La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético grave que se caracteriza por la degeneración muscular progresiva debido a mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Entre los tratamientos innovadores en desarrollo, las terapias de omisión de exón han demostrado ser prometedoras para restaurar parcialmente la función de la distrofina. En particular, las terapias de omisión del exón 50 están diseñadas para tratar un subconjunto de mutaciones y deleciones que alteran el marco de lectura del gen de la distrofina. Este artículo explora qué mutaciones y deleciones son susceptibles de omisión del exón 50 en la DMD y cómo funciona esta terapia. - Leer más: ¿Qué es la omisión de exón? –
Tabla de contenido
Mutaciones susceptibles de omisión del exón 50
El exón 50 del gen de la distrofina es uno de los exones que se pretende omitir en las terapias de omisión de exones. Las mutaciones susceptibles de omisión del exón 50 son específicamente relevantes para los pacientes que tienen deleciones en los exones 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55 del gen de la distrofina. Estas mutaciones provocan un cambio de marco de lectura, impidiendo la síntesis de la proteína distrofina funcional.Descubra nuestra herramienta de búsqueda de deleciones de exones]
Deleciones susceptibles de omisión del exón 50
La omisión del exón 50 representa una estrategia terapéutica dirigida a un subconjunto de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, específicamente aquellos con deleciones que involucran los exones 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55. Al omitir el exón 50, se puede restaurar el marco de lectura del gen, lo que permite la producción de una forma truncada pero funcional de distrofina. Este enfoque es muy prometedor para mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad en ciertos pacientes con DMD.
A pesar de su potencial, la omisión de exón no es una solución universal. Su eficacia depende del tipo de mutación y de la capacidad de administrar los oligonucleótidos terapéuticos a los tejidos diana. A medida que avanza la investigación y se realizan más ensayos clínicos, la omisión de exón podría convertirse en una parte esencial del arsenal terapéutico para el tratamiento de la DMD, especialmente en pacientes con mutaciones susceptibles de omisión del exón 50.
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