Cuando Raniya Scott tenía apenas dos años, su mundo cambió con un diagnóstico inesperado: distrofia muscular de Duchenne (DMD), un grupo de enfermedades que provocan que los músculos se debiliten y se deterioren con el tiempo. La noticia fue abrumadora para su joven madre y desconcertó a sus médicos, ya que este trastorno genético poco común y progresivo afecta principalmente a los niños, no a las niñas.
La distrofia muscular de Duchenne afectó todo, desde la marcha y la respiración hasta la circulación sanguínea. Durante 11 años, Raniya ha dependido de medicamentos, fisioterapia y una silla de ruedas para ayudar a controlar el empeoramiento de sus síntomas.
Primera niña del mundo en recibir terapia genética Elevidys
Pero ahora, una nueva terapia genética ofrece esperanza a la familia. Raniya, que ahora tiene 16 años, es la primera niña del mundo en recibir la innovadora terapia genética, gracias a los médicos de UHealth (Sistema de Salud de la Universidad de Miami) y el Hospital Infantil Holtz. Además, su hermano menor, Amir Monstanto, de 8 años (que también tiene DMD), recibió el tratamiento junto con ella. [Leer más: Médicos del Sistema de Salud de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil Holtz evaluaron la eficacia de ELEVIDYS]
“He trabajado en neurogenética durante 30 años y es increíble ver que el sueño de la terapia génica se está haciendo realidad”, afirmó el Dr. López-Alberola. “Es una oportunidad maravillosa tratar a estos pacientes y ver el impacto que está teniendo. Hay mucho que celebrar”.
