هل DMD تكرار الإكسونات 2-7 مرتبط بـ DMD أم BMD؟

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

DMD تكرار الإكسونات 2-7 | In-Frame, أكثر BMD

DMD تكرار الإكسونات 2-7

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن DMD تكرار الإكسونات 2-7 in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

اتصال الإكسونات

234567

الكتل المميزة هي النسخة الإضافية (المكررة)

المنطقة المتأثرة في جين DMD (الإكسونات 1–79)

179

إطار القراءة محفوظ، لكن هذا التغيير يقطع منطقة بروتينية حرجة — قد يظهر نمط ظاهري شديد. لهذا قد يتحدث الطبيب بشكل مختلف.

إطار القراءة: In-frame

الارتباط المعتاد: غالبًا متوافق مع الحثل العضلي لبيكر (BMD)

هذه أداة تعليمية وليست وصفة أو تشخيصًا. تتبع قاعدة إطار القراءة على الحمض النووي. توجد استثناءات في لصق RNA. أكّد دائمًا مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.

هل DMD تكرار الإكسونات 2-7 مرتبط بـ DMD أم BMD؟: وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.