هل DMD حذف الإكسونات 45-55 مرتبط بـ DMD أم BMD؟

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

هل يمكن لتخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 إعادة إطار القراءة بعد DMD حذف الإكسونات 45-55؟

لا تتوقع هذه الأداة أن تخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. ناقش الخيارات مع طبيب.

DMD حذف الإكسونات 45-55

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن DMD حذف الإكسونات 45-55 in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

اتصال الإكسونات

الإكسون 44 → 56 — يمكن الاتصال

الأشكال تتوافق — يُحافظ على إطار القراءة

4445-5556

الإكسونات المشطوبة محذوفة

4445…46-54…5556

المنطقة المتأثرة في جين DMD (الإكسونات 1–79)

179

إطار القراءة: In-frame

الارتباط المعتاد: غالبًا متوافق مع الحثل العضلي لبيكر (BMD)

لا يُعرف بعد كيف ستعمل هذه العلاجات لدى من شُخّصوا بـ BMD. الخيارات أدناه تُدرج حسب تغيير الإكسون فقط.

الحذف الكامل للإكسونات 45–55 يحافظ على إطار القراءة (in-frame) ويرتبط في الغالب بحثل بيكر العضلي (BMD).

هذه أداة تعليمية وليست وصفة أو تشخيصًا. تتبع قاعدة إطار القراءة على الحمض النووي. توجد استثناءات في لصق RNA. أكّد دائمًا مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.

هل DMD حذف الإكسونات 45-55 مرتبط بـ DMD أم BMD؟: وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
هل يمكن لتخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 إعادة إطار القراءة بعد DMD حذف الإكسونات 45-55؟: لا تتوقع هذه الأداة أن تخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. ناقش الخيارات مع طبيب.