يساعد فاحص الإكسونات DMDWarrior العائلات على تفسير نتائج الاختبارات الجينية لـ DMD من خلال تحليل أنماط حذف أو تكرار الإكسونات. أدخل أرقام أول وآخر إكسون متأثر لتحديد ما إذا كانت الطفرة على الأرجح مرتبطة بضمور العضلات دوشين (DMD) أو بيكر (BMD). هذه الأداة التعليمية المجانية مصممة لمساعدة العائلات على فهم تقاريرها الجينية بشكل أفضل.استخدم فاحص الإكسونات DMDWarrior لتفسير نتائج الاختبار الجيني لـ DMD ومعرفة ما إذا كان المتغير الجيني لطفلك أكثر توافقًا مع ضمور العضلات دوشين (DMD) أو بيكر (BMD).

DMD حذف الإكسونات 48-50

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن DMD حذف الإكسونات 48-50 out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). تخطي الإكسون 51 قد يعيد الإطار. تعليمي فقط — يجب أن يؤكد الطبيب الأهلية.

أسئلة حول تغيير الإكسونات هذا

هل DMD حذف الإكسونات 48-50 مرتبط بـ DMD أم BMD؟
وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
أي تخطي إكسون يناسب DMD حذف الإكسونات 48-50؟
تخطي الإكسون 51 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. معلومات تعليمية وليست وصفة؛ يجب أن يؤكد الطبيب الأهلية. توجد استثناءات لصق RNA.

تغييرات إكسونات ذات صلة

اعرف المزيد