जब रानिया स्कॉट सिर्फ़ दो साल की थी, तो उसकी दुनिया एक अप्रत्याशित निदान से बदल गई: ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी), बीमारियों का एक समूह जो मांसपेशियों को समय के साथ कमज़ोर और टूटने का कारण बनता है। यह खबर उसकी युवा माँ के लिए बहुत बड़ी थी, और इसने उसके डॉक्टरों को हैरान कर दिया, क्योंकि यह दुर्लभ और प्रगतिशील आनुवंशिक विकार मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है, लड़कियों को नहीं।
रानिया के डीएमडी ने चलने और सांस लेने से लेकर रक्त परिसंचरण तक सब कुछ प्रभावित किया। 11 वर्षों से, रानिया अपने बिगड़ते लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद के लिए दवा, फिजियोथेरेपी और व्हीलचेयर पर निर्भर है।
Elevidys जीन थेरेपी प्राप्त करने वाली दुनिया की पहली लड़की
लेकिन अब, एक नई जीन थेरेपी परिवार को उम्मीद दे रही है। रानिया, जो अब 16 साल की है, दुनिया की पहली लड़की है जिसे यह अभूतपूर्व जीन थेरेपी मिली है, जिसका श्रेय यूहेल्थ - यूनिवर्सिटी ऑफ़ मियामी हेल्थ सिस्टम और होल्ट्ज़ चिल्ड्रन हॉस्पिटल के चिकित्सकों को जाता है। इसके अलावा, उसके छोटे भाई, आमिर मोनस्टैंटो, 8 - जिसे भी डीएमडी है - ने उसके साथ उपचार प्राप्त किया। [और पढ़ें: मियामी स्वास्थ्य प्रणाली विश्वविद्यालय और होल्ट्ज़ चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल के चिकित्सकों ने ELEVIDYS की प्रभावशीलता का मूल्यांकन किया]
डॉ. लोपेज़-अल्बेरोला ने कहा, "मैं 30 वर्षों से न्यूरोजेनेटिक्स में काम कर रहा हूँ, और जीन थेरेपी के सपने को साकार होते देखना आश्चर्यजनक है।" "इन रोगियों का इलाज करने और इसके प्रभाव को देखने का यह एक शानदार अवसर है। जश्न मनाने के लिए बहुत कुछ है।"
