Raniya Scott henüz iki yaşındayken, beklenmedik bir teşhisle dünyası değişti: Duchenne kas distrofisi (DMD), kasların zamanla zayıflamasına ve parçalanmasına neden olan bir hastalık grubu. Haber genç annesi için çok bunaltıcıydı ve doktorlarını şaşırttı, çünkü bu nadir ve ilerleyici genetik bozukluk esas olarak kızları değil erkekleri etkiliyor.
Raniya'nın DMD'si yürüme ve nefes alma yeteneğinden kan dolaşımına kadar her şeyi etkiliyordu. Raniya 11 yıldır kötüleşen semptomlarını yönetmek için ilaçlara, fizik tedaviye ve tekerlekli sandalyeye bağımlıydı.
Dünyada Elevidys Gen Terapisi Alan İlk Kız
Ancak şimdi, yeni bir gen terapisi aileye umut veriyor. Şu anda 16 yaşında olan Raniya, UHealth – Miami Üniversitesi Sağlık Sistemi ve Holtz Çocuk Hastanesi'ndeki doktorlar sayesinde çığır açan gen terapisini alan dünyadaki ilk kız oldu. Ayrıca, DMD hastası olan 8 yaşındaki küçük kardeşi Amir Monstanto da onunla birlikte tedaviyi aldı. [Daha Fazlasını Okuyun: Miami Üniversitesi Sağlık Sistemi ve Holtz Çocuk Hastanesi Doktorları ELEVIDYS'in Etkinliğini Değerlendirdi]
“30 yıldır nörogenetik alanında çalışıyorum ve gen terapisinin hayalinin gerçekleştiğini görmek harika,” diyor Dr. Lopez-Alberola. “Bu hastaları tedavi etmek ve yarattığı etkiyi görmek harika bir fırsat. Kutlanacak çok şey var.”
