نحن، أنت، هو أو هي أو هم

ماذا تستطيع أن تفعل؟

ضمور العضلات دوشين (DMD) هو مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X ويصيب ما يقرب من واحد من كل 3500 إلى 5000 ذكر في جميع أنحاء العالم. يحدث ضمور العضلات دوشين بسبب طفرة في جين ديستروفين العضلات مما يؤدي إلى فقدان العضلات التدريجي الشديد ووظائفها.

قصتنا

ما هي التجارب التي يعيشها الطفل المصاب بضمور العضلات دوشين (DMD) في الحياة؟

يصبح ضعف العضلات ملحوظًا بشكل متزايد بين سن 3 و5 سنوات، ويحدث استخدام الكرسي المتحرك عمومًا في سنوات المراهقة المبكرة جدًا. أثناء المراهقة تضعف عضلات الجهاز التنفسي والقلب ويظهر خلل في الإدراك مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة تهدد الحياة.

فقط فكر في هذا الأمر لثانية واحدة!

ماذا يعني أن يموت طفل لأنه لا يستطيع تحمل تكاليف العلاج الباهظ الثمن؟

كيف ستشعر لو حدث لك ذلك؟

يمكن اكتشاف مرض دوشين من خلال اختبار وراثي قبل إنجاب طفل أو من خلال اختبار CK (كرياتين كيناز) بعد الولادة.

قد تصبح الأسر على دراية بمرض دوشين بناءً على الاختبارات التي يتم إجراؤها في المستشفى الذي يذهبون إليه بعد ولادة أطفالهم.

ومع ذلك، وبسبب ظروف المستشفيات والتكنولوجيا والاختبارات غير الكافية في المناطق التي تعيش فيها الأسر، فإن العديد من الآباء يلاحظون ظهور علامات مرض دوشين على أطفالهم فقط عندما يبلغون من العمر 3-4 سنوات.

هل تستطيع أن تشعر بمشاعر الأم والأب بعد هذا التشخيص؟

يبدأ العديد من الآباء والأمهات رحلتهم في اكتشاف ما هو هذا المرض.

إن من يقرأ المصادر القديمة عن مرض ضمور العضلات دوشين يشعر بالإحباط من عدم وجود علاج لهذا المرض.

إن العائلات التي تعرف اللغة الإنجليزية وتجد مصادر دقيقة (محدثة) تشعر بسعادة قصيرة عندما ترى أن هناك علاجات مختلفة لضمور العضلات دوشين وأن دراسات علاجية جديدة جارية حاليًا.

والسبب وراء انتهاء هذه السعادة القصيرة الأمد هو أن تكاليف العلاج وصلت إلى أرقام فلكية. فليس هناك الكثير من الخيارات لمرضى دوشين، ومتوسط تكلفة هذه العلاجات 3 ملايين دولار أميركي.

تكاليف العلاج هي المشكلة الأصعب حلاً

3 ملايين دولار أمريكي ليس مبلغًا يمكن العثور عليه بسهولة وبدون ضغط.

"باستثناء أقاربك (وأحيانًا حتى هم) لا أحد يهتم بمشكلتك المستعصية."

في كثير من الأحيان يتم تركك وحيدا!

ولكن لا يزال هناك أشخاص طيبون هناك!

ماذا تستطيع أن تفعل؟