Mi hijo Aziz nació en enero de 2024.
Estábamos muy emocionados antes del nacimiento, iba a ser nuestro primer hijo. Compramos todo para nuestro hijo en nuestra casa, no nos faltó nada.
Fuimos al hospital un día antes del parto. Estaba tan emocionada que el dolor empezó por la tarde y duró hasta la mañana. Nuestro médico dijo que ya era hora y nos llevó a la sala de partos.
Mi hijo nació por la mañana. Inmediatamente le extrajeron sangre del talón y la enviaron al laboratorio para que la analizaran. Nos enviaron a casa después de permanecer en el hospital durante un día.
Una semana después fuimos al pediatra para una revisión. Se detectó ictericia y nos explicaron lo que debíamos hacer.
Los valores de ictericia no disminuyeron en el período de dos meses y nuestro médico nos diagnosticó ictericia prolongada y nos pidió realizar una prueba de CK (Creatina Quinasa).
Comprobado con pruebas genéticas
Los valores de AST, ALT y Creatina Quinasa estaban muy por encima de lo normal en el test de CK. Nuestro médico nos remitió a otro hospital. Como el nivel de CK no disminuyó durante los exámenes realizados aquí, decidieron realizar pruebas genéticas porque podría tratarse de distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Mi marido y yo quedamos impactados por la existencia de una enfermedad de la que nunca habíamos oído hablar.
Como hace cada familia, comenzamos a investigar qué era esta enfermedad mientras esperábamos los resultados de la prueba genética.
Mientras tanto, nuestro neurólogo que nos atendía nos remitió a médicos de distintas ramas como metabolismo, cardiología, gastroenterología. Todos los demás exámenes estaban normales, excepto uno: CK
Después de una espera de 3 a 4 meses, llegaron los resultados de nuestra prueba genética. Nuestro pequeño hijo tenía Distrofia muscular de Duchenne (DMD).
El mismo día fuimos a ver a nuestro neurólogo con el resultado de la prueba genética, quien nos remitió a un profesor de neurología más especializado.
Este médico nos dio información sobre la enfermedad, dijo que no tenía cura, habló de las etapas que enfrentaría nuestro hijo en los próximos años y lo peor de todo, que un día moriría.
Mi marido y yo habíamos investigado muchas cosas desde el primer día de las pruebas genéticas hasta que recibimos los resultados. Sin embargo, no habíamos investigado sobre los tratamientos para la DMD ni sobre la investigación médica porque siempre tuvimos la esperanza de que no fuera Duchenne.
Investigamos los tratamientos para la DMD
Nos quedamos impactados con los resultados de la prueba genética y lo que dijo el profesor con el que nos reunimos. Mi esposo pasó 3 días sin dormir, estudiando todo el Investigación y tratamientos para Duchenne de fuentes extranjeras, y nos enteramos de que todavía había cosas que podíamos esperar.
La omisión de exones y las terapias genéticas aprobadas por la FDA para la enfermedad de Duchenne nos dieron más esperanza.
Nuestra felicidad aumentó aún más cuando nos enteramos de la terapia genética, que fue aprobada por la FDA en 2023 y aprobada para su uso a todas las edades en 2024.
Encontramos niños en Turquía y otros países que habían recibido esta terapia genética. Se observó una diferencia enorme antes y después de la administración del fármaco. El tratamiento estaba funcionando.
En Turquía no existía ninguna institución sanitaria que aplicara esta terapia génica. El tratamiento era de una sola dosis y el costo era de aproximadamente 3 millones 200 mil dólares estadounidenses. También nos enteramos de que el Ministerio de Salud turco no cubría el costo de este tratamiento.
A menos que seas millonario, sería imposible para nosotros cubrir el costo de este tratamiento sin recaudar fondos.
También nos estresó el hecho de que el tiempo total que concede el gobierno para recolectar donaciones en Turquía sea de dos años. No podíamos entender por qué se trataba de un tiempo total de dos años, ya que los niños con DMD pueden vivir una media de 20 años o más.
Si no podíamos cubrir los gastos de este tratamiento con donaciones en un plazo de dos años, ¿se nos estaba pidiendo que dejáramos morir a nuestro hijo? Enviamos una carta al ministerio para que aclarara este plazo sin sentido, solicitamos que se aclarara lo antes posible y que se cambiara el artículo de la ley si existía tal plazo.
En medio de todas estas incertidumbres, como padres haremos todo lo posible por la salud de nuestro hijo.
Las familias no pueden cubrir por sí solas los costes de estos tratamientos. Los países deben tomar medidas y dar esperanza a los niños con enfermedades raras.
¿Por qué son tan caros los tratamientos para la DMD?
Sí, también suponemos que los procesos de investigación para este tipo de tratamientos genéticos son muy largos y hay que encontrar fondos serios para estos estudios.
Pero las familias no pueden permitirse estos tratamientos. ¡Aquí hay algo que no funciona!
Mientras que los medicamentos que deben administrarse cada mes o cada año son más baratos, los tratamientos de dosis única se venden a precios astronómicos.
Además, ninguno de estos tratamientos ofrece resultados definitivos ni promete hacerlo. La única razón por la que las familias intentan cubrir costos tan elevados es para darles a sus hijos la oportunidad de vivir un poco más y de tener nuevas opciones de tratamiento en el futuro.
Los fabricantes de medicamentos están realizando una enorme cantidad de investigaciones sobre estas enfermedades raras, sí. Siempre admiramos a los médicos que tienen el talento suficiente para ser considerados genios. Pero ¿no son demasiado crueles estos altos costos?
Mientras que las compañías de seguros de salud de algunos países cubrir estos tratamientos Inmediatamente, otros utilizan una estrategia de espera mientras los niños mueren.
¡Piénselo un segundo! ¿Cómo se sentiría si su hijo tuviera esta enfermedad?
