ضمور العضلات دوشين (DMD) هو اضطراب وراثي نادر يحد من الحياة ويصيب الأولاد في المقام الأول، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي والتنكس. لا يوجد علاج لهذا الاضطراب، وعادة ما يفقد الأطفال المصابون القدرة على المشي في سن المراهقة المبكرة ويعانون من مضاعفات تهدد الحياة بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى سن الرشد. ومع استمرار العالم في رؤية التقدم في العلوم الطبية، هناك أمل متزايد للأطفال المصابين بضمور العضلات دوشين، وخاصة من خلال العلاج الجيني. أحد أكثر العلاجات الواعدة في هذا المجال هو Elevidys، وهو علاج جيني مصمم لعلاج ضمور العضلات دوشين من خلال معالجة السبب الجذري للاضطراب.
ولكن في البرازيل، هناك حاجز كبير يحد من الفوائد المحتملة المنقذة للحياة للقاح Elevidys: وهو القيد المتعلق بالعمر لإعطائه. في الوقت الحالي، تسمح الوكالة الوطنية البرازيلية لمراقبة الصحة (ANVISA) باستخدام Elevidys فقط للأطفال الذين تبلغ أعمارهم 7 سنوات أو أقل، مما يجعل العديد من الأطفال الذين قد يستفيدون من العلاج غير مؤهلين. في هذه المقالة، سوف نستكشف لماذا يجب إلغاء هذا الحد العمري على الفور، ولماذا يجب أن يتمكن جميع الأطفال البرازيليين المصابين بمرض دوشين، بغض النظر عن أعمارهم، من الحصول على العلاج الجيني Elevidys.
جدول المحتويات
فهم العلاج الجيني Elevidys
Elevidys هو شكل متقدم من أشكال العلاج الجيني الذي يهدف إلى استعادة إنتاج الديستروفين، وهو بروتين ضروري لوظيفة العضلات ولكنه غائب لدى الأفراد المصابين بمرض دوشين. يعمل هذا العلاج المبتكر عن طريق توصيل نسخة وظيفية من جين الديستروفين إلى خلايا العضلات، مما يسمح لها بإنتاج بروتين الديستروفين. ونتيجة لذلك، فإن العلاج لديه القدرة على إيقاف أو حتى عكس ضعف العضلات التدريجي الذي يميز مرض دوشين. [اقرأ المزيد: الأسئلة الشائعة حول Elevidys]
ورغم أن التجارب السريرية لـ Elevidys ركزت في المقام الأول على الأطفال الأصغر سناً، فقد أظهر العلاج نتائج واعدة في وقف تقدم المرض عند إعطائه في وقت مبكر. ولهذا السبب من الأهمية بمكان أن يتمكن جميع الأطفال المصابين بمرض دوشين من الحصول عليه ـ بغض النظر عن أعمارهم. والتدخل المبكر أمر بالغ الأهمية لمنع تلف العضلات غير القابل للإصلاح وتعظيم فوائد العلاج الجيني.
الحد الأقصى للعمر الحالي: عائق أمام العلاج المنقذ للحياة
لقد أثار قرار ANVISA والحكومة البرازيلية بتقييد استخدام لقاح Elevidys للأطفال الذين تبلغ أعمارهم 7 سنوات أو أقل قلقًا كبيرًا من جانب الأسر والعاملين في مجال الرعاية الصحية والمدافعين عن أبحاث مرض دوشين. إن الأساس المنطقي وراء هذا الحد العمري ينبع من التجارب السريرية والبيانات التي تم جمعها في المقام الأول من المشاركين الأصغر سنا. وفي حين أنه من المفهوم أن بروتوكولات العلاج والموافقات عليها غالبًا ما تستند إلى دراسات علمية، فإن الحد العمري لا يعكس حقيقة المرض والفوائد المحتملة للعلاج للأطفال الأكبر سنًا. [اقرأ المزيد: العلاج الجيني Elevidys وصل إلى البرازيل وقد يكلف ما يصل إلى 20 مليون ريال برازيلي]
إن مرض دوشين هو اضطراب تقدمي، ومع تقدم المرض، يتسارع تدهور العضلات. وبحلول الوقت الذي يصل فيه الطفل إلى سن 8 أو 9 أو 10 سنوات، قد يكون قد عانى بالفعل من فقدان كبير للعضلات واختلال وظيفي. إن تقييد الوصول إلى Elevidys على أساس العمر، وليس تطور المرض، يحكم فعليًا على هؤلاء الأطفال بمستقبل من تلف العضلات غير القابل للإصلاح، وفقدان القدرة على الحركة، وانخفاض جودة الحياة.
لماذا يجب إلغاء الحد الأقصى للعمر
لا يتبع ضمور العضلات دوشين خطًا زمنيًا يعتمد على العمر فقط
إن مرض دوشين هو مرض فردي للغاية، ويتأثر تطوره بعوامل مثل صحة الطفل الأساسية، وشدته، وتوقيت التدخلات الطبية. وفي حين يميل الأطفال الأصغر سناً إلى الاستفادة بشكل أكبر من العلاج الجيني، فإن هذا لا يعني أن الأطفال الأكبر سناً لا يمكنهم مع ذلك تجربة تحسنات ذات مغزى في حالتهم. في الواقع، هناك مؤشرات متزايدة على أن حتى أولئك الذين هم أكبر سناً قليلاً قد يرون انخفاضًا في تطور المرض، إن لم يكن عكسًا تامًا لبعض آثار الحالة، إذا عولجوا بـ Elevidys في الوقت المناسب.
