Muchas empresas de investigación de todo el mundo están investigando tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne, una de las enfermedades musculares más devastadoras. Uno de ellos es la terapia génica Solid Biosciences' SGT-003, que actualmente se encuentra en desarrollo y utiliza tecnologías de nueva generación. En este artículo, analizaremos las preguntas más frecuentes sobre la terapia génica Solid Biosciences' SGT-003.
Lo que debe saber sobre la terapia génica SGT-003
¿Qué es la terapia génica SGT-003?
AAV-SLB101, una cápside patentada de última generación que fue creada lógicamente para apuntar a los receptores de integrina, y una construcción de microdistrofina diferenciada son ambos componentes de SGT-003, una terapia génica en investigación que ha demostrado una transducción mejorada en el corazón y los músculos esqueléticos al tiempo que reduce la focalización en el hígado en estudios no clínicos.
Según estos elementos de diseño, SGT-003 puede ser la mejor terapia genética experimental disponible para el tratamiento de Duchenne.
¿Quién es elegible para la terapia génica SGT-003?
Según el ensayo clínico lanzado por Solid Biosciences en mayo de 2024, los participantes serán seleccionados entre las edades de 4 y 11 años. [NCT06138639]
Al considerar los Criterios de Inclusión se toman en consideración las siguientes situaciones de los participantes:
- Participantes que pueden caminar. Por ambulatorio se entiende “poder caminar sin el uso de un dispositivo de asistencia”.
- Diagnóstico clínico establecido de DMD y mutación documentada del gen de distrofina predictiva del fenotipo DMD, confirmada por pruebas genéticas del patrocinador.
- Negativo para anticuerpos AAV.
- En una dosis estable de al menos 0,5 mg/kg/día de prednisona oral diaria o 0,75 mg/kg/día de deflazacort durante ≥12 semanas antes de ingresar al estudio.
- Cumplir con los criterios de tiempo de caminata/carrera de 10 metros
- Conoce el momento de levantarse del criterio supino
- El participante tiene un peso corporal: ≤50 kg
¿Quién no es elegible para la terapia génica SGT-003?
Teniendo en cuenta los criterios de exclusión, se afirma que los pacientes con algunas deleciones de exones no pueden participar en este estudio.
- Diagnóstico clínico establecido de DMD que esté asociado con cualquier mutación por deleción en los exones 1 a 11 o 42 a 45, inclusive, en el gen DMD, según lo documentado por un informe genético y confirmado por pruebas genéticas del patrocinador.
Esto puede significar que la terapia génica Solid Biosciences SGT-003 no se puede utilizar para estas deleciones de exones.
Resultados provisionales del ensayo clínico de la terapia génica SGT-003
Solid Biosciences anunció los resultados provisionales de su terapia génica SGT-003 el 18 de febrero de 2025. [Leer más]
- Media de copias de vectores por núcleo: 18,7 (N=3),
- Expresión media de microdistrofina: 110% (N=3), medida mediante transferencia Western,
- Expresión media de microdistrofina: 108% (N=3), medida mediante espectrometría de masas,
- Porcentaje medio de fibras positivas para distrofina: 78% (N=3), medido por inmunofluorescencia,
- Porcentaje medio de fibras positivas de beta sarcoglicano: 70% (N=3),
- Porcentaje medio de fibras positivas de nNOS (sintasa neuronal de óxido nítrico): 42% (N=3),
- Mejoras en 7 biomarcadores adicionales de integridad muscular (N=3) y
- Mejoría media temprana en la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) de 8% desde el valor inicial en el día 180 (N = 2).
A mediados de 2025, la Compañía planea solicitar una reunión con el FDA para discutir posibles vías de aprobación acelerada para SGT-003. [Leer más]
Comparación entre SGT-003 y Elevidys
Los prometedores resultados provisionales de los ensayos de la terapia génica SGT-003 han llamado la atención sobre esta investigación, y los pacientes y sus familias han comenzado a investigar si SGT-003 o Elevidys es mejor.
Al examinar los datos clínicos, se puede observar que SGT-003 tiene una mayor expresión de microdistrofina. [Leer más]
Precio de la terapia génica SGT-003
Dado que SGT-003 todavía está en fase de investigación, Solid Biosciences aún no ha anunciado el precio de la terapia genética.
Se espera que el SGT-003 funcione, obtenga la aprobación y esté disponible en el mercado farmacéutico a un precio que todas las familias puedan pagar.
Conclusión
Numerosas empresas de investigación de todo el mundo siguen trabajando para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Las terapias génicas de nueva generación siguen brindando esperanza a los pacientes. La terapia génica Solid Biosciences' SGT-003 podría rivalizar con la Elevidys y allanar el camino para un acceso más fácil para los pacientes en términos de costo.
Más información: Posibles nuevas terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne
