ما هو الفرق بين ضمور العضلات دوشين وضمور العضلات بيكر؟

ضمور العضلات دوشين (DMD) وضمور العضلات بيكر (BMD) كلاهما من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على العضلات، مما يسبب ضعفًا تدريجيًا وهزالًا، لكنهما يختلفان في عدة جوانب رئيسية، بما في ذلك شدة الأعراض، وعمر البداية، والأسباب الوراثية الكامنة. وعلى الرغم من اشتراكهما في هذا الأصل الجيني المشترك، إلا أن هناك اختلافات رئيسية بين الحالتين. دعنا نكتشف الاختلافات بين ضمور العضلات دوشين وضمور العضلات بيكر.

الفرق بين DMD و BMD

السبب الوراثي

ضمور العضلات دوشين (DMD):

• يحدث بسبب طفرة في جين الديستروفين (الموجود على الكروموسوم X).
• تؤدي هذه الطفرات إلى غياب كامل للديستروفين، وهو بروتين يساعد في الحفاظ على سلامة خلايا العضلات.

ضمور العضلات بيكر (BMD):

• يحدث أيضًا بسبب طفرات في جين الديستروفين، ولكن هذه الطفرات تؤدي عادةً إلى بروتين ديستروفين وظيفي جزئيًا.
• غالبًا ما يكون الديستروفين الموجود في BMD أقصر أو أقل فعالية، ولكنه لا يزال وظيفيًا إلى حد ما.

عمر البداية

دي إم دي:

• تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، غالبًا بين عمر 2 إلى 5 سنوات.
• تشمل العلامات المبكرة صعوبة في المشي أو الجري أو صعود السلالم.

كثافة المعادن في العظام:

• تظهر الأعراض عادةً في وقت لاحق بعد ظهور مرض دوشين، غالبًا خلال فترة المراهقة أو في أوائل العشرينات.
• يمكن أن تكون البداية أكثر تدريجية ودقة مقارنة بمرض دوشين.

تطور المرض

دي إم دي:

• يتطور المرض في مرض دوشين بسرعة وشدّة، حيث يفقد معظم الأطفال القدرة على المشي بحلول سن الثانية عشرة.
• ويؤدي هذا المرض إلى مضاعفات قلبية وتنفسية خطيرة يمكن أن تؤدي إلى تقصير متوسط العمر المتوقع، حيث يعيش العديد من الأفراد المتضررين حتى أواخر مرحلة المراهقة أو أوائل العشرينات من العمر.

كثافة المعادن في العظام:

• يتطور BMD بشكل أبطأ من DMD.
• قد يحتفظ الأفراد بالقدرة على المشي حتى بلوغهم الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم، وتكون شدة ضعف العضلات أقل وضوحًا بشكل عام.
• غالبًا ما يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا أو قريبًا من الطبيعي، على الرغم من أن البعض قد يصابون بمشاكل في القلب أو الجهاز التنفسي في وقت لاحق من الحياة.

ضعف العضلات

دي إم دي:

• غالبًا ما يكون ضعف العضلات في مرض دوشين شديدًا ويؤثر على العضلات القريبة (تلك الأقرب إلى مركز الجسم)، مثل الوركين والفخذين والكتفين.
• يؤدي هذا الضعف إلى سوء الوضعية وصعوبة الوقوف وصعوبة المشي.

كثافة المعادن في العظام:

• يميل ضعف العضلات في مرض العظام المعدنية إلى أن يكون أقل حدة من مرض دوشين، ويتطور بشكل أبطأ.
• تتأثر عضلات مماثلة، ولكن درجة الضعف عادة ما تكون أخف.

مستويات الديستروفين

دي إم دي:

• لا يمكن الكشف عن الديستروفين في العضلات بسبب نقص البروتين بشكل كامل.

كثافة المعادن في العظام:

• يوجد قدر من الديستروفين، ولكنه معيب أو غير كافٍ. وتحدد كمية الديستروفين ووظيفته شدة المرض.

المشاركة القلبية والتنفسية

دي إم دي:

• تعتبر المضاعفات القلبية والتنفسية (الرئة) شائعة في مرض دوشين وتميل إلى أن تصبح مشكلة مع تقدم الفرد في العمر.
• غالبًا ما يساهم اعتلال عضلة القلب (ضعف عضلة القلب) وفشل الجهاز التنفسي في الوفاة المبكرة.

كثافة المعادن في العظام:

• يمكن أيضًا ملاحظة مشاكل القلب، وخاصة اعتلال عضلة القلب، في مرض هشاشة العظام، ولكنها عادة ما تكون أقل حدة وتتطور في وقت لاحق من الحياة.
• يمكن أن تحدث أيضًا مشاكل في الجهاز التنفسي، ولكنها تظهر عادةً في وقت لاحق في مرض دوشين.

متوسط العمر المتوقع

دي إم دي:

• يبلغ متوسط العمر المتوقع عادة حوالي 20-30 عامًا، ويموت العديد من الأفراد في أواخر سنوات المراهقة أو أوائل العشرينات بسبب مضاعفات في القلب أو الجهاز التنفسي.

كثافة المعادن في العظام:

• متوسط العمر المتوقع يكون طبيعيًا أو قريبًا من الطبيعي بشكل عام بسبب التقدم الأبطأ للمرض والأعراض الأكثر اعتدالًا، على الرغم من أن مشاكل القلب والجهاز التنفسي يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات في وقت لاحق من الحياة.

تشخبص

• يمكن تشخيص كلتا الحالتين من خلال الاختبار الجيني (الذي يحدد الطفرات في جين الديستروفين) أو خزعة العضلات (للتحقق من مستويات الديستروفين).
• عادة ما يتم تشخيص مرض دوشين في وقت مبكر بسبب ظهوره في وقت مبكر وأعراضه الأكثر شدة.
• قد يتم تشخيص اضطراب كثافة المعادن في العظام في وقت لاحق بسبب تطوره الأخف والأبطأ.

ملخص الاختلافات

في الأساس، يعد مرض دوشين هو الشكل الأكثر شدة مع بداية مبكرة، في حين أن مرض العظام المعدنية هو الشكل الأكثر اعتدالا ويتطور بشكل أبطأ، مما يسمح في كثير من الأحيان بمتوسط عمر أطول.

يتعلم أكثر: ما هو العلاج المناسب لتخطي الإكسون بالنسبة لابني؟