أعلن الرئيس التنفيذي لشركة Genethon، فريدريك ريفاه، على قناة AFM-Telethon على اليوتيوب أن العلاج الجيني GNT0004، والذي يخضع حاليًا للتجارب السريرية، سوف ينتج نتائج مذهلة للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين (DMD).
نص خطاب الرئيس التنفيذي لشركة Genethon، فريدريك ريفاه
مرحباً، أنا فريدريك ريڤاه، الرئيس التنفيذي لشركة Genethon.
Genethon شركة رائدة في مجال العلاج الجيني. نحن مؤسسة بحث وتطوير.
مُكرسون لتقديم العلاجات الجينية للمرضى المصابين بأمراض نادرة. أُسست شركتنا عام ١٩٩٠ من قِبل جمعية مرضى ضمور العضلات الفرنسية AFM-Telethon. نعمل في مجال العلاج الجيني منذ عام ١٩٩٧، ونُعد من أوائل الجهات الفاعلة في هذا المجال.
على مر الزمن، طوّرنا مجموعةً واسعةً من المنتجات في العيادات. يوجد اليوم 13 منتجًا قيد التجارب السريرية، نتيجةً لأبحاثنا.
منتجاتٌ لعلاج أمراض الأعصاب والعضلات، وأمراض الكبد، وأمراض العين، ونقص المناعة. جميع هذه العلاجات التي نطورها تُمثّل أملًا كبيرًا للعائلات، وتُحسّن حياة المرضى بشكل كبير.
ومن الأمثلة الأكثر إثارة للإعجاب هو أول علاج جيني على الإطلاق لمرض الأعصاب العضلية، وهو علاج جيني لضمور العضلات الشوكي، والذي يتم تسويقه اليوم في جميع أنحاء العالم والذي يعتمد على العلم وبراءات الاختراع من Genethon.
أود أن أخبركم اليوم عن العلاج الفريد الذي نطوره لعلاج ضمور العضلات دوشين. هذا المنتج، GNT0004، قادر على علاج هذا المرض لدى مرضى دوشين.
دوشين مرضٌ مُدمِّر يُسبِّبُ تنكسًا عضليًا لا رجعة فيه. يُصيبُ الأولادَ الذين يفقدونَ تدريجيًا قدرتهم على المشي ثمَّ التنفس. سيتوقفُ هؤلاء الأطفالُ عن المشيِ بعدَ سنِّ الثانية عشرة، ثمَّ سيضعفونَ تدريجيًا. سيموتُ مُعظمُهم في سنِّ العشرين.
دوشين هو المرض الأكثر تعقيدًا الذي عالجناه على الإطلاق. هدفنا هو استبدال جين الديستروفين المفقود لدى المرضى.
هذا الجين كبير الحجم جدًا بحيث لا يتناسب مع ناقل العلاج الجيني. لذلك، اضطررنا إلى هندسة شكل مُصغّر ولكنه فعال من جين ميكروديستروفين، والذي يحتفظ بالخصائص الوظيفية والبيولوجية للجين الأصلي، ويمكنه أن يتناسب مع ناقل.
لقد قمنا بذلك مع أحد أبرز الخبراء العالميين في مجال بيولوجيا الديستروفين، البروفيسور جورج ديكسون، في لندن.
لقد قمنا بدمج جين الميكروديستروفين هذا مع ناقل AAV آمن للغاية.
في الدراسات السريرية الأولية، أظهر هذا المنتج نتائج مبهرة وفعالية عالية جدًا. علاوة على ذلك، يدوم هذا التأثير طويلًا، وقد لاحظنا حماية الكلاب من المرض لمدة تصل إلى عشر سنوات حتى اليوم بعد حقنة واحدة.
أين وصلنا الآن مع العلاج الجيني GNT0004؟
المنتج جاهز الآن لدخول المرحلة الثالثة بعد المرحلة السريرية الأولية. النتائج التي شهدناها لدى المرضى الأوائل الذين خضعوا للعلاج مبهرة.
أظهر المرضى الذين تلقوا العلاج تقييمًا سريريًا أعلى بكثير من المرضى غير المعالجين، وذلك وفقًا لدراستنا للتاريخ الطبيعي. وهذا التقييم السريري يعني في الواقع قدرتهم على المشي والوقوف وصعود الدرج.
ويظهر المرضى الذين تلقوا العلاج الحفاظ على درجاتهم، في حين يظهر المرضى غير المعالجين انخفاضًا حادًا في هذه الدرجة.
أود التأكيد على أننا نستخدم هنا جرعة منخفضة. فنحن نعلم مدى أهمية الجرعة من حيث السلامة في العلاج الجيني.
حسنًا، ترتبط هذه النتائج السريرية بارتفاع مستوى التعبير عن الجين العلاجي في عضلات المرضى.
لقد نظرنا أيضًا إلى مؤشر دم مرتفع للغاية لدى المرضى المصابين بأمراض عضلية، لأن هذا المؤشر ناتج في الواقع عن ضمور العضلات. حسنًا، يُظهر هذا المؤشر تحديدًا انخفاضًا حادًا لدى المرضى الذين عولجوا بـ GNT0004.
نرى أن لدينا مع تلك العناصر تعبيرًا عن انخفاض الجينات المنقولة في علامة التنكس في الدم عناصر قوية جدًا ومتقاربة.
الرسالة واضحة.
لدى GNT0004 القدرة على أن يصبح الأفضل في فئته للعلاجات الجينية لمرض ضمور العضلات دوشين.
نحن ملتزمون بتوفيره للأطفال المرضى وأسرهم.
