LE051 अध्ययन का उद्देश्य एक्सॉन 51 स्किपिंग थेरेपी से उपचारित DMD रोगियों में LE051 अंतःशिरा चिकित्सा की सुरक्षा, सहनशीलता और प्रभावकारिता का मूल्यांकन करना है।
LE051 एक्सॉन 51 स्किपिंग थेरेपी के समावेशन मानदंड
अध्ययन में विषयों को तभी शामिल किया जाता है जब वे निम्नलिखित सभी मानदंडों को पूरा करते हों:
1. पुरुष, स्क्रीनिंग के प्रारंभ में 4-8 वर्ष की आयु (सीमा मान सहित);
2. डीएमडी के नैदानिक निदान वाले डीएमडी विषय, प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (2020 संस्करण) के लिए ड्यूचेन क्लिनिकल प्रैक्टिस गाइडलाइन्स को संदर्भित करते हैं और जिनके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम संख्या 51 पर एक्सॉन स्किपिंग के लिए लागू होने की पुष्टि की गई है (45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 52-58, 52-63, 50, 52 एक्सॉन विलोपन पर एक्सॉन स्किपिंग); विषयों में डीएमडी फेनोटाइप का सबूत है, जो विशिष्ट नैदानिक लक्षणों या संकेतों जैसे कि समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, लड़खड़ाती चाल, गोवर्स संकेत और ऊंचा सीरम क्रिएटिन काइनेज (सीके) द्वारा चिह्नित है;
3. विषय और/या कानूनी अभिभावक अध्ययन प्रोटोकॉल की आवश्यकताओं और प्रक्रियाओं को समझने और उनका पालन करने में सक्षम हैं, स्वेच्छा से भाग लेते हैं और सूचित सहमति पर हस्ताक्षर करते हैं;
4. अध्ययन चिकित्सा की शुरुआत से कम से कम 3 महीने पहले प्रणालीगत ग्लूकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग किया गया है, और अध्ययन चिकित्सा की शुरुआत से कम से कम 3 महीने पहले चिकित्सीय खुराक या प्रशासन व्यवस्था में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं हुआ है, और यह अनुमान लगाना उचित है कि अध्ययन अवधि के दौरान चिकित्सीय खुराक और प्रशासन व्यवस्था में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होगा;
5. स्क्रीनिंग अवधि के दौरान 6MWD >=150 मीटर;
6. संज्ञाहरण के तहत मांसपेशी बायोप्सी को सहन कर सकते हैं, बायोप्सी के लिए कोई मतभेद नहीं है। [और पढ़ें]
एक्सॉन 51 स्किपिंग | कौन से उत्परिवर्तन अनुकूल हैं?
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