¿Qué puedes hacer?

Nosotros, tú, él o ella o ellos

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética poco común ligada al cromosoma X que afecta aproximadamente a uno de cada 3500 a 5000 hombres en todo el mundo. La DMD es causada por una mutación en el gen de la distrofina muscular que provoca una pérdida progresiva y grave de la función muscular.

Nuestra historia

¿Qué experimenta en la vida un niño con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La debilidad muscular se hace cada vez más evidente entre los 3 y los 5 años y el uso de silla de ruedas suele producirse en los primeros años de la adolescencia. Durante la adolescencia, los músculos respiratorios y cardíacos se debilitan y aparecen disfunciones cognitivas que dan lugar a complicaciones graves que pueden poner en peligro la vida.

¡Piénsalo un segundo!

¿Qué significa cuando un niño muere porque no puede pagar un tratamiento muy caro?

¿Cómo te sentirías si te pasara a ti?

La DMD se puede detectar con una prueba genética antes de tener un hijo o con una prueba de CK (Creatina quinasa) después del nacimiento.

Las familias pueden tomar conciencia de la DMD basándose en las pruebas que se realizan en el hospital al que acuden después de tener a su bebé.

Sin embargo, debido a las condiciones hospitalarias, la tecnología y las pruebas inadecuadas donde viven las familias, muchos padres solo notan que sus hijos muestran signos de DMD cuando tienen 3 o 4 años de edad.

¿Puedes sentir las emociones de la madre y el padre después de este diagnóstico?

Muchas madres y padres comienzan por primera vez el viaje de descubrir qué es esta enfermedad.

Aquellos que leen fuentes antiguas sobre la distrofia muscular de Duchenne quedan devastados por la sensación de que no existe cura para esta enfermedad.

Las familias que saben inglés y encuentran recursos precisos (actualizados) experimentan una breve felicidad cuando ven que existen diversos tratamientos para la DMD y que actualmente se están realizando nuevos estudios de tratamiento.

La razón por la que esta felicidad pasajera ha terminado es que los costes del tratamiento han alcanzado cifras astronómicas. De todos modos, no hay muchas opciones para la DMD y el coste medio de estos tratamientos es de 3 millones de dólares estadounidenses.

Los costos del tratamiento son el problema más difícil de resolver

3 millones de dólares estadounidenses no es una cantidad que se pueda conseguir fácilmente y sin estrés.

“A excepción de tus familiares (a veces incluso ellos), a nadie le importa tu inextricable problema”.

¡A menudo te dejan solo!

¡Pero todavía hay gente buena por ahí!