Para quienes sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD), una nueva terapia genética promete detener la pérdida muscular y tal vez restaurar el músculo dañado en el futuro. El siguiente paso para el tratamiento serán los ensayos en humanos, que se espera que comiencen en unos dos años, dijo UW Medicine.
El objetivo del estudio dirigido por UW Medicine es reemplazar el gen DMD dañado en los músculos mediante la introducción de una secuencia de paquetes proteicos dentro de un vector lanzadera. La proteína distrofina, ausente en personas con distrofia muscular, será producida posteriormente por el código genético adicional.
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Actualmente no existe cura para la DMD
La enfermedad actualmente no tiene cura conocida, y los medicamentos y terapias disponibles simplemente la ralentizan. Dado que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X, las personas con distrofia muscular de Duchenne, objeto de este estudio, son exclusivamente varones. Comienzan a presentar síntomas a los cuatro años y suelen fallecer entre los 20 y los 30 años.
Los hallazgos sobre la nueva terapia genética para la enfermedad de Duchenne se publicaron en Nature. Leer más –
¿Quién es el Dr. Jeffrey Chamberlain?
El autor principal del estudio, el Dr. Jeffrey Chamberlain, genetista y neurólogo del UW Medicine, ha dedicado su vida profesional a la búsqueda de un tratamiento o cura para la distrofia muscular. Ocupa la cátedra McCaw de distrofia muscular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y es director del Centro de Investigación de Distrofia Muscular Wellstone.
El Dr. Hichem Tasfaout, biólogo molecular del laboratorio de Chamberlain, supervisó el estudio.
Afirmó que el hecho de que el gen que debe corregirse "sea el gen más grande de la naturaleza" es lo que hasta ahora ha impedido el progreso de los investigadores. Administrar las reparaciones proteicas necesarias a los músculos y sus genes era imposible hasta hoy.
¿Qué es el nuevo estudio del gen UW Medicine?
Utilizando una variedad de vectores virales adenoasociados, o AAV (pequeñas lanzaderas producidas a partir de un virus que se utilizan para transportar tratamientos genéticos a células humanas), el nuevo enfoque ha demostrado ser prometedor en modelos de ratones. Esta terapia genética emplea una secuencia de AAV en lugar de un solo AAV, que toma fragmentos de la proteína terapéutica de los músculos e incorpora instrucciones para comenzar a preparar la solución genética necesaria dentro del cuerpo.
Los ensayos en humanos deberían comenzar en aproximadamente dos años
Los ensayos en humanos son la siguiente etapa de la terapia y deberían comenzar en unos dos años, según Chamberlain.
Este enfoque ha corregido gran parte de la patología asociada a la distrofia en el laboratorio, además de detener la progresión de la enfermedad. Chamberlain y Tasfaout esperan que este enfoque pueda eventualmente revertir el deterioro muscular y restaurar la salud normal del tejido muscular.
Según Chamberlain, el método más reciente también utiliza un nuevo tipo de vector AAV que permite el uso de dosis más bajas, lo que reduce o elimina algunas de las consecuencias negativas de los métodos anteriores.
Más información: Posibles nuevas terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne
