ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक दुर्लभ, जीवन-सीमित आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है, जिससे प्रगतिशील मांसपेशी कमज़ोरी और अध:पतन होता है। इस विकार का कोई इलाज नहीं है, और प्रभावित बच्चे आमतौर पर अपनी किशोरावस्था में चलने की क्षमता खो देते हैं और वयस्क होने तक जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का अनुभव करते हैं। जैसे-जैसे दुनिया चिकित्सा विज्ञान में प्रगति देख रही है, डीएमडी वाले बच्चों के लिए उम्मीद बढ़ रही है, खासकर जीन थेरेपी के माध्यम से। इस क्षेत्र में सबसे आशाजनक उपचारों में से एक Elevidys है, जो विकार के मूल कारण को संबोधित करके डीएमडी का इलाज करने के लिए डिज़ाइन की गई जीन थेरेपी है।
तथापि, ब्राज़ील में एक महत्वपूर्ण बाधा है जो Elevidys के संभावित जीवन-रक्षक लाभों को सीमित करती है: इसके उपयोग के लिए आयु प्रतिबंध। वर्तमान में, ब्राज़ील की राष्ट्रीय स्वास्थ्य निगरानी एजेंसी (ANVISA) केवल 7 वर्ष या उससे कम आयु के बच्चों के लिए Elevidys के उपयोग की अनुमति देती है, जिसके कारण कई बच्चे, जो इस थेरेपी से लाभान्वित हो सकते हैं, इसके लिए पात्र नहीं रह जाते हैं। इस लेख में, हम यह पता लगाएंगे कि इस आयु सीमा को तत्काल क्यों समाप्त किया जाना चाहिए, तथा DMD से पीड़ित सभी ब्राजीलियाई बच्चों को, चाहे उनकी आयु कुछ भी हो, Elevidys जीन थेरेपी तक पहुंच क्यों मिलनी चाहिए।
विषयसूची
Elevidys जीन थेरेपी को समझना
Elevidys जीन थेरेपी का एक उन्नत रूप है जिसका उद्देश्य डिस्ट्रोफ़िन के उत्पादन को बहाल करना है, एक प्रोटीन जो मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक है लेकिन DMD वाले व्यक्तियों में अनुपस्थित है। यह अभिनव उपचार मांसपेशियों की कोशिकाओं में डिस्ट्रोफ़िन जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि पहुंचाकर काम करता है, जिससे उन्हें डिस्ट्रोफ़िन प्रोटीन का उत्पादन करने की अनुमति मिलती है। नतीजतन, थेरेपी में DMD की प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी की विशेषता को रोकने या यहां तक कि उलटने की क्षमता है। [और पढ़ें: Elevidys के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न]
जबकि Elevidys के नैदानिक परीक्षणों ने मुख्य रूप से छोटे बच्चों पर ध्यान केंद्रित किया है, इस थेरेपी ने रोग की प्रगति को रोकने में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं, जब इसे समय पर दिया जाता है। यही कारण है कि यह महत्वपूर्ण है कि DMD से पीड़ित सभी बच्चों को इसकी सुविधा मिले - चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो। अपरिवर्तनीय मांसपेशी क्षति को रोकने और जीन थेरेपी के लाभों को अधिकतम करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।
वर्तमान आयु सीमा: जीवन रक्षक उपचार में बाधा
