الغرض من دراسة LE051 هو تقييم سلامة وتحمل وفعالية العلاج الوريدي LE051 في مرضى دوشين الذين عولجوا بعلاج تخطي الإكسون 51.
معايير إدراج علاج تخطي إكسون 51 LE051
يتم قبول المشاركين في الدراسة فقط إذا استوفوا جميع المعايير التالية:
1. ذكر، من سن 4 إلى 8 سنوات في بداية الفحص (بما في ذلك القيم الحدودية)؛
2. أشار مرضى دوشين الذين تم تشخيصهم سريريًا بمرض دوشين إلى إرشادات الممارسة السريرية لدوشين للضمور العضلي التدريجي (طبعة 2020) والذين تم تأكيد أن نتائج اختباراتهم الجينية تنطبق على تخطي الإكسونات في رقم 51 (تخطي الإكسونات في 45-50، 47-50، 48-50، 49-50، 52-58، 52-63، 50، حذف 52 إكسونًا)؛ لدى المرضى دليل على وجود نمط ظاهري لمرض دوشين، يتميز بأعراض أو علامات سريرية نموذجية مثل ضعف العضلات القريبة، والمشية المتعثرة، وعلامة جاورز، وارتفاع كيناز الكرياتين في المصل (CK)؛
3. أن يكون الشخص المعني و/أو الوصي القانوني قادرًا على فهم متطلبات وإجراءات بروتوكول الدراسة ومستعدًا للامتثال لها، والمشاركة طواعية في الموافقة المستنيرة والتوقيع عليها؛
4. تم استخدام الجلوكوكورتيكويدات الجهازية لمدة 3 أشهر على الأقل قبل بدء العلاج بالدراسة، ولم يكن هناك تغيير كبير في الجرعة العلاجية أو نظام الإدارة لمدة 3 أشهر على الأقل قبل بدء العلاج بالدراسة، ومن المعقول التنبؤ بأنه لن يكون هناك تغيير كبير في الجرعة العلاجية ونظام الإدارة طوال فترة الدراسة؛
5. 6 ميجا وات >=150 متر خلال فترة الفحص؛
6. يمكن تحمل خزعة العضلات تحت التخدير، ولا توجد موانع لخزعة العضلات.اقرأ المزيد]
تخطي الإكسون 51 | ما هي الطفرات القابلة للتعديل؟
يتعلم أكثر: علاج مرض دوشين (قائمة بجميع الأبحاث)
