هل DMD حذف الإكسونات 12 مرتبط بـ DMD أم BMD؟

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

هل يمكن لتخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 إعادة إطار القراءة بعد DMD حذف الإكسونات 12؟

لا تتوقع هذه الأداة أن تخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. ناقش الخيارات مع طبيب.

DMD حذف الإكسونات 12

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن DMD حذف الإكسونات 12 out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

اتصال الإكسونات

الإكسون 11 → 13 — لا يمكن الاتصال

الأشكال لا تتوافق — ينزاح إطار القراءة

111213

الإكسونات المشطوبة محذوفة

111213

المنطقة المتأثرة في جين DMD (الإكسونات 1–79)

179

إطار القراءة: Out-of-frame

الارتباط المعتاد: غالبًا متوافق مع الحثل العضلي لدوشين (DMD)

نقل جيني (معتمد)
- Sarepta — ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl)
  تحذير من التهاب العضلات إذا شمل الحذف الإكسونات 1–17 و/أو 59–71. هذا منفصل عن موانع الإكسونين 8–9.
كورتيكوستيرويد (معتمد)
- Deflazacort (Emflaza, Kymbee, etc.)
- Santhera — AGAMREE (vamorolone)
مثبط HDAC (معتمد)
- DUVYZAT (givinostat)

هذه أداة تعليمية وليست وصفة أو تشخيصًا. تتبع قاعدة إطار القراءة على الحمض النووي. توجد استثناءات في لصق RNA. أكّد دائمًا مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.

هل DMD حذف الإكسونات 12 مرتبط بـ DMD أم BMD؟: وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
هل يمكن لتخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 إعادة إطار القراءة بعد DMD حذف الإكسونات 12؟: لا تتوقع هذه الأداة أن تخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. ناقش الخيارات مع طبيب.