Duchenne Musküler Distrofi ile Becker Musküler Distrofi Arasındaki Farklar Nelerdir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), kasları etkileyen ve ilerleyici güçsüzlük ve erimeye neden olan genetik bozukluklardır, ancak semptomların şiddeti, başlangıç yaşı ve altta yatan genetik nedenler gibi birkaç temel açıdan farklılık gösterirler. Bu ortak genetik kökeni paylaşmalarına rağmen, iki durum arasında temel farklılıklar vardır. DMD ve BMD arasındaki farkları keşfedelim.

DMD ve BMD Arasındaki Farklar

Genetik Neden

Duchenne Musküler Distrofi (DMD):

• Distrofin genindeki (X kromozomunda bulunan) mutasyonlardan kaynaklanır.
• Bu mutasyonlar, kas hücrelerinin bütünlüğünü korumaya yardımcı olan bir protein olan distrofinin tamamen yok olmasına yol açıyor.

Becker Musküler Distrofi (BMD):

• Distrofin genindeki mutasyonlar da buna neden olur, ancak bu mutasyonlar genellikle kısmen işlevsel bir distrofin proteininin oluşumuyla sonuçlanır.
• BMD'de bulunan distrofin genellikle daha kısadır veya daha az etkilidir, ancak yine de bir miktar işlevseldir.

Başlangıç Yaşı

DMD:

• Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde, çoğunlukla 2 ila 5 yaş arasında ortaya çıkar.
• İlk belirtiler arasında yürüme, koşma veya merdiven çıkmada zorluk yer alır.

BMD:

• Belirtiler genellikle DMD'den sonra, sıklıkla ergenlik döneminde veya 20'li yaşların başında ortaya çıkar.
• Başlangıç DMD'ye kıyasla daha kademeli ve belirsiz olabilir.

Hastalığın İlerlemesi

DMD:

• DMD'de hastalık ilerlemesi hızlı ve şiddetlidir. Çoğu çocuk 12 yaşına geldiğinde yürüme yeteneğini kaybeder.
• Yaşam süresini kısaltabilen ciddi kalp ve solunum komplikasyonlarına yol açar; etkilenen kişilerin çoğu 19'lu yaşların sonuna veya 20'li yaşların başına kadar yaşar.

BMD:

• BMD, DMD'ye göre daha yavaş ilerler.
• Kişiler 30'lu veya 40'lı yaşlarına kadar yürüme yeteneklerini koruyabilirler ve kas güçsüzlüğünün şiddeti genellikle daha az belirgindir.
• Yaşam beklentisi genellikle normal veya normale yakındır, ancak bazı kişilerde yaşamın ilerleyen dönemlerinde kalp veya solunum sorunları ortaya çıkabilir.

Kas Güçsüzlüğü

DMD:

• DMD'deki kas güçsüzlüğü genellikle şiddetlidir ve kalça, uyluk ve omuzlar gibi proksimal kasları (vücudun merkezine daha yakın olanlar) etkiler.
• Bu zayıflık duruş bozukluğuna, ayağa kalkmada zorluğa, yürümede zorluğa yol açar.

BMD:

• BMD'deki kas güçsüzlüğü DMD'dekinden daha az şiddetli olma eğilimindedir ve daha yavaş ilerler.
• Benzer kaslar etkilenir, ancak zayıflık derecesi genellikle daha hafiftir.

Distrofin Seviyeleri

DMD:

• Proteinin tamamen eksikliğinden dolayı kaslarda distrofin saptanamaz.

BMD:

• Bir miktar distrofin mevcuttur, ancak kusurludur veya yetersizdir. Distrofinin miktarı ve işlevselliği hastalığın ciddiyetini belirler.

Kardiyak ve Solunum Tutulumu

DMD:

• DMD'de kardiyak (kalp) ve solunum (akciğer) komplikasyonları yaygındır ve birey yaşlandıkça sorunlu hale gelme eğilimindedir.
• Kardiyomiyopati (kalp kası zayıflığı) ve solunum yetmezliği sıklıkla erken ölüme neden olur.

BMD:

• Kemik mineral yoğunluğunda (BMD) kalp sorunları, özellikle kardiyomiyopati de görülebilir ancak bunlar genellikle daha az şiddetlidir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişir.
• Solunum sorunları da görülebilir ancak bunlar genellikle DMD'den daha geç ortaya çıkar.

Yaşam Beklentisi

DMD:

• Yaşam beklentisi genellikle 20-30 yıl civarındadır ve birçok kişi kalp veya solunum komplikasyonları nedeniyle 19'lu yaşların sonlarında veya 20'li yaşların başlarında hayatını kaybetmektedir.

BMD:

• Hastalığın daha yavaş ilerlemesi ve semptomların daha hafif olması nedeniyle yaşam beklentisi genellikle normal veya normale yakındır, ancak kalp ve solunum sorunları yaşamın ilerleyen dönemlerinde komplikasyonlara yol açabilir.

Tanı

• Her iki durum da genetik test (distrofin genindeki mutasyonları tespit eder) veya kas biyopsisi (distrofin seviyelerini kontrol etmek için) yoluyla teşhis edilebilir.
• DMD genellikle daha erken yaşta ortaya çıkması ve daha şiddetli semptomlar göstermesi nedeniyle daha erken teşhis edilir.
• Kemik mineral yoğunluğu (BMD) daha hafif ve yavaş seyrettiği için daha geç teşhis edilebilmektedir.

Farklılıkların Özeti

Özünde, DMD daha erken başlayan ve daha şiddetli bir formdur, BMD ise daha hafiftir ve daha yavaş ilerler, bu da çoğu zaman daha uzun bir yaşam beklentisine olanak tanır.

Daha fazla bilgi edin: Oğlum için hangi ekzon atlama tedavisi uygun?