DMD أم BMD؟ أداة فحص الإكسونات

أدخل أرقام أول وآخر إكسون من الحذف (del) أو التكرار (dup) المذكور في تقريرك الجيني لـ DMD في أداة فحص الإكسونات أدناه لمعرفة ما إذا كانت النتيجة أكثر توافقًا مع ضمور العضلات دوشين (DMD) أو بيكر (BMD).

كيفية فحص إكسوناتك

استخدم أرقام الإكسونات من تقريرك الوراثي لحذف أو تكرار إكسون كامل في جين DMD (ديستروفين). تغطي الأداة الإكسونات 1–79 على النسخة NM_004006.2.

اختر الحذف أو التكرار بما يطابق تقريرك. أدخل أول وآخر إكسون في النطاق. لإكسون واحد، استخدم نفس الرقم في الحقلين (مثلًا 12 و12).

انقر فحص الإكسونات الآن. تُظهر النتيجة in-frame أو out-of-frame وفق قاعدة إطار القراءة وما إذا كان هذا النمط مرتبطًا أكثر ببيكر (BMD) أو دوشين (DMD).

أدخل نطاق إكسونات متصلًا واحدًا فقط — لا يمكن تحليل عدة حذوفات منفصلة معًا. جرّب روابط الأمثلة تحت الزر. معلومات تعليمية وليست تشخيصًا؛ أكّد النتائج مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.