عندما كانت رانيا سكوت تبلغ من العمر عامين فقط، تغير عالمها بتشخيص غير متوقع: ضمور العضلات دوشين (DMD)، وهي مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعف العضلات وانهيارها بمرور الوقت. كان الخبر صادمًا لأمها الشابة، وأربك أطباءها، لأن هذا الاضطراب الوراثي النادر والمتقدم يؤثر في المقام الأول على الأولاد، وليس الفتيات.
أثر مرض دوشين الذي تعاني منه رانيا على كل شيء بدءًا من المشي والتنفس وحتى الدورة الدموية. وعلى مدى 11 عامًا، اعتمدت رانيا على الأدوية والعلاج الطبيعي والكرسي المتحرك للمساعدة في إدارة أعراضها المتفاقمة.
أول فتاة في العالم تتلقى العلاج الجيني Elevidys
ولكن الآن، يقدم علاج جيني جديد الأمل للعائلة. رانيا، التي تبلغ من العمر الآن 16 عامًا، هي أول فتاة في العالم تتلقى العلاج الجيني الرائد، وذلك بفضل الأطباء في UHealth - University of Miami Health System ومستشفى Holtz للأطفال. بالإضافة إلى ذلك، تلقى شقيقها الأصغر، أمير مونستانتو، 8 سنوات - والذي يعاني أيضًا من دوشين - العلاج معها. [اقرأ المزيد: قام أطباء نظام الرعاية الصحية بجامعة ميامي ومستشفى هولتز للأطفال بتقييم فعالية ELEVIDYS]
"لقد عملت في مجال علم الوراثة العصبية لمدة 30 عامًا، ومن المدهش أن أرى حلم العلاج الجيني يتحقق"، كما قال الدكتور لوبيز ألبيرولا. "إنها فرصة رائعة لعلاج هؤلاء المرضى ورؤية التأثير الذي يحدثه. هناك الكثير للاحتفال به".