एएनवीआईएसए और ब्राजील सरकार द्वारा 1टीपी24टी को 7 वर्ष और उससे कम आयु के बच्चों तक सीमित रखने के निर्णय से परिवारों, स्वास्थ्य पेशेवरों और डीएमडी अनुसंधान के पक्षधरों में काफी चिंता उत्पन्न हो गई है। इस आयु सीमा के पीछे तर्क मुख्य रूप से युवा प्रतिभागियों से एकत्र किए गए नैदानिक परीक्षणों और डेटा से उपजा है। जबकि यह समझ में आता है कि उपचार प्रोटोकॉल और अनुमोदन अक्सर वैज्ञानिक अध्ययनों पर आधारित होते हैं, आयु सीमा रोग की वास्तविकता और बड़े बच्चों के लिए चिकित्सा के संभावित लाभों को नहीं दर्शाती है। [और पढ़ें: Elevidys जीन थेरेपी ब्राज़ील में आ गई है और इसकी लागत 20 मिलियन ब्राज़ीलियन रियाल तक हो सकती है]
डीएमडी एक प्रगतिशील विकार है, और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की गिरावट तेज होती जाती है। जब तक कोई बच्चा 8, 9 या 10 साल की उम्र तक पहुंचता है, तब तक उसे पहले से ही काफी मांसपेशियों की क्षति और कार्यात्मक हानि हो सकती है। बीमारी की प्रगति के बजाय उम्र के आधार पर Elevidys तक पहुंच को प्रतिबंधित करना, इन बच्चों को अपरिवर्तनीय मांसपेशियों की क्षति, गतिशीलता की हानि और जीवन की कम गुणवत्ता के भविष्य के लिए प्रभावी रूप से अभिशप्त करता है।
आयु सीमा क्यों समाप्त की जानी चाहिए
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी केवल उम्र-आधारित समय-सीमा का पालन नहीं करती है
डीएमडी एक अत्यधिक व्यक्तिगत बीमारी है, और इसकी प्रगति बच्चे के आधारभूत स्वास्थ्य, उनकी स्थिति की गंभीरता और चिकित्सा हस्तक्षेप के समय जैसे कारकों से प्रभावित होती है। जबकि छोटे बच्चों को जीन थेरेपी से सबसे अधिक लाभ होता है, इसका मतलब यह नहीं है कि बड़े बच्चे अभी भी अपनी स्थिति में सार्थक सुधार का अनुभव नहीं कर सकते हैं। वास्तव में, ऐसे संकेत बढ़ रहे हैं कि जो लोग थोड़े बड़े हैं, वे भी बीमारी की प्रगति में कमी देख सकते हैं, यदि समय पर Elevidys के साथ इलाज किया जाए तो स्थिति के कुछ प्रभावों का पूरी तरह से उलटाव नहीं हो सकता है।
उपचार में देरी से अपूरणीय क्षति होती है
जीन थेरेपी में देरी या इनकार का प्रभाव महत्वपूर्ण है। डीएमडी की प्रगतिशील प्रकृति का मतलब है कि जितना अधिक समय तक बच्चे का इलाज नहीं किया जाता है, उनकी मांसपेशियों को उतना ही अधिक नुकसान होता है। एक बार मांसपेशी फाइबर खराब हो जाने के बाद, वे पुनर्जीवित नहीं होते हैं, जिससे मांसपेशियों की अपरिवर्तनीय हानि होती है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, उनकी कार्यात्मक क्षमताएँ तेजी से कम होती जाती हैं, और वे चलने, स्वतंत्र रूप से साँस लेने या बुनियादी दैनिक गतिविधियाँ करने की क्षमता खो सकते हैं।
यदि Elevidys DMD से पीड़ित सभी बच्चों के लिए उपलब्ध हो, जिसमें 7 वर्ष से अधिक आयु के बच्चे भी शामिल हैं, तो इनमें से कई बच्चों को बीमारी के बढ़ने में कमी और उनके समग्र स्वास्थ्य में सुधार से लाभ होगा। यह थेरेपी गतिशीलता को बनाए रख सकती है और दीर्घकालिक देखभाल की आवश्यकता को कम कर सकती है, जिससे न केवल बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा बल्कि समग्र स्वास्थ्य सेवा बोझ भी कम होगा।
विज्ञान विकसित हो रहा है
