Genethon İcra Kurulu Başkanı Frederic Revah, AFM-Telethon'nin YouTube kanalında, şu anda klinik denemeleri devam eden GNT0004 gen terapisinin Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalarında olağanüstü sonuçlar üreteceğini duyurdu.
Genethon CEO'su Frederic Revah'ın Konuşmasının Metni
Merhaba, ben Frederic Revah. Genethon'nin CEO'suyum.
Genethon gen terapisinde öncü bir kuruluştur. Biz bir Ar-Ge kuruluşuyuz
Nadir hastalıklardan etkilenen hastalara Gen terapileri sunmaya adanmıştır. 1990 yılında bir hasta örgütü olan Fransız Kas Distrofisi Derneği, AFM-Telethon tarafından kurulduk. 1997'den beri gen terapisiyle ilgileniyoruz ve bu alandaki ilk aktörlerden biriyiz.
Zamanla klinikte ilgi çekici bir ürün hattı geliştirdik. Bugün araştırmalarımızdan kaynaklanan klinik denemede 13 ürün bulunmaktadır.
Nöromüsküler hastalıklar, karaciğer bozuklukları, göz bozuklukları, bağışıklık yetersizlikleri için ürünler. Geliştirdiğimiz tüm bu terapiler aileler için güçlü bir umut teşkil ediyor ve hastaların hayatlarını önemli ölçüde iyileştiriyor.
En çarpıcı örneklerden biri, nöromüsküler hastalıklar için ilk gen tedavisi olan ve bugün dünya çapında pazarlanan, Genethon'nin bilimine ve patentlerine dayanan spinal musküler atrofi için gen tedavisidir.
Bugün size Duchenne Musküler Distrofi için geliştirdiğimiz benzersiz terapiden bahsetmek istiyorum. Bu ürün, GNT0004, Duchenne hastalarındaki hastalığı tersine çevirme potansiyeline sahiptir.
Duchenne, geri döndürülemez kas dejenerasyonlarına neden olan yıkıcı bir hastalıktır. Yürüme ve ardından nefes alma yeteneklerini kademeli olarak kaybeden erkek çocuklarını etkiler. Bu çocuklar 12 yaşından sonra yürümeyi bırakır ve daha sonra giderek zayıflarlar. Çoğu 20 yaşına kadar ölür.
Duchenne, şimdiye kadar ele aldığımız en karmaşık hastalıktır. Amacımız hastalardaki eksik Distrofin Genini değiştirmektir.
Bu gen, bir gen terapisi vektörüne sığmayacak kadar büyük. Bu nedenle, ebeveyn geninin işlevsel ve biyolojik özelliklerini koruyan ve bir vektöre sığabilen, küçültülmüş ancak işlevsel bir mikrodistrofin gen formu tasarlamak zorunda kaldık.
Bunu Londra'da distrofin biyolojisi alanında dünyanın önde gelen uzmanlarından biri olan Profesör George Dickson ile yaptık.
Bu mikrodistrofin genini çok güvenli bir AAV Vektörü ile birleştirdik.
İlk klinik öncesi çalışmalarda, bu ürün çok güçlü bir etkinlikle muhteşem sonuçlar gösterdi. Dahası, bu etki uzun sürelidir ve bugün tek bir enjeksiyondan sonra köpeklerde 10 yıla kadar hastalıktan korunma gördük.
Peki GNT0004 Gen Terapisi konusunda ne durumdayız?
Ürün artık ilk klinik aşamadan sonra üçüncü aşamaya girmeye hazır. Tedavi edilen ilk hastalarda gördüğümüz sonuçlar muhteşem.
Tedavi edilen hastalar, doğal tarih çalışmamızda tedavi edilmeyen hastalara göre çok daha yüksek bir klinik skor gösteriyor. Ve bu klinik skor aslında yürüme, ayakta durma, merdiven çıkma yetenekleri anlamına geliyor.
Tedavi gören hastalarda puanın korunduğu, tedavi görmeyen hastalarda ise puanın ciddi oranda düştüğü görülmektedir.
Burada düşük doz kullandığımızı vurgulamak istiyorum. Gen terapisinde güvenlik açısından dozun ne kadar önemli olduğunu biliyoruz.
Bu klinik sonuçların hastaların kaslarında terapötik transgenin yüksek ekspresyonuyla ilişkili olduğu görülmektedir.
Ayrıca kas hastalığından etkilenen hastalarda çok yüksek olan bir kan belirtecine de baktık. Çünkü bu belirteç aslında kas dejenerasyonundan kaynaklanıyor. Bu spesifik belirteç GNT0004 ile tedavi edilen hastalarda dik bir düşüş gösteriyor.
Bu elemanlarda dejenerasyon kan belirtecindeki transgen azalmasının ifadesinin çok güçlü ve birleşen elemanlar olduğunu görüyoruz.
Mesaj açıktır.
GNT0004, Duchenne Musküler Distrofisi için Gen Terapileri alanında Sınıfının En İyisi olma potansiyeline sahiptir.
Bunu hasta çocuklara ve ailelerine ulaştırmaya kararlıyız.
