تُظهر نتائج السلامة والفعالية والديناميكية الدوائية تحمّلاً جيداً لدواء GNT0004 المرتبط بالعلاج الوقائي المناعي المؤقت، بالإضافة إلى بيانات الفعالية من حيث التعبير عن ميكروديستروفين، وانخفاض إنزيم CPK، والمعايير السريرية (NSAA، والاختبارات الموقوتة). أظهر المرضى الذين عولجوا بالجرعة الفعالة تحسناً أو استقراراً مطولاً في الوظائف الحركية، وانخفاضاً ملحوظاً ومستمراً في مستويات إنزيم الكرياتين كيناز (CPK)، وهو مؤشر رئيسي لتلف العضلات.
النتائج الرئيسية للتجربة السريرية لـ GNT0004
- يؤكد منتج GNT0004 فعاليته السريرية في تثبيت الوظائف الحركية لدى المرضى الذين عولجوا بالجرعة الفعالة لمدة تصل إلى عامين.
- انخفاض كبير ومستدام في مستويات فوسفوكيناز الكرياتين (CPK)، وهو مؤشر حيوي لتلف العضلات، مع انخفاض متوسط يزيد عن 75% في 18 شهرًا في المرضى الثلاثة الذين عولجوا بالجرعة الفعالة.
- ومن المقرر تنفيذ مرحلة محورية في منتصف عام 2025 في أوروبا والولايات المتحدة.
بعد مرور عام على العلاج، تظهر مقارنة المرضى الثلاثة الذين عولجوا بالجرعة الفعالة مع مجموعة من 34 مريضًا غير معالجين، متطابقين حسب العمر ويتم متابعتهم في نفس المراكز ومن قبل نفس الممارسين، فرقًا قدره +4.7 نقطة في النتيجة التي تم الحصول عليها باستخدام مقياس التقييم السريري المعترف به دوليًا NSAA بين المرضى المعالجين وغير المعالجين.
بعد 24 شهرًا من العلاج، تتضمن الملاحظات الرئيسية ما يلي:
- بالنسبة للمريضين اللذين أكملا عامين من العلاج، من بين ثلاثة مرضى عولجوا بالجرعة الفعالة، أظهرت التجربة استقرارًا في الوظائف الحركية المُقاسة بمقياس NSAA، بينما أظهر المرضى غير المُعالجين من دراسة التاريخ الطبيعي الموازية انخفاضًا متوسطًا مستمرًا وملحوظًا في NSAA. بالنسبة لمريض مُعالج واحد، سمح التحسن الملحوظ بالوصول إلى الحد الأقصى للدرجة وهو 34 بعد 12 شهرًا، والذي تم تأكيده بعد 24 شهرًا من العلاج.
- استقرار انخفاض CPK بين 50% و87% في المتوسط: >75% بعد 18 شهرًا من العلاج (بيانات من المرضى الثلاثة الذين عولجوا بالجرعة الفعالة)، ومستمر (متابعة تصل إلى 24 شهرًا للمريضين الأولين الذين عولجوا بهذه الجرعة).
- تم تأكيد ملف السلامة المطمئن لدواء العلاج الجيني بعد عامين من الحقن، دون حدوث آثار جانبية خطيرة عند الجرعة المحددة، والتي هي أقل بشكل ملحوظ من تلك المستخدمة في منتجات العلاج الجيني الأخرى قيد التطوير لمرض ضمور العضلات دوشين.
يتعلم أكثر: كل ما يجب أن تعرفه عن العلاج الجيني Genethon GNT0004
