أسئلة حول تغيير الإكسونات هذا
- هل DMD حذف الإكسونات 52 مرتبط بـ DMD أم BMD؟
- وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التغيير out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
- أي تخطي إكسون يناسب DMD حذف الإكسونات 52؟
- تخطي الإكسون 51 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. معلومات تعليمية وليست وصفة؛ يجب أن يؤكد الطبيب الأهلية. توجد استثناءات لصق RNA. تخطي الإكسون 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. معلومات تعليمية وليست وصفة؛ يجب أن يؤكد الطبيب الأهلية. توجد استثناءات لصق RNA.