف روبية، يستغرق الأمر 1000 عام حتى تتمكن الأسرة من تحمل تكاليف الدواء.

تظل أسعار العلاج الجيني في الهند باهظة الثمن ولا تزال بعيدة عن متناول غالبية الأسر الهندية، مما يسلط الضوء على تكاليف علاج الأمراض النادرة.

القدرة على تحمل التكاليف وسهولة الوصول

عندما يتعلق الأمر بالتوافر والقدرة على تحمل التكاليف، فإن التكلفة العالية لعلاج ضمور العضلات دوشين تشكل عقبات كبيرة على نطاق عالمي.

إن الأسعار الباهظة للعلاجات الجينية والعلاجات التي تعتمد على تخطي الإكسونات لابد وأن تخضع للمراجعة على الفور. ويتعين على شركات الأدوية أن تراجع سياسات التسعير لديها، وأن تتصل بالحكومات وتتقدم بطلبات الترخيص دون تأخير من أجل توفير الرعاية الصحية للأطفال، وليس لأسهمها.

الخطط المستقبلية لدوشين بويز

لم تكن هناك أبدًا نظرة أكثر تفاؤلاً للأطفال المصابين بضمور العضلات دوشين (DMD). العلاج الجيني المبتكر والرعاية الداعمة المعززة والعلاج المتقدم كلها ممكنة من خلال الأبحاث الرائدة. مع كل اكتشاف علمي جديد، نقترب خطوة واحدة من تحويل DMD من مرض مميت إلى حالة قابلة للعلاج تسمح لأطفالنا بالازدهار.

من الضروري أن تتعاون شركات الأدوية مع الحكومات. ومع ذلك، ينبغي لجميع البلدان أن تنشئ صناديق لعلاج ضمور العضلات دوشين إما بشكل فردي أو بشكل مشترك. فكل وقت ضائع يعني أن الأطفال يفقدون عضلاتهم.

وتذكروا أنه إلى جانب الحملات الفردية، فإن الأسر تحتاج حقًا إلى التجمع والمطالبة بالوصول إلى العلاجات.

معًا، نحن أقوى.