Genethon के मुख्य कार्यकारी अधिकारी फ्रेडरिक रेवा ने AFM-Telethon के यूट्यूब चैनल पर घोषणा की कि GNT0004 जीन थेरेपी, जो वर्तमान में नैदानिक परीक्षणों से गुजर रही है, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) से पीड़ित रोगियों के लिए उत्कृष्ट परिणाम देगी।
Genethon के सीईओ फ्रेडरिक रेवा के भाषण की प्रतिलिपि
नमस्ते, मैं फ्रेडरिक रेवा हूँ। मैं Genethon का सीईओ हूँ।
Genethon जीन थेरेपी में अग्रणी अग्रणी है। हम एक R&D संगठन हैं
दुर्लभ बीमारियों से प्रभावित रोगियों को जीन थेरेपी प्रदान करने के लिए समर्पित। हमें 1990 में एक रोगी संगठन, फ्रेंच मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, AFM-Telethon द्वारा बनाया गया था। हम 1997 से जीन थेरेपी में शामिल हैं और हम इस क्षेत्र में सबसे पहले अभिनेताओं में से एक हैं।
समय के साथ हमने क्लिनिक में उत्पादों की एक आकर्षक पाइपलाइन विकसित की है। हमारे शोध से निकले 13 उत्पाद आज क्लिनिकल परीक्षण में हैं।
न्यूरोमस्कुलर रोगों, यकृत विकारों, नेत्र विकारों, प्रतिरक्षा कमियों के लिए उत्पाद। हमारे द्वारा विकसित ये सभी उपचार परिवारों के लिए एक मजबूत आशा का प्रतिनिधित्व करते हैं, और वे रोगियों के जीवन में नाटकीय रूप से सुधार करते हैं।
सबसे शानदार उदाहरणों में से एक है न्यूरोमस्कुलर रोग के लिए पहली जीन थेरेपी, स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी के लिए जीन थेरेपी, जिसे आज दुनिया भर में बेचा जाता है और जो Genethon के विज्ञान और पेटेंट पर आधारित है।
आज मैं आपको ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए हमारे द्वारा विकसित की जा रही अनूठी चिकित्सा के बारे में बताना चाहता हूँ। इस उत्पाद, GNT0004 में ड्यूचेन रोगियों में बीमारी को खत्म करने की क्षमता है।
ड्यूचेन एक विनाशकारी बीमारी है जो अपरिवर्तनीय मांसपेशी क्षय का कारण बनती है। यह उन लड़कों को प्रभावित करती है जो धीरे-धीरे चलने और फिर सांस लेने की अपनी क्षमता खो देते हैं। ये बच्चे 12 साल की उम्र के बाद चलना बंद कर देते हैं और फिर वे कमज़ोर होते जाते हैं। उनमें से ज़्यादातर 20 साल की उम्र तक मर जाते हैं।
ड्यूचेन सबसे जटिल बीमारी है जिसका हमने कभी सामना किया है। हमारा उद्देश्य रोगियों में गायब डिस्ट्रोफिन जीन को बदलना है।
यह जीन इतना बड़ा है कि इसे जीन थेरेपी वेक्टर में फिट नहीं किया जा सकता। इसलिए हमें जीन माइक्रोडिस्ट्रोफिन का एक छोटा लेकिन कार्यात्मक रूप तैयार करना पड़ा, जो मूल जीन की कार्यात्मक और जैविक विशेषताओं को बरकरार रखता है और जो वेक्टर में फिट हो सकता है।
यह कार्य हमने लंदन में डिस्ट्रोफिन जीवविज्ञान के विश्व के अग्रणी विशेषज्ञों में से एक प्रोफेसर जॉर्ज डिक्सन के साथ मिलकर किया है।
हमने इस माइक्रोडिस्ट्रोफिन जीन को एक बहुत ही सुरक्षित एएवी वेक्टर के साथ संयोजित किया है।
प्रारंभिक प्रीक्लिनिकल अध्ययनों में, इस उत्पाद ने बहुत मजबूत दक्षता के साथ शानदार परिणाम दिखाए हैं। इसके अलावा, यह प्रभाव लंबे समय तक चलने वाला है और हमने आज कुत्तों में एक इंजेक्शन के बाद 10 साल तक बीमारी से सुरक्षा देखी है।
अब हम GNT0004 जीन थेरेपी के साथ कहां हैं?
यह उत्पाद अब प्रारंभिक नैदानिक चरण के बाद तीसरे चरण में प्रवेश करने के लिए तैयार है। पहले रोगियों में हमने जो परिणाम देखे हैं, वे शानदार हैं।
हमारे प्राकृतिक इतिहास अध्ययन से पता चलता है कि उपचारित रोगियों का नैदानिक स्कोर, उपचार न किए गए रोगियों की तुलना में बहुत अधिक है। और इस नैदानिक स्कोर का वास्तव में मतलब है कि उनकी चलने, खड़े होने, सीढ़ियाँ चढ़ने की क्षमता।
जिन मरीजों का उपचार किया जाता है, उनके स्कोर में स्थिरता बनी रहती है, जबकि जिन मरीजों का उपचार नहीं किया जाता, उनके स्कोर में भारी गिरावट देखी जाती है।
मैं इस तथ्य पर ज़ोर देना चाहता हूँ कि हम यहाँ कम खुराक का उपयोग करते हैं। हम जानते हैं कि जीन थेरेपी के लिए सुरक्षा के मामले में कितनी खुराक महत्वपूर्ण है।
खैर, ये नैदानिक परिणाम रोगियों की मांसपेशियों में चिकित्सीय ट्रांसजीन की उच्च अभिव्यक्ति के साथ सहसंबद्ध हैं।
हमने एक रक्त मार्कर पर भी गौर किया है जो मांसपेशियों की बीमारी से प्रभावित रोगियों में बहुत अधिक है। क्योंकि यह मार्कर वास्तव में मांसपेशियों के क्षय के कारण होता है। खैर यह विशिष्ट मार्कर GNT0004 के साथ इलाज किए गए रोगी में भारी गिरावट दिखाता है।
हम देखते हैं कि हमारे पास उन तत्वों के साथ अध:पतन रक्त मार्कर में ट्रांसजीन कमी की अभिव्यक्ति बहुत मजबूत और अभिसारी तत्व हैं।
सन्देश स्पष्ट है.
GNT0004 में ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जीन थेरेपी के क्षेत्र में सर्वश्रेष्ठ बनने की क्षमता है।
हम इसे रोगग्रस्त बच्चों और उनके परिवारों तक पहुंचाने के लिए प्रतिबद्ध हैं।