التأخير في العلاج يؤدي إلى أضرار لا يمكن إصلاحها
إن تأثير تأخير العلاج الجيني أو رفضه كبير. فالطبيعة التقدمية لمرض دوشين تعني أنه كلما طالت مدة ترك الطفل دون علاج، زاد الضرر الذي يلحق بعضلاته. فبمجرد أن تتدهور ألياف العضلات، فإنها لا تتجدد، مما يؤدي إلى فقدان العضلات بشكل لا رجعة فيه. ومع تقدم الأطفال في السن، تتدهور قدراتهم الوظيفية بشكل حاد، وقد يفقدون القدرة على المشي أو التنفس بشكل مستقل أو أداء الأنشطة اليومية الأساسية.
إذا كان العلاج Elevidys متاحًا لجميع الأطفال المصابين بمرض دوشين العضلي، بما في ذلك أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 7 سنوات، فسوف يستفيد العديد من هؤلاء الأطفال من انخفاض تطور المرض وتحسين صحتهم العامة. يمكن أن يحافظ العلاج على الحركة ويقلل الحاجة إلى الرعاية طويلة الأجل، وهو ما لن يعزز جودة حياة الطفل فحسب، بل سيقلل أيضًا من العبء الصحي الإجمالي.
العلم يتطور
إن العلاج الجيني مجال يتطور بسرعة، وتستمر البيانات الداعمة لاستخدامه في النمو. وفي حين ركزت الدراسات الأولية على جين Elevidys على الأطفال الأصغر سنًا، فهناك مجموعة متزايدة من الأدلة تشير إلى أن الأطفال الأكبر سنًا وحتى البالغين المصابين بمرض دوشين يمكنهم الاستفادة من العلاج الجيني. وتُظهِر الأبحاث والدراسات الحالة الجارية نتائج إيجابية لدى المرضى الذين عولجوا في وقت لاحق من مسار مرضهم، وبالتالي، يجب إعادة تقييم الحد العمري بناءً على أحدث البيانات العلمية.
اعتبارات أخلاقية: حرمان الأطفال من الأمل
ومن وجهة نظر أخلاقية، فإن حرمان الأطفال من الحصول على العلاج على أساس العمر ليس مبررًا علميًا فحسب، بل إنه أيضًا غير عادل تمامًا بالنسبة للأسر. فهؤلاء الأطفال في حاجة ماسة إلى العلاج، والحد من الحصول على العلاج على أساس عامل واحد - العمر - يهدد بحرمانهم من فرصة العيش حياة أفضل وأطول. إن القرار بتقييد الحصول على العلاج على أساس العمر وحده لا يأخذ في الاعتبار العنصر البشري - الأطفال الذين قد يستفيدون من هذا العلاج والأسر التي تأمل في تحقيق اختراق قد يمنح أطفالها فرصة لمستقبل أفضل. [اقرأ المزيد: أطفال برازيليون فوق سن السابعة وعائلاتهم يطالبون بعلاج الجين Elevidys من شركة أنفيسا]
نداء للتحرك الفوري
نحن نطالب ANVISA والحكومة البرازيلية بإلغاء الحد الأقصى للعمر المحدد بـ 7 سنوات لعلاج الجين Elevidys على الفور. إن السياسة الحالية لا تتعارض مع أحدث الفهم العلمي لمرض دوشين والعلاج الجيني فحسب، بل إنها تحرم الأطفال البرازيليين من فرصة الاستفادة من علاج يمكن أن يغير مسار حياتهم بشكل كبير. يستحق كل طفل مصاب بمرض ضمور العضلات دوشين، بغض النظر عن عمره، فرصة الحصول على هذا العلاج الرائد.
من خلال إزالة حد السن، يمكننا ضمان عدم تخلف أي طفل عن الركب في مكافحة ضمور العضلات دوشين. نحن ندعو صناع السياسات ومقدمي الرعاية الصحية والمجتمع الأوسع إلى الوقوف مع الأسر المتضررة من هذا المرض المدمر والدعوة إلى التوافر الفوري لـ Elevidys لجميع الأطفال المصابين بضمور العضلات دوشين.
خاتمة
إن مرض ضمور العضلات دوشين هو تشخيص مدمر للعائلات، والحاجة إلى علاجات فعالة أمر ملح. يقدم العلاج الجيني Elevidys بصيصًا من الأمل، ولكن لا ينبغي تقييد هذا الأمل بناءً على حدود عمرية تعسفية. لقد حان الوقت لأن تعيد البرازيل تقييم موقفها وتضمن أن يتمكن كل طفل، بغض النظر عن عمره، من الوصول إلى هذا العلاج الذي يغير حياته. لقد حان الوقت لوضع صحة الأطفال ورفاهتهم في المقام الأول والتأكد من أن كل طفل برازيلي يعاني من ضمور العضلات دوشين لديه الفرصة لتلقي العلاج الجيني Elevidys، بمجرد تشخيصه، بغض النظر عن عمره.
شارك هذه المقالة مع الوكالة الوطنية للتأشيرات، ووزارة الصحة في بلدك، والجمعية التي تتابعها، والسياسيين الذين تدعمهم، ومرضى دوشين من حولك، وشركات الأدوية.
نحن أقوى معًا.
