Kas uydu kök hücrelerini düzenlemeyi içeren bu distrofin gen düzeltme yaklaşımı, sentetik yaklaşımlara kıyasla dayanıklılığı ve işlevsel sonuçları potansiyel olarak artırır. DMD vakalarının 60%'sine kadarının 45 ve 55 ekzonları arasındaki defektlerden kaynaklanması nedeniyle, bu yaklaşım ekzon atlayıcılarından daha çok DMD hastalarının çoğunluğu için uygulanabilirdir.
Çalışmanın temel bulguları şunlardır:
- Fonksiyonel distrofin protein üretimi: PBGENE-DMD, kalp, diyafram ve iskelet kasları da dahil olmak üzere birden fazla kasta fonksiyonel distrofin proteini üretme yeteneğini, terapötik fayda sağlaması beklenen seviyelerde geri kazandırdı.
- Gelişmiş Kas Dayanıklılığı: Tedavi edilen fareler, tedavi edilmeyen hastalıklı muadillerine kıyasla, eksantrik yaralanmaya karşı dirençte, kas dayanıklılığının arttığını gösteren bir gösterge olan 66% iyileşme gösterdi.
- Uzun Vadeli Fonksiyonel İyileşme: PBGENE-DMD ile tedavi edilen farelerde, kritik bir fonksiyonel ölçüt olan maksimum kuvvet çıkışı (MFO), sağlıklı kontrol farelerindeki MFO'nun 93%'sine kadar ulaştı ve PBGENE-DMD ile tedavi edilen farelerde 3 ila 6 ay arasında iyileşme gözlendi.
- Kalıcı Sonuçlar: Kas uydu kök hücreleri için bir belirteç olan PAX7+ hücrelerinde PBGENE-DMD tarafından düzenlenen distrofin mRNA transkripti tespit edildi ve bu, standart gen terapisi yaklaşımlarına kıyasla kalıcı terapötik etkilere sahip olma potansiyelini düşündürmektedir.
- Bizi takip edin -
