Este enfoque de corrección del gen de la distrofina, que implica la edición de células madre satélite musculares, potencialmente mejora la durabilidad y los resultados funcionales en comparación con los enfoques sintéticos. Dado que hasta el 60% de los casos de DMD se deben a defectos entre los exones 45 y 55, este enfoque es más aplicable a la mayoría de los pacientes con DMD que los saltadores de exones.
Los hallazgos clave del estudio incluyen:
- Producción funcional de la proteína distrofina: PBGENE-DMD restauró la capacidad del cuerpo para producir una proteína distrofina funcional en múltiples músculos, incluidos el corazón, el diafragma y los músculos esqueléticos, en niveles que se espera que proporcionen un beneficio terapéutico.
- Mayor resiliencia muscular: Los ratones tratados mostraron una mejora en la resistencia a las lesiones excéntricas, un indicador de mayor resiliencia muscular, en comparación con sus contrapartes enfermas no tratadas.
- Mejora funcional a largo plazo: En ratones tratados con PBGENE-DMD, la fuerza máxima de salida (MFO), una métrica funcional crítica, alcanzó hasta 93% de la MFO en ratones de control sanos y se observó una mejora en los ratones tratados con PBGENE-DMD entre 3 y 6 meses.
- Resultados duraderos: Se detectó una transcripción de ARNm de distrofina editada por PBGENE-DMD en células PAX7+, un marcador de células madre satélite musculares, lo que sugiere potencial para efectos terapéuticos duraderos en comparación con los enfoques de terapia génica estándar.
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