ولد ابني عزيز في يناير 2024.
كنا متحمسين للغاية قبل الولادة، فقد كان هذا هو طفلنا الأول. اشترينا كل ما يحتاجه ابننا في المنزل، ولم نفتقد أي شيء.
ذهبنا إلى المستشفى قبل الولادة بيوم واحد. كنت متحمسة للغاية لدرجة أن الألم بدأ في المساء واستمر حتى الصباح. قال لنا طبيبنا أن الوقت قد حان وأخذنا إلى غرفة الولادة.
وُلد ابني في الصباح. تم أخذ عينة من دم الكعب على الفور وإرسالها إلى المختبر للفحص. تم إرسالنا إلى المنزل بعد البقاء في المستشفى لمدة يوم واحد.
ذهبنا إلى طبيب الأطفال لإجراء فحص بعد أسبوع. تم اكتشاف اليرقان وتم شرح ما يجب علينا فعله.
ولم تنخفض قيم اليرقان خلال فترة الشهرين وقام طبيبنا بتشخيص حالتنا باليرقان المطول وطلب منا إجراء اختبار CK (كرياتين كيناز).
تم فحصه بالاختبارات الجينية
كانت قيم AST وALT وCreatine Kinase أعلى بكثير من المعدل الطبيعي في اختبار CK. أحالنا طبيبنا إلى مستشفى آخر. نظرًا لأن مستوى CK لم ينخفض أثناء الفحوصات التي أجريت هنا، فقد قرروا إجراء اختبار وراثي لأنه قد يكون ضمور العضلات دوشين (DMD).
لقد صدمنا أنا وزوجي بوجود مرض لم نسمع عنه من قبل.
كما تفعل كل عائلة، بدأنا بالبحث عن ماهية هذا المرض أثناء انتظار نتائج الاختبارات الجينية.
في هذه الأثناء، أحالنا طبيب الأعصاب الذي كان يعتني بنا إلى أطباء في فروع مختلفة مثل التمثيل الغذائي وأمراض القلب وأمراض الجهاز الهضمي. وكانت جميع الاختبارات الأخرى طبيعية، باستثناء شيء واحد: CK
بعد انتظار دام من 3 إلى 4 أشهر، جاءت نتائج اختبارنا الجيني. كان لدى ابننا الصغير دوشين (DMD).
ذهبنا إلى طبيب الأعصاب في نفس اليوم ومعنا نتيجة الاختبار الجيني الخاص بنا، فأحالنا إلى أستاذ متخصص في علم الأعصاب.
لقد أعطانا هذا الطبيب معلومات عن المرض، وقال أنه لا يوجد علاج له، وتحدث عن المراحل التي سيواجهها طفلنا في السنوات اللاحقة، والأسوأ من كل ذلك أنه سيموت يومًا ما.
لقد بحثت أنا وزوجي في العديد من الأمور منذ اليوم الأول للاختبارات الجينية حتى حصلنا على نتائج الاختبار. ومع ذلك، لم نبحث في علاجات دوشين والأبحاث الطبية لأننا كنا نأمل دائمًا ألا يكون هذا المرض ناتجًا عن دوشين.
لقد قمنا بالبحث عن علاجات دوشين
لقد صدمنا بنتائج الاختبارات الجينية وما قاله الأستاذ الذي التقينا به. لقد أمضى زوجي ثلاثة أيام بلا نوم، يدرس كل ما يتعلق بالموضوع. البحث عن دوشين وعلاجاته من مصادر أجنبية، وعلمنا أن هناك أشياء لا تزال نستطيع أن نأمل فيها.
لقد منحتنا تقنية تخطي الإكسون FDA والعلاجات الجينية لمرض دوشين المزيد من الأمل.
لقد زادت سعادتنا أكثر عندما علمنا بالعلاج الجيني، الذي تمت الموافقة عليه من قبل FDA في عام 2023 وتمت الموافقة على استخدامه في جميع الأعمار في عام 2024.
لقد وجدنا أطفالاً في تركيا ودول أخرى تلقوا هذا العلاج الجيني. وكان هناك فرق هائل قبل وبعد إعطاء الدواء. وكان العلاج فعالاً.
في تركيا لم تكن هناك مؤسسة صحية تطبق هذا العلاج الجيني، وكان العلاج بجرعة واحدة وبلغت تكلفته حوالي 3 ملايين و200 ألف دولار أميركي، كما علمنا أن وزارة الصحة التركية لم تتكفل بتكاليف هذا العلاج.
إذا لم تكن مليونيراً، فسيكون من المستحيل بالنسبة لنا تغطية تكاليف هذا العلاج دون جمع التبرعات.
إن حقيقة أن الوقت الإجمالي الذي حددته الحكومة لجمع التبرعات في تركيا هو عامان كان مصدر قلق لنا أيضًا. ولم نستطع أن نفهم لماذا كان هذا الوقت الإجمالي عامين. لأن الأطفال المصابين بمرض دوشين يمكن أن يعيشوا في المتوسط 20 عامًا أو أكثر.
إذا لم نتمكن من إيجاد تكلفة هذا العلاج من خلال التبرعات خلال عامين، فهل يُطلب منا ترك طفلنا ليموت؟ أرسلنا خطابًا إلى الوزارة لتوضيح هذه المدة التي لا معنى لها، وطلبنا توضيحها في أسرع وقت ممكن وتغيير مادة القانون إذا كانت هناك مثل هذه المدة.
وفي ظل كل هذه الشكوك، فإننا كآباء سنفعل كل شيء من أجل صحة أطفالنا.
لا يمكن للأسر أن تتحمل تكاليف هذه العلاجات بمفردها. ويتعين على البلدان أن تتخذ الإجراءات اللازمة وتوفر الأمل للأطفال المصابين بأمراض نادرة.
لماذا تعتبر علاجات مرض دوشين باهظة الثمن؟
نعم، نعتقد أيضًا أن عمليات البحث لهذه الأنواع من العلاجات الجينية طويلة جدًا ويجب العثور على أموال جدية لهذه الدراسات.
لكن الأسر لا تستطيع تحمل تكاليف هذه العلاجات. هناك خطأ ما هنا!
في حين أن الأدوية التي يتعين إعطاؤها كل شهر أو كل عام أرخص، فإن العلاجات ذات الجرعة الواحدة تباع بأسعار فلكية.
فضلاً عن ذلك فإن أياً من هذه العلاجات لا يقدم نتائج حاسمة أو يعد بذلك. والسبب الوحيد الذي يدفع الأسر إلى محاولة تغطية مثل هذه التكاليف الباهظة هو إعطاء أطفالهم فرصة العيش لفترة أطول قليلاً والحصول على خيارات علاجية جديدة في المستقبل.
إن شركات تصنيع الأدوية تجري أبحاثاً هائلة حول هذه الأمراض النادرة، نعم. ونحن دائماً نُعجب بالأطباء الموهوبين بما يكفي لوصفهم بالعباقرة. ولكن أليست هذه التكاليف الباهظة قاسية للغاية؟
في حين أن شركات التأمين الصحي في بعض البلدان تغطية هذه العلاجات وعلى الفور، يلجأ آخرون إلى استراتيجية الانتظار بينما يموت الأطفال.
أرجوك أن تفكر قليلاً! كيف ستشعر إذا أصيب طفلك بهذا المرض؟
