ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बीच क्या अंतर हैं?

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) दोनों ही आनुवंशिक विकार हैं जो मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं, जिससे प्रगतिशील कमजोरी और क्षय होता है, लेकिन वे कई प्रमुख पहलुओं में भिन्न होते हैं, जिसमें लक्षणों की गंभीरता, शुरुआत की उम्र और अंतर्निहित आनुवंशिक कारण शामिल हैं। इस सामान्य आनुवंशिक उत्पत्ति को साझा करने के बावजूद, दोनों स्थितियों के बीच महत्वपूर्ण अंतर हैं। आइए डीएमडी और बीएमडी के बीच अंतर जानें।

डीएमडी और बीएमडी के बीच अंतर

आनुवंशिक कारण

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी):

• डिस्ट्रोफिन जीन (X गुणसूत्र पर स्थित) में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• इन उत्परिवर्तनों के कारण डिस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाता है, जो मांसपेशी कोशिकाओं की अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी):

• यह रोग भी डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन इन उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप आमतौर पर आंशिक रूप से कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन बनता है।
• बीएमडी में मौजूद डिस्ट्रोफिन अक्सर छोटा या कम प्रभावी होता है, लेकिन फिर भी कुछ हद तक कार्यात्मक होता है।

प्रारंभ की आयु

डीएमडी:

• लक्षण आमतौर पर बचपन में, अक्सर 2 से 5 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।
• प्रारंभिक लक्षणों में चलने, दौड़ने या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई शामिल है।

बीएमडी:

• लक्षण आमतौर पर डी.एम.डी. के बाद प्रकट होते हैं, प्रायः किशोरावस्था के दौरान या 20 के दशक के आरम्भ में।
• डी.एम.डी. की तुलना में इसकी शुरुआत अधिक धीमी और सूक्ष्म हो सकती है।

रोग की प्रगति

डीएमडी:

• डी.एम.डी. में बीमारी का विकास बहुत तेज़ और गंभीर होता है। ज़्यादातर बच्चे 12 साल की उम्र तक चलने की क्षमता खो देते हैं।
• इससे गंभीर हृदय और श्वसन संबंधी जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, जिससे जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है, तथा इससे प्रभावित कई व्यक्ति किशोरावस्था के अंत या 20 के दशक के प्रारम्भ तक जीवित रहते हैं।

बीएमडी:

• बीएमडी, डीएमडी की तुलना में अधिक धीमी गति से आगे बढ़ता है।
• व्यक्ति 30 या 40 की उम्र तक चलने की क्षमता रखता है, तथा मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता आमतौर पर कम होती है।
• जीवन प्रत्याशा प्रायः सामान्य या लगभग सामान्य होती है, हालांकि कुछ लोगों को आगे चलकर हृदय या श्वसन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

मांसपेशियों में कमजोरी

डीएमडी:

• डीएमडी में मांसपेशियों की कमजोरी अक्सर गंभीर होती है और समीपस्थ मांसपेशियों (शरीर के केंद्र के करीब स्थित) जैसे कूल्हों, जांघों और कंधों को प्रभावित करती है।
• इस कमजोरी के कारण खराब मुद्रा, खड़े होने में कठिनाई, तथा चलने में कठिनाई होती है।

बीएमडी:

• बीएमडी में मांसपेशियों की कमजोरी डीएमडी की तुलना में कम गंभीर होती है, तथा यह धीमी गति से बढ़ती है।
• इसी प्रकार की मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं, लेकिन कमजोरी की मात्रा आमतौर पर कम होती है।

डिस्ट्रोफिन स्तर

डीएमडी:

• प्रोटीन की पूर्ण कमी के कारण मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन का पता नहीं चलता।

बीएमडी:

• कुछ डिस्ट्रोफिन मौजूद है, लेकिन यह दोषपूर्ण या अपर्याप्त है। डिस्ट्रोफिन की मात्रा और कार्यक्षमता रोग की गंभीरता निर्धारित करती है।

हृदय और श्वसन संबंधी सहभागिता

डीएमडी:

• डीएमडी में हृदय (दिल) और श्वसन (फेफड़े) संबंधी जटिलताएं आम हैं और व्यक्ति की उम्र बढ़ने के साथ-साथ ये समस्याएं बढ़ती जाती हैं।
• कार्डियोमायोपैथी (हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी) और श्वसन विफलता अक्सर असमय मृत्यु का कारण बनते हैं।

बीएमडी:

• हृदय संबंधी समस्याएं, विशेषकर कार्डियोमायोपैथी, भी बीएमडी में देखी जाती हैं, लेकिन वे आमतौर पर कम गंभीर होती हैं और जीवन में बाद में विकसित होती हैं।
• श्वसन संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं, लेकिन वे आमतौर पर डी.एम.डी. की तुलना में बाद में उभरती हैं।

जीवन प्रत्याशा

डीएमडी:

• जीवन प्रत्याशा सामान्यतः 20-30 वर्ष होती है, तथा अनेक व्यक्ति हृदय या श्वसन संबंधी जटिलताओं के कारण किशोरावस्था के अंत में या 20 के दशक के प्रारम्भ में ही मर जाते हैं।

बीएमडी:

• रोग की धीमी प्रगति और हल्के लक्षणों के कारण जीवन प्रत्याशा सामान्यतः सामान्य या लगभग सामान्य होती है, हालांकि हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं बाद में जीवन में जटिलताएं पैदा कर सकती हैं।

निदान

• दोनों स्थितियों का निदान आनुवंशिक परीक्षण (जो डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करता है) या मांसपेशी बायोप्सी (डिस्ट्रोफिन के स्तर की जांच के लिए) के माध्यम से किया जा सकता है।
• डीएमडी का आमतौर पर पहले ही निदान हो जाता है क्योंकि इसकी शुरुआत पहले होती है और इसके लक्षण अधिक गंभीर होते हैं।
• बीएमडी का निदान बाद में हो सकता है क्योंकि इसकी प्रगति हल्की और धीमी होती है।

मतभेदों का सारांश

संक्षेप में, डीएमडी अधिक गंभीर रूप है, जो शीघ्र ही शुरू हो जाता है, जबकि बीएमडी हल्का होता है, तथा धीमी गति से बढ़ता है, जिससे अक्सर जीवन प्रत्याशा लंबी हो जाती है।

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