जीन थेरेपी एक तेजी से आगे बढ़ने वाला क्षेत्र है, और इसके उपयोग का समर्थन करने वाले डेटा लगातार बढ़ रहे हैं। जबकि Elevidys के शुरुआती अध्ययनों में छोटे बच्चों पर ध्यान केंद्रित किया गया था, ऐसे साक्ष्यों की संख्या बढ़ रही है जो बताते हैं कि बड़े बच्चे और यहां तक कि DMD से पीड़ित वयस्क भी जीन थेरेपी से लाभ उठा सकते हैं। चल रहे शोध और केस स्टडीज़ में बीमारी के बाद के चरणों में इलाज किए गए रोगियों में सकारात्मक परिणाम दिखाई दे रहे हैं, और इसलिए, नवीनतम वैज्ञानिक डेटा के आधार पर आयु सीमा का पुनर्मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
नैतिक विचार: बच्चों को आशा से वंचित करना
नैतिक दृष्टिकोण से, उम्र के आधार पर Elevidys तक पहुँच से वंचित करना न केवल वैज्ञानिक रूप से अनुचित है, बल्कि परिवारों के लिए भी बहुत अनुचित है। इन बच्चों को उपचार की सख्त ज़रूरत है, और एक ही कारक - उम्र - के आधार पर पहुँच को सीमित करने से उन्हें बेहतर, लंबा जीवन जीने के अवसर से वंचित होने का जोखिम है। केवल उम्र के आधार पर पहुँच को प्रतिबंधित करने का निर्णय मानवीय तत्व को ध्यान में नहीं रखता है - वे बच्चे जो इस उपचार से लाभान्वित हो सकते हैं और वे परिवार जो एक ऐसी सफलता की उम्मीद कर रहे हैं जो उनके बच्चों को बेहतर भविष्य का मौका दे सके। [और पढ़ें: 7 वर्ष से अधिक आयु के ब्राज़ील के बच्चे और उनके परिवार एन्विसा से Elevidys जीन थेरेपी की मांग कर रहे हैं]
तत्काल कार्रवाई का आह्वान
हम ANVISA और ब्राजील सरकार से आग्रह करते हैं कि वे Elevidys जीन थेरेपी के लिए 7 वर्ष की आयु सीमा को तुरंत समाप्त करें। वर्तमान नीति न केवल डीएमडी और जीन थेरेपी की नवीनतम वैज्ञानिक समझ से मेल नहीं खाती है, बल्कि यह ब्राजील के बच्चों को ऐसे उपचार से लाभ उठाने के अवसर से भी वंचित कर रही है, जो उनके जीवन की दिशा को नाटकीय रूप से बदल सकता है। ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित प्रत्येक बच्चे को, चाहे उसकी आयु कुछ भी हो, यह अभूतपूर्व उपचार पाने का अवसर मिलना चाहिए।
आयु सीमा हटाकर, हम यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि DMD के खिलाफ़ लड़ाई में कोई भी बच्चा पीछे न छूट जाए। हम नीति निर्माताओं, स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं और व्यापक समुदाय से इस विनाशकारी बीमारी से प्रभावित परिवारों के साथ खड़े होने और ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित सभी बच्चों के लिए Elevidys की तत्काल उपलब्धता की वकालत करने का आह्वान कर रहे हैं।
निष्कर्ष
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी परिवारों के लिए एक विनाशकारी निदान है, और प्रभावी उपचार की तत्काल आवश्यकता है। Elevidys जीन थेरेपी आशा की एक किरण प्रदान करती है, लेकिन उस आशा को मनमाने आयु सीमाओं के आधार पर सीमित नहीं किया जाना चाहिए। अब समय आ गया है कि ब्राजील अपने रुख पर पुनर्विचार करे और यह सुनिश्चित करे कि हर बच्चे को, चाहे उसकी उम्र कुछ भी हो, इस जीवन-परिवर्तनकारी चिकित्सा तक पहुंच हो। अब समय आ गया है कि बच्चों के स्वास्थ्य और कल्याण को प्राथमिकता दी जाए तथा यह सुनिश्चित किया जाए कि ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित प्रत्येक ब्राजीलियाई बच्चे को, निदान होते ही, Elevidys जीन थेरेपी प्राप्त करने का अवसर मिले, चाहे उनकी आयु कुछ भी हो।
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