Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığına yakalananlar için yeni bir gen tedavisi, hem kas kaybını durdurma hem de gelecekte hasarlı kasları onarma konusunda umut vadediyor. UW Medicine, tedavinin bir sonraki adımının yaklaşık iki yıl içinde başlaması beklenen insan denemeleri olacağını söyledi.
UW Medicine liderliğindeki çalışmanın amacı, kaslardaki hasarlı DMD genini, bir mekik vektörünün içine bir dizi protein paketi yerleştirerek değiştirmektir. Kas distrofisi olan kişilerde bulunmayan distrofin proteini, ek genetik kod tarafından üretilecektir.
İçindekiler
Şu anda DMD için bir tedavi yok
Hastalığın şu anda bilinen bir tedavisi yok ve mevcut ilaçlar ve tedaviler sadece hastalığı yavaşlatıyor. Arızalı gen X kromozomunda bulunduğundan, bu çalışmanın konusu olan Duchenne kas distrofisi hastaları tamamen erkektir. Belirtiler dört yaşında başlar ve genellikle 20'li veya 30'lu yaşlarında vefat ederler.
Duchenne hastalığına yönelik yeni gen tedavisine ilişkin bulgular Nature dergisinde yayımlandı. Devamını oku –
Dr. Jeffrey Chamberlain kimdir?
Çalışmanın başyazarı, UW Medicine'de genetikçi ve nörolog olan Dr. Jeffrey Chamberlain, mesleki hayatını kas distrofisi için bir tedavi veya çare arayışına adamıştır. Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde McCaw Vakfı Kas Distrofisi Kürsüsü'nü ve Wellstone Kas Distrofisi Araştırma Merkezi'nin direktörlüğünü yürütmektedir.
Çalışmayı Chamberlain laboratuvarında moleküler biyolog olarak görev yapan Dr. Hichem Tasfaout yönetti.
Düzeltilmesi gereken genin "doğadaki en büyük gen" olması gerçeğinin, araştırmacıların ilerleme kaydetmesini engellediğini iddia etti. Kaslara ve genlerine gerekli protein onarımlarını sağlamak bugüne kadar imkansızdı.
UW Medicine'nin Yeni Gen Çalışması Nedir?
Virüsten üretilen ve gen tedavilerini insan hücrelerine taşımak için kullanılan küçük mekikler olan çeşitli adeno-ilişkili viral vektörler veya AAV'ler kullanılarak geliştirilen yeni yaklaşım, fare modelleri üzerinde umut verici sonuçlar gösterdi. Bu gen terapisi, tek bir AAV yerine bir dizi AAV kullanıyor; kaslardan terapötik protein parçaları alınıyor ve vücuda gerekli genetik düzeltmeyi bir araya getirmeye başlamak için talimatlar yerleştiriliyor.
İnsan Deneyleri Yaklaşık İki Yıl İçinde Başlayacak
Chamberlain, tedavinin bir sonraki aşamasının insan deneyleri olduğunu ve bunların yaklaşık iki yıl içinde başlaması gerektiğini söyledi.
Bu yaklaşım, hastalığın daha fazla ilerlemesini durdurmanın yanı sıra, laboratuvarda distrofiyle bağlantılı patolojinin büyük bir kısmını düzeltti. Chamberlain ve Tasfaout, bu yaklaşımın sonunda kas kaybını tersine çevirebileceğini ve kas dokusunun normal sağlığına kavuşabileceğini umuyor.
Chamberlain'e göre en son yöntem, daha düşük dozların kullanımına izin veren yeni bir AAV vektör tipinden de yararlanıyor; bu da önceki yöntemlerin olumsuz sonuçlarının bir kısmını azaltıyor veya ortadan kaldırıyor.
Daha fazla bilgi edin: Duchenne Musküler Distrofisi İçin Umut Veren Yeni Gen Terapileri